מחלות חומצות אורגניות (Organic acid diseases)

ראשי
אבחון ובדיקות

תאור

מחלות של חומצות אורגניות הן קבוצה של הפרעות תורשתיות שבהן יש פגם בחילוף החומרים של חלבון כאשר אנזים הכרחי חסר או לא מתפקד. התוצאה היא הצטברות רעילה של חומר כימי אחד (חומצה אורגנית) וחוסר של חומר כימי אחר הנחוץ לתפקוד תקין של הגוף.
ההשפעה של הליקוי תלויה בגיל הופעת התסמינים. כאשר הליקוי בצורה קלה יותר, התסמינים יופיעו מאוחר יותר.
משבר מטבולי יכול להופיע מספר ימים לאחר לידה תקינה או במצבים קלים יותר בזמן מחלת חום או צום.
זיהוי מוקדם וטיפול מהיר יכולים למנוע נזק ולאפשר חיים תקינים.
התורשה בכל המחלות של חומצות אורגניות היא אוטוזומית רצסיבית. ניתן לקבוע אבחנה בהריון בשבוע 10-8 על ידי דגימת סיסי שיליה או בשבוע 20-16 בבדיקת מי שפיר.
המחלות השכיחות:
חמצת גלוטרית מטיפוס-1 (Glutaric acidemia type 1), חמצת איזוולרית (Isovaleric acidemia), חמצת מתילמלונית (Methylmalonic acidemia), חמצת פרופיונית (Propionic acidemia), חסר של קרבוסילזות (Multiple carboxylase deficiency).
במחלות הבאות מוסיפים לטיפול ויטמינים: B12 בחמצת מתילמלונית, ביוטין בחסר של קרבוסילזות. בחמצת איזוולרית מוסיפים גליצין. סימן מייחד למחלה זו הוא ריח גוף אופייני של גרביים מסריחים בזמן משבר מטבולי.
המהלך בחמצת גלוטרית הוא שונה ומתאפיין בכך שלאחר התפתחות ראשונית תקינה, בעקבות מחלת חום התינוק מקיא, מפתח רפיון שרירים וירידה בהכרה ולבסוף הפרעת תנועה אופיינית (דיסטוניה) וירידה שכלית.
ד"ר טלי שגיא

סימפטומים


התסמינים האופייניים כוללים חוסר תיאבון, הקאות, נשימה מהירה, רפיון שרירים, שינויים במצב ההכרה ובהמשך, החמרה למצב של תרדמת (Coma), פרכוסים ולבסוף מוות.
המשבר המטבולי מלווה בשינויים ביוכימיים אופייניים: חמצת קשה, עלייה בריכוז האמוניה בדם, ירידה של מספר התאים בכל שורות תאי הדם, ירידה בקרניטין ועלייה בריכוז החומצות האורגניות האופייניות בשתן.

אבחון ובדיקות

בזמן משבר הטיפול המיידי יכלול: הפסקת תזונה המכילה את חומצות האמינו שהגוף אינו יכול לפרקן, מתן קלוריות בכמות גדולה ממקור של שומן וסוכר, במקרים מסוימים דיאליזה לניקוז החומצות הרעילות וטיפול תומך. בהמשך, תותאם לחולה תזונה מיוחדת דלת חלבון טבעי עם תוספת פורמולה מיוחדת שאינה מכילה את חומצות האמינו שהגוף אינו יכול לפרקן. ברוב המקרים מוסיפים לטיפול גם קרניטין.




פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה




הצטרפו לאינדקס הרופאים!