כולסטרול היא מולקולת שומן בעלת תפקידים חיוניים רבים בגוף האדם. אחד מתפקידים אלו הוא לשמש חומר יסוד לייצור חומצות מרה בכבד, תהליך שכולל מספר תגובות אנזימטיות עד ליצירת המרה ולהפרשתה אל חלל המעי. כולסטנול (לא כולסטרול) הוא חומר נוסף בעל מבנה דומה לכולסטרול, המיוצר בכמויות עודפות כאשר תהליך ייצור המרה נפגע, למשל כתוצאה מחוסר באנזים. בבדיקת כולסטנול בדם ניתן לזהות רמות מוגברות של כולסטנול בשל מחלה הפוגמת בייצור המרה[1].
צילום: Andrey_Popov | shutterstock
מטרת הבדיקה
הבדיקה נועדה לשמשככלי עזר מעבדתי באבחנה של מחלת צרברוטנדינוס קסנטומטוזיס. מחקרים מצאו כי בדיקה זו יעילה מאוד ככלי אבחנתי, אך אינה שימושית במיוחד בהערכת חומרת המחלה ובקורלציה עם ביטויה הקליני[2].
בחולים מאובחנים, ניתן להשתמש בתוצאות הבדיקות שנעשו במשך הזמן על מנת להנחות את המינון התרופתי[2].
מחלות ומצבים רפואיים שהבדיקה יכולה לזהות
צרברוטנדינוס קסנטומטוזיס (Cerebrotendinous Xanthomatosis – CTX) היא מחלת אחסון שומן גנטית נדירה המועברת באופן אוטוזומלי רציסיבי. המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן המקודד לאנזים סטרול 27-הידרוקסילאז, האחראי לאחת התגובות בתהליך ייצור המרה. הפרעה זו גורמת להצטברות של כולסטנול וכולסטרול, לעליית ריכוזן בדם ולהפקדתן ברקמות שונות בגוף. כולסטנול ברמות גבוהות עלולה לפגוע ברקמות, ובמיוחד במערכת העצבים[3]. התסמינים הנפוצים של CTX הם[3]:
CTX נפוצה יותר ביהודים ממוצא מרוקאי ובאוכלוסייה הדרוזית. בנוסף, מומלץ לבצע את הבדיקה במידה ומופיעים תסמינים המתאימים לביטוי הקליני של המחלה (בעיקר במהלך הילדות והנעורים) או במקרה של בן/בת משפחה שאובחנ.ה בעבר. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך מומלץ תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[4].
מעל הנורמה תוצאה הגבוהה מערכי הנורמה מהווה עדות להפרעה בתהליך ייצור המרה ותומכת באבחנה של CTX. יש להתייחס לתוצאות הבדיקה בהתאם לתמונה הקלינית ולגיל הנבדק.ת[1]. על מנת לאשר את האבחנה, יש לבצע בדיקה גנטית שתזהה את המוטציה בגן הרלוונטי[1].
שלום ד"ר בעקבות כאבי בטן והקאות תכופות הופניתי לבדיקת דם לצליאק, שם יצא כי יש לי מחסור בIGA (11.1, הטווח הוא 65-421), וכמו כן מחסור בברזל ומחסור בחומצה פולית. בדיקת הTIGA יצאה שלילית (קטן מ3 U/ml) אך להבנתי היא לא אמינה בגלל החוסר בנוגדן. בעקבות כך ביצעתי בדיקת DGP igG/igA, שם התוצאה שהתקבלה היא 10, כאשר הטווח הוא 0-6.9. נכון לעכשיו ביצעתי השבוע בדיקת גסטרו, רופא הגסטרו שביצע את הבדיקה רשם שלא ראה פגיעה בסיסי המעי. כרגע מחכה רק לתוצאות הביופסיה. רציתי לדעת מה הסבירות לכך שזה אכן צליאק והאם יש בדיקות דם נוספות שאני יכולה לעשות שלא מבוססות על הIGA. תודה!
הוסף תגובה
פתח בחלון חדש
המשך
נועה12/03/2024 | 09:58
תודה על התשובה. אשמח להבין אם לדעתך התוצאות של הבדיקת דם מראות על צליאק, ואם קיימות עוד בדיקות דם שאפשר לעשות שלא מתבססות על iga. תודה!
שלום ד"ר קרטר ישנן תקופות שבהן מיד אחרי התרוקנות בבוקר אני מרגיש חולשה קיצונית שממשיכה איתי שעות, עד תחושה של כמעט עלפון. סימנים נוספים כוללים רעידות בידיים וברגליים, תחושה שהבטן "ריקה", וכאב עמוק וממוקד במרכז הבטן (לפעמים מרגיש כמעט בגב). האם יש משהו שניתן לעשות כדי להקל עד שאוכל לבצע בירור כראוי?
הוסף תגובה
פתח בחלון חדש
כמו כל הרופאים, לא מכירים את הבעיה ונותנים עצה
שיפי09/07/2024 | 16:18
סובלת מבעיה דומה. אף רופא לא מכיר או מבין את התופעה. נותנים משלשלים למרות שזאת לא בעיה של עצירות או קושי ביציאות אלא תגובה לאחר יציאות. אולי קשור לבעיה נוירולטגית ועצב הואגוס, אבל רוב הנוירולוגים גם לא מבינים בזה וכך המון אוכלוסיה סובלים ומתקשה לתפקד ללא כל עזרה והבנה של אף אחד.
פרופסור נכבד, בן 66. נמצאתי רגיש למשפחת הפנצילינים. טופלתי ב 3 סבבים בחיידק ההליקובקטר, ושלושת הסבבים נכשלו. עדיין חיובי וסימפטומטי. מה הרפואה מציעה במצב כזה? חן חן
התבקשתי לתת בדיקת צואה כדי לוודא הכחדת חיידק הליקובקטר לאחר טיפול. בשעה 9:00 בבוקר לערך נתתי צואה, בשעה 10:00 הגעתי לאחות, שסירבה לקבלה כי הגעתי לאחר איסוף הבדיקות למעבדה. חזרתי הביתה, שמתי את הבדיקה בחדר מקורר עם מזגן ולמחרת ב-6:00 בבוקר מסרתי אותה. רציתי לוודא שמבחינת זמנים זה תקין, והבדיקה לא התקלקלה בינתיים, ככה שהתוצאה שקיבלתי נכונה ומדוייקת. הסיבה שעשיתי זאת היא כי אין לי אפשרות לשלוט על מתן הצואה, ולרוב זה יקרה בשעות שלא מקבלים בהן בדיקות ויהיה עליי להמתין קרוב ליממה עד למסירתה
שלום בשל קלפרוטקטין גבוה (מעל 400) אני נדרש לעבור בירור של המעי הדק. אין לי תסמינים אופיניים לibd, רק כאבי בטן. איזו בדיקה עדיפה- ct/mra או קפסולה של המעי הדק? מה יתן תמונה יותר אמינה?