מוטציות בגידול

שלום נועם, חשוב להבין שגישה טיפולית בסרטן ריאה גרורתי כיום היא גישה מותאמת אישית ואחד הגורמים החשובים בקבלת ההחלטה הוא האם הגידול נושא מוטציה הפעלתית שניתנת לטיפול ביולוגי (מצב קיים בכשליש מגידולי ריאה גרורתיים מטיפוס בלוטי ושכיח יותר בלא מעשנים). כיום המוטציות הרלוונטיות שניתן לאבחן בסרטן ריאה הן מוטציות בגנים EGFR, ALK, ROS1, NTRK, BRAF, cMET, ,RET, HER2 גידולים נושאים מוטציות אלו משתמשים בהם בתור מנגנון בלעדי המאפשר להם לשרוד ולהתפתח, בעוד ודיכוי של מוטציות אלו על ידי טיפול ביולוגי גורם למוות של התא הסרטני ומאפשר שליטה ארוכת טווח במחלה. חשוב להדגיש כי לכל אחת מהמוטציות הללו קיים טיפול ביולוגי מתאים. ולכן ישנה חשיבות לאבחנן. ישנם שיטות שונות לבדיקות המוטציות. פאנלים זמינים במרבית בתי החולים בארץ וכלולים בסל שרותי הבריאות מאפשרים בדיקות של 3 גנים בלבד - EGFR, ALK, ROS1. קיימים גם פאנלים רחבים יותר הבנויים על סקירת הגנום הגידולי, כגון Foundation One, Tempus וכו׳. במקרים שלא ניתן לבצע בדיקת המוטציות בביופסיה מהגידול ניתן גם לבדוק מוטציות בדם, לדוגמה על ידי ביצוע בדיקות Foundation liquid , Guardant 360 .