בדיקת חומצות שומן ארוכות שרשרת (VLCFA)
VLCFA
בדיקת חומצות שומן ארוכות שרשרת (VLCFA) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
המומחים הכי מבוקשים לבדיקת חומצות שומן ארוכות שרשרת (VLCFA):
ד"ר הדר קולב
רופאה בכירה | המערך הנוירולוגי וביחידה לנוירו-אימונולוגיה | המרכז הרפואי איכילוב תל אביב
ד"ר אופיר לוי
מומחה בנוירולוגיה, רופא בכיר ביחידה לנוירואימונולוגיה במרכז הרפואי תל־אביב (איכילוב)
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
ד"ר ורד ליבנה
מומחית להפרעות תנועה ונוירולוגיה קוגניטיבית - מנהלת המרפאה לנוירומודולציה בביה"ח איכילוב
ד"ר הדס מאירסון
נוירולוגית ילדים בכירה, מומחית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד, מכון לנוירולוגיה, בית חולים דנה דואק, איכילוב
ד"ר טטיאנה ליבשיץ
נוירולוגית מומחית בעלת ניסיון בטיפול במחלות כלי דם מוחיים, שבץ מוחי, כאבי ראש ומיגרנות
ד"ר אייל הנדלר
ד"ר הנדלר הינו אורתופד מומחה ומנתח עמוד שדרה. עובד כרופא ומנתח בכיר במחלקת נוירוכירורגיה בבית החולים "בילינסון"
ד"ר אמנון מוסק
מומחה בנוירולוגיה ובטיפול בכאב ראש, מיגרנה, כאב פנים, כאב מקבצי, ובכאבים ממקור לא ברור ותסמינים רפואיים שמקורם לא ברור
ד"ר אסתר גנלין - כהן
רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.
ד"ר מיכאל רוטשטיין
רופא מומחה בכיר ביחידה לנוירולוגית ילדים ובמכון להתפתחות הילד בבית החולים לילדים "דנה" במרכז הרפואי תל אביב
ד"ר ג'רמי מולד
סגן מנהל המערך הנוירולוגי וסגן מנהל מחלקת נוירולוגיה-שבץ מרכז רפואי איכילוב
ד"ר רני ברנע
מומחה לנוירולוגיה ווסקולרית ורפואה פנימית, מנהל המרכז למניעת שבץ מוחי בבי"ח בילינסון
ד"ר סלים מנסור
מומחה בנוירולוגיה ורופא בכיר במרכז הרפואי מאיר, עוסק במרפאת הפרעות תנועה ומעניק אבחון וטיפול מתקדם במחלות נוירולוגיות תוך יחס אישי וליווי מקצועי
ייעוץ נוירולוג בשיחת וידאו
חוות דעת מנוירולוג מומחה תוך 24-48 שעות, בנוחות של הבית, עם אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות
בדיקת חומצות שומן ארוכות שרשרת (VLCFA) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:

צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
גילוי מצבים בהם ישנן בעיות בפירוק חומצות השומן בפרוקסיזום, וזאת בשל פגמים במבנה, באנזימים או בחלבונים המרכיבים אותו, כך שמצטברת רמה גבוהה של חומצות שומן ארוכות מאוד שעלולה לגרום להגבתן עם המיאלין העוטף את הנוירונים במוח ומגן עליהם, וכך להמיסו ולפגוע בעצבוב המשודר מהמוח. הדבר יתבטא ביחס גבוה מהרגיל של כמות חומצות השומן בעלות 26 פחמנים לעומת אלו בעלות 22 פחמנים[2].מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
[3]- תסמונת זלווגר (Zellwegger).
- IRD- מחלת רפסום אינפנטילית.
- NALD - אדרנלוקודסטרופיה של יילודים.
- חוסר בחלבון הביפונקציונלי (דו כיווני).
- חוסר באנזים תיולאז הפרוקסיזומלי.
- פסאודו NALD- חוסר באנזים אציל קו-א אוקסידאז.
- X-ALD- אדרנלוקודיסטרופיה בתאחיזה ל-X.
[2] Roth KS. Peroxisomal disease--common ground for pediatrician, cell biologist, biochemist, pathologist, and neurologist. Clin Pediatr (Phila) 1999; 38:73.
[3] UPTODATE- Peroxisomal disorders
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/peroxisomal-disorders?search=VLCFA&source=search_result&selectedTitle=2~19&usage_type=default&display_rank=2#H14
[4] JAMESON, FAUCI, KASPER, HAUSER, LONGO, LOSCALZO, "HARRISON MANUAL OF MEDICINE" 20th Edition, aboratory Values of Clinical Importance, p.2760
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
-
מחלות קשורות
-
מחלות פראוקסיזומים
-
בדיקות קשורות
-
FISH
-
G6PD - גלוקוז 6 פוספאט דהידרוגנאז
-
סוגי המוגלובין בדם
-
אנטיגנים לויקוציטיים אנושיים HLA-B5
-
ביופסיית שריר