בגוף האדם ישנן חומצות שומן המאוחסנות בתאים שונים בגוף ומשמשות ליצירת אנרגיה בשעת הצורך. חומצות השומן מורכבות משרשרת של אטומי פחמן (C) המחוברים ביניהם, כאשר לכל אחד מאטומי הפחמן מחוברים אטומי מימן (H). על מנת לפרק את חומצות השומן יש לבצע תהליך בטא אוקסידציה - פירוק חומצות השומן, אשר מתבצע במיטוכונדריה ובפרוקסיזום. אורך רגיל של חומצת שומן הוא בין 16-18 פחמנים, ואילו חומצות שומן ארוכות מאוד מוגדרות כחומצות שומן בעלות 22, 24 ו-26 פחמנים, אשר מפורקות בפרוקסיזום בלבד[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
גילוי מצבים בהם ישנן בעיות בפירוק חומצות השומן בפרוקסיזום, וזאת בשל פגמים במבנה, באנזימים או בחלבונים המרכיבים אותו, כך שמצטברת רמה גבוהה של חומצות שומן ארוכות מאוד שעלולה לגרום להגבתן עם המיאלין העוטף את הנוירונים במוח ומגן עליהם, וכך להמיסו ולפגוע בעצבוב המשודר מהמוח. הדבר יתבטא ביחס גבוה מהרגיל של כמות חומצות השומן בעלות 26 פחמנים לעומת אלו בעלות 22 פחמנים[2].
היחס התקין בין שרשראות באורך 24/22 הוא בין 0.689-1.008.
היחס התקין בין שרשראות באורך 26/22 הוא בין 0.011-0.022.
מעל הנורמה יכול להעיד על תסמונת זלווגר (Zellwegger), IRD- מחלת רפסום אינפנטילית, NALD- אדרנלוקודסטרופיה של יילודים, חוסר בחלבון הביפונקציונלי (דו כיווני), חוסר באנזים תיולאז הפרוקסיזומלי, פסאודו NALD- חוסר באנזים אציל קו-א אוקסידאז, X-ALD- אדרנלוקודיסטרופיה בתאחיזה ל-X.
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
מחלות פראוקסיזומים 
עופרת בדם 
