חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
בדיקת חומצות שומן ארוכות שרשרת (VLCFA)
VLCFA
בדיקת חומצות שומן ארוכות שרשרת (VLCFA) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
המומחים הכי מבוקשים לבדיקת חומצות שומן ארוכות שרשרת (VLCFA):
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
פרופ' אריה דרוגן
BabyNipt - בדיקות NIPT להריון
בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה
ד"ר ודים טשליקוב
מנהל מרפאת כאב במרכז הרפואי אסותא - סמסון, אשדוד
ד"ר הדר קולב
רופאה בכירה | המערך הנוירולוגי וביחידה לנוירו-אימונולוגיה | המרכז הרפואי איכילוב תל אביב
ד"ר מיכאל רוטשטיין
רופא מומחה בכיר ביחידה לנוירולוגית ילדים ובמכון להתפתחות הילד בבית החולים לילדים "דנה" במרכז הרפואי תל אביב
פרופ' איתי לוטן
פרופ' איתי לוטן | מומחה בנוירולוגיה ונוירואימונולוגיה | רופא בכיר במרכז הרפואי רבין (בילינסון) | פרופסור חבר באוניברסיטת תל אביב
פרופ' אביזוהר (זהר) ארגוב
ד"ר אילת זרם
מומחית בנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד, רופאה בכירה במכון לנוירולוגית ילדים בבית החולים דנה באיכילוב
ד"ר אופיר לוי
נוירואימונולוגיה בכיר בביה"ח איכילוב | אבחון וטיפול במגוון מחלות נוירולוגיות | אפשרות להחזר מביטוחים פרטיים
ד"ר אסתר גנלין - כהן
רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.
ד"ר גבי וינשטיין
נוירולוג מבוגרים ועוסק באבחון וטיפול בשלל נושאים בנוירולוגיה כללית, מתמקצע בנושא של הפרעת קשב במבוגר
ד"ר טטיאנה ליבשיץ
נוירולוגית מומחית בעלת ניסיון בטיפול במחלות כלי דם מוחיים, שבץ מוחי, כאבי ראש ומיגרנות
ד"ר ג'רמי מולד
סגן מנהל המערך הנוירולוגי וסגן מנהל מחלקת נוירולוגיה-שבץ מרכז רפואי איכילוב
ד"ר איתמר גנמור
מומחה בנוירולוגיה, קוגניציה והפרעות קשב
ד"ר ורד ליבנה
מומחית להפרעות תנועה ונוירולוגיה קוגניטיבית - מנהלת המרפאה לנוירומודולציה בביה"ח איכילוב
ד"ר יפעת ויגיסר
מומחית לנוירולוגיה ונוירואימונולוגיה
ד"ר אייל הנדלר
ד"ר הנדלר הינו אורתופד מומחה ומנתח עמוד שדרה. עובד כרופא ומנתח בכיר במחלקת נוירוכירורגיה בבית החולים "בילינסון"
מל"ר - מרכז לפתרונות רפואיים
מרכז מומחים מל"ר נהריה | ייעוץ רפואי פרטי עם אפשרות להחזר מחברות הביטוח | בהובלת ד"ר אלה קרול
ד"ר אמנון מוסק
מומחה בנוירולוגיה ובטיפול בכאב ראש, מיגרנה, כאב פנים, כאב מקבצי, ובכאבים ממקור לא ברור ותסמינים רפואיים שמקורם לא ברור
בדיקת חומצות שומן ארוכות שרשרת (VLCFA) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
גילוי מצבים בהם ישנן בעיות בפירוק חומצות השומן בפרוקסיזום, וזאת בשל פגמים במבנה, באנזימים או בחלבונים המרכיבים אותו, כך שמצטברת רמה גבוהה של חומצות שומן ארוכות מאוד שעלולה לגרום להגבתן עם המיאלין העוטף את הנוירונים במוח ומגן עליהם, וכך להמיסו ולפגוע בעצבוב המשודר מהמוח. הדבר יתבטא ביחס גבוה מהרגיל של כמות חומצות השומן בעלות 26 פחמנים לעומת אלו בעלות 22 פחמנים[2].מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
[3]- תסמונת זלווגר (Zellwegger).
- IRD- מחלת רפסום אינפנטילית.
- NALD - אדרנלוקודסטרופיה של יילודים.
- חוסר בחלבון הביפונקציונלי (דו כיווני).
- חוסר באנזים תיולאז הפרוקסיזומלי.
- פסאודו NALD- חוסר באנזים אציל קו-א אוקסידאז.
- X-ALD- אדרנלוקודיסטרופיה בתאחיזה ל-X.
-
אוכלוסיות בסיכון
-
אופן ביצוע הבדיקה
-
פענוח תוצאות
-
רמת סיכון
[2] Roth KS. Peroxisomal disease--common ground for pediatrician, cell biologist, biochemist, pathologist, and neurologist. Clin Pediatr (Phila) 1999; 38:73.
[3] UPTODATE- Peroxisomal disorders
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/peroxisomal-disorders?search=VLCFA&source=search_result&selectedTitle=2~19&usage_type=default&display_rank=2#H14
[4] JAMESON, FAUCI, KASPER, HAUSER, LONGO, LOSCALZO, "HARRISON MANUAL OF MEDICINE" 20th Edition, aboratory Values of Clinical Importance, p.2760
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
-
מחלות קשורות
-
מחלות פראוקסיזומים
-
בדיקות קשורות
-
חומצה פירובית בדם
-
קרניטין
-
הגן לדיסאוטונומיה משפחתית
-
דיקור מותני
-
פסאודו-כולינאסטראז בדם
