דלג לתוכן

מיופתיה עם גופיפי הסגר

Inclusion Body Myopathy - IBM
המומחים של Infomed מסבירים:
המונח מיופתיה עם גופיפי הסגר נטבע כדי לתאר צורה מיוחדת של מחלת שרירים דלקתית (מיוזיטיס) השכיחה בעיקר בגיל מבוגר (מעל גיל 50). המחלה פוגעת בתחילה בשרירי הירכיים, ומתקדמת באיטיות גם לשרירים אחרים בגפיים. ערכי הקריאטין פוספוקינאזה בנסיוב גבוהים במידה קלה בלבד. רישום חשמלי של השרירים משקף פגיעה שרירית ועצבית משולבת. בביופסיית השריר ניתן לזהות דלקת בין סיבי השריר, בנוסף לה מופיעות שלפוחיות קטנות בתוך תא השריר ולידן גופיפים חוטיים (גופיפי הסגר). מכאן שמה של המחלה. מיופתיה זו מופיעה לעיתים בקשר עם מחלות אוטואימוניות, אך לרוב היא מבודדת. בניגוד לדלקת השריר האוטואימונית השכיחה, מיופתיה עם גופיפי הסגר אינה מגיבה כמעט לטיפול.
בשנת 1984 זוהתה בארץ מחלה תורשתית שמאפייניה דומים ל-IBM: מיופתיה תורשתית עם גופיפי הסגר (HIBM). היא מועברת בתורשה רסציבית וראשיתה על פי רוב בבגרות המוקדמת. ייחודיותה הוא באי-מעורבות של שריר הירך הארבע ראשי (קוודריצפס). מיופתיה זו שכיחה במיוחד בין יהודים ממוצא אירני אך נמצאה בארץ במשפחות יהודיות שמוצאן מכל המזרח התיכון (בין אוזבקיסטן למצרים). כן זוהתה מיופתיה מסוג זה גם במשפחות מוסלמיות. הגן האחראי למחלה אותר לראשונה בארץ בשנת 2001, ואז נסתבר שמחלה תורשתית זו נפוצה בכל העולם, במיוחד ביפן. 

יש מספר מחלות שריר תורשתיות אחרות שמזוהים בהן בבדיקה באלקטרון-מיקרוסקופ של דגימת השריר גופיפי הסגר שונים. אלו לרוב קרויות בשמות אחרים.

פרופ' א' ארגוב
  • אבחון ובדיקות

    קיימת בדיקה גנטית פשוטה המאפשרת אבחון המחלה ונשאיה, דבר המקל על הייעוץ הגנטי.

המומחים שלנו לנוירולוגיה

נוירולוגיה
ד"ר ורד ליבנה
5.0
( 7 חוות דעת )
"לדר' ליבנה הגענו בהמלצת רופא המשפחה לאחר שהיה בהרצאה של דר' ליבנה לרופאים בקהילה. הרופאה הקדישה לי ולביתי (בת 18) את כל הזמן הנחוץ (כמעט שעה), בדקה את כל המסמכים שהבאנו עוד בזמן הביקור, הפנתה את ביתי לעוד בדיקה נוספת - מבחן MOXO (לא כלול בסל) ונתנה לנו את המייל הפרטי שנשלח לה את תוצאות הבדיקה בשביל שתפענח אותה. עוד אציין שבהמשך גם קיבלנו הקלות למבחן הפסיכומטרי. אני רוצה להודות לדר' ליבנה וממליץ עליה בחום."
קראו עליי עוד
נוירולוגיה
ד"ר יאיר זלוטניק
4.8
( 34 חוות דעת )
"הרופא קיבל את פני בפנים נעימות, בדק את החומר,בדק אותי,התייחס בכבוד,הסביר ואף המליץ על בדיקות דם כדי לכסות את כל הטיפול...הייתי מאוד מרוצה..."
קראו עליי עוד
נוירולוגיה
ד"ר יהודה ספקוטי
5.0
( 3 חוות דעת )
"דר יהודה ספוקטי הור רופא מקצועי , עם רגישות גבוהה נותן הרגשה טובה מאד זמין לכל דבר ממליצה בחום עליו."
קראו עליי עוד
לכל המומחים שלנו לנוירולוגיה>

שאלות מתוך פורום טיפולי קנאביס בילדים

בניהולו של ד"ר ורוניקה צ'רנוחה
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו