בדיקת חומצות שומן ארוכות שרשרת (VLCFA)

מחלות ילדים

2 דקות קריאה

כללי
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
אזהרות
פענוח תוצאות

בגוף האדם ישנן חומצות שומן המאוחסנות בתאים שונים בגוף ומשמשות ליצירת אנרגיה בשעת הצורך. חומצות השומן מורכבות משרשרת של אטומי פחמן (C) המחוברים ביניהם, כאשר לכל אחד מאטומי הפחמן מחוברים אטומי מימן (H). על מנת לפרק את חומצות השומן יש לבצע תהליך בטא אוקסידציה - פירוק חומצות השומן, אשר מתבצע במיטוכונדריה ובפרוקסיזום. אורך רגיל של חומצת שומן הוא בין 16-18 פחמנים, ואילו חומצות שומן ארוכות מאוד מוגדרות כחומצות שומן בעלות 22, 24 ו-26 פחמנים, אשר מפורקות בפרוקסיזום בלבד[1].

אחות מבצעת בתינוק בדיקת דם מסוג חומצות שומן ארוכות שרשרת VLCFA

צילום: shutterstock

מטרת הבדיקה

גילוי מצבים בהם ישנן בעיות בפירוק חומצות השומן בפרוקסיזום, וזאת בשל פגמים במבנה, באנזימים או בחלבונים המרכיבים אותו, כך שמצטברת רמה גבוהה של חומצות שומן ארוכות מאוד שעלולה לגרום להגבתן עם המיאלין העוטף את הנוירונים במוח ומגן עליהם, וכך להמיסו ולפגוע בעצבוב המשודר מהמוח. הדבר יתבטא ביחס גבוה מהרגיל של כמות חומצות השומן בעלות 26 פחמנים לעומת אלו בעלות 22 פחמנים[2].

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

[3]

תסמונת זלווגר (Zellwegger).
IRD- מחלת רפסום אינפנטילית.
NALD - אדרנלוקודסטרופיה של יילודים.
חוסר בחלבון הביפונקציונלי (דו כיווני).
חוסר באנזים תיולאז הפרוקסיזומלי.
פסאודו NALD- חוסר באנזים אציל קו-א אוקסידאז.
X-ALD- אדרנלוקודיסטרופיה בתאחיזה ל-X.

אוכלוסיות בסיכון

תינוקות עם רמה מוגברת של טרנסאמינזות ונטייה להיפוגליקמיה.
תינוקות עם היפוכלוסטרולמיה יחד עם רמות ברזל וטרנספרין מוגברות.

אופן ביצוע הבדיקה

הבדיקה היא בדיקת דם המועברת למעבדה לשם בדיקה וקבלת תוצאות, והיא אינה מצריכה צום לפני ביצועה. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא המטפל להמשך בירור במידת הצורך.

אזהרות

סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.

פענוח תוצאות

ערכי הנורמה
הבדיקה נמדדת בערכים של מיליגרם לדציליטר (mg/dl) [4]:

חומצות שומן באורך 22 פחמנים- 0.7-1.535.
חומצות שומן באורך 24 פחמנים- 0.636-1.124
חומצות שומן באורך 26 פחמנים- 0.009-0.018.

כמו כן נמדד היחס בין השרשראות השונות[4]:

היחס התקין בין שרשראות באורך 24/22 הוא בין 0.689-1.008.
היחס התקין בין שרשראות באורך 26/22 הוא בין 0.011-0.022.

מעל הנורמה
יכול להעיד על תסמונת זלווגר (Zellwegger), IRD- מחלת רפסום אינפנטילית, NALD- אדרנלוקודסטרופיה של יילודים, חוסר בחלבון הביפונקציונלי (דו כיווני), חוסר באנזים תיולאז הפרוקסיזומלי, פסאודו NALD- חוסר באנזים אציל קו-א אוקסידאז, X-ALD- אדרנלוקודיסטרופיה בתאחיזה ל-X.