חוסר בכרומוזום 1- 1q21,1 סינדרום

היי, אני בשבוע 24 ובבדיקת מי שפיר התגלה חוסר של 1.7 מגה בסיסים בזרוע הארוכה של כרומוזום 1 באיזור ה: 1q21.1 recurrent region (BP3-BP4, distal) כאשר רשום שהמשמעות של חסר זה הוא פתוגני. כרגע לקחו בדיקת דם צ'יפ גנטי משנינו כדי לראות אם זה נמצא אצל אחד מאיתנו או שהחסר הוא רק אצל העובר + מחכה לאקו לב עוברי. כל בדיקות הסקר שקיפות עורפית + חלבון עוברי שליש ראשון ושני+ סקירה מוקדמת + סקירה מאוחרת + סקירה מכוונת יצאו תקינות לחלוטין מבחינה אנטומית ואין שום ממצא חריג או מחשיד. אנחנו מנסים להבין מספר דברים: 1. האם החוסרים הם משמעותיים וקריטיים באיזור זה? 2. איזה גנים יש באיזור הזה? 3. האם 1.7 מגה זה קריטי? כי ראיתי שהממוצע זה 1.35 מגה בסיסים אז השאלה כמה הפער הזה משמעותי ומשפיע? 4. מה השכיחות של חסר זה? 5. מה הסיכוי / סיכון להתבטאות החסר אצל העובר? 6. אם זה נמצא אצל אחד מאיתנו, האם זה משנה את הסיכון להתבטאות החסר ואם כן אז בכמה זה יכול לשפר? 7. האם עצם זה שכל בדיקות הסקר יצאו תקינות מבחינה אנטומית, מעיד ומשפיע על הסיכוי להתבטאות החסר אצל העובר או שאין קשר?