העתיד כבר כאן: הכול על רפואה מותאמת אישית

בין אם חליתם בסרטן, מחלת לב, סוכרת או אפילו מחלת נפש - הרפואה של היום כבר יודעת לומר איזה סוג של טיפול מתאים לגנטיקה שלכם. הכול על התחום שמביא למהפכה בעולם הרפואה 

"רפואה מותאמת אישית" (personalized medicine או PM) היא מושג שכבר לא ניתן להתעלם ממנו: במחקרים, בבתי החולים ובטיפולים המוצעים על ידי קופות החולים - האפשרות להתאים את הטיפול לתכונותיו הספציפיות של המטופל קוסמת הן לאנשי המקצוע והן לחולים. 

"רפואה מותאמת אישית" היא בהגדרתה תחום שעוסק במציאת סמנים ביולוגיים ספציפיים, לרוב גנטיים, כדי לקבוע אילו טיפולים רפואיים ופרוצדורות יהיו הטובים ביותר עבור כל מטופל. סוג כזה של רפואה מאפשר לרופא, בשיתוף פעולה עם החולה, לפתח תוכנית התערבות למניעה וטיפול, כך שלמעשה היא ניתנת ליישום לפני או אחרי אבחון המחלה. הרעיון שעומד מאחורי השיטה הוא לתת טיפול מתאים במינון נכון, בזמן הנכון ולחולה הנכון. 

קראו עוד: 15 טיפים שיהפכו אתכם לבריאים יותר

מה שנתן את הדחיפה המשמעותית להתאמה אישית של טיפול רפואי הוא מציאת הרצף הגנטי של האדם במסגרת "פרויקט הגנום האנושי" - פרויקט בינלאומי שלקח 13 שנה עד שהושלם ב-2003. בעקבות השלמת הרצף הגנטי ניתן כיום לזהות נשאים של גנים למחלות קשות, כמו סרטן וסיסטיק פיברוזיס. 

אולם לא כל מי שנושא את הגן בהכרח יחלה במחלה: חולה שמאובחן כנשא של גן שמעלה את השכיחות לסכרת או מחלת לב יכול לאמץ אורח חיים שיפחית משמעותית את הסיכון שלו לחלות. מעבר לשיפור איכות החיים ברמה האישית, ישנו גם היתרון בפן הכלכלי: מחלות כרוניות הן כיום ההוצאה הגדולה ביותר בתחום הבריאות, ויותר מניעה משמעותה פחות תחלואה וחיסכון כספי רב, הן כהוצאה פרטית והן כציבורית.

היתרונות: התאמה מושלמת של התרופה לחולה

ל"תפירת חליפה לפי מידות החולה" יש ישומים רבים במגוון רחב של מחלות פנימיות, החל מסרטן, דרך טרשת עורקים ועד הפלות וצליאק. לרוב, כאשר מדברים על "התאמה אישית" של תרופה או טיפול מסוים, הכוונה היא התאמה לתכונות הגנטיות של חולה, או ליתר דיוק להימצאותם של שני סוגים של גנים: אונקוגן (oncogene) וגן מדכא סרטן (tumor suppressor gene). 

בעוד האונקוגן מעלה מאוד את השכיחות לסרטן, גן מדכא סרטן עושה את הפעולה ההפוכה ומגן על התא מפני השינויים הגנטיים שיגרמו לחלוקה בלתי נשלטת. מטרתן של הרבה מן התרופות במשפחת ה-PM כיום היא לדכא את האונקוגן ולעזור בשפעול של הגן מדכא סרטן.  

"סמנים ביולוגיים במערכת החיסון עשויים להוביל ולשפר את התגובה החיסונית נגד סרטן", קבעה במחקרה  ד"ר לורנס זיטווגל מהמכון הצרפתי לרפואה ומחקר, רופאה וחוקרת בתחום האונקולוגיה. במילים אחרות, בעתיד יוכלו רופאים "לכוון" את מערכת החיסון של חולה להילחם בגידול הסרטני, מה שיצריך כמות קטנה יותר של טיפולים כימותרפיים, יפחית סבל מהחולה ויעלה את תוחלת החיים. 

היום הטיפולים הללו הם כבר ממש לא מדע בדיוני, ויש לכך דוגמאות רבות - שהשימוש בהן נעשה גם בישראל:

1. סרטן 

סרטן המעי הגס היא המחלה הממאירה השנייה בשכיחותה בישראל, לאחר סרטן השד בנשים וסרטן הערמונית בגברים, והיא נמצאת במקום השני לאחר סרטן הריאה במדרג שכיחות הנפטרים מסרטן. 

כיום ישנן תרופות ביולוגיות מוכוונות מטרה בסרטן גרורתי של המעי הגס והחלחולת. יחד עם ביצוע בדיקה נלווית לקיום מוטציות באונקוגן ספציפי (K-ras) מסייעות השתיים לאונקולוג להתאים את הטיפול לחולה באופן מיטבי. לעתים אף מבוצעים שני סקרים גנטיים, אחד של החולה ("המארח") ואחד של הגידול עצמו, על מנת להבין את יחסי הגומלין ביניהם ולהביא לשיפור בתוצאות הטיפול.

קראו עוד: סרטן השד: תמיד צריך לבצע כריתה?

גם בתחום סרטן השד וסרטן הערמונית מוצעות כיום בדיקות המאפשרות לדעת האם וכיצד יגיב המטופל לטיפול הכימותרפי. עלותן של הבדיקות הללו, שלא נמצאות בסל התרופות, עומד על אלפי שקלים, אך הן מסייעות לרופא ולחולה להחליט, לאחר בדיקה גנטית של הגידול, האם לאחר הסרתו יש צורך בטיפול כימותרפי נוסף - או שניתן לוותר עליו. הדבר יכול לשנות את איכות החיים של החולים לחלוטין, וכמובן למנוע טיפול קשה ומיותר אצל רבים מהם.

2. סוכרת

גם סוכרת היא מחלה שבה הגנטיקה עושה את ההבדל: לא כל החולים בעלי אותו סוג של סכרת, ולכן אותם ערכי סוכר לא יגיבו באופן זהה לאותו טיפול, כשההבדל נעוץ, כאמור, בשוני הגנטי בין כל אחד מהחולים. 

קראו עוד: איך מטפלים בהפרעות בתפקוד המיני אצל חולי סוכרת?

הטיפול בסוכרת על פי פרופיל גנטי מורכב מארבעה שלבים: ראשית, יש לבודד ולזהות את הגנים לסוכרת ולהשמנה (שהיא הסיבה העיקרית לסכרת מסוג 2). שנית, בחולים שבהם זוהו הגנים, יש לנסות ולמנוע את המחלה על ידי שינוי באורח החיים ומעקב תכוף. שלישית, בחולים שבהם כבר זוהתה המחלה, יש לנסות ולקבוע איזו תרופה ואיזה מינון יהיו האפקטיביים ביותר מבלי לגרום לתופעות לוואי או רעילות. השלב הרביעי והאחרון הוא מדידה וניטור של ביומרקרים שיעידו על מידת ההצלחה של הטיפול, ופידבק בין החולה והרופא, כדי להתאים אפילו יותר את שיטת הטיפול לאורח חייו של המטופל.

3. בריאות הנפש 

פסיכיאטריה היא תחום ייחודי שנהנה מההתקדמות הטכנולוגית במיפוי גנטי. לפני כחודש הודיע חברת כ.צ.ט הישראלית כי פיתחה, יחד עם חברת AB-biotics הספרדית, בדיקה לאבחון בעיה נוירו-פסיכיאטרית על סמך אנליזה של דגימת רוק. לאור העובדה ש-14.4% מהגברים ו-17.4% מהנשים בישראל יאובחנו כבעלי הפרעה נפשית לפחות פעם אחת בחייהם - מדובר בפריצת דרך של ממש בזיהוי האנשים עם נטיה להפרעה נפשית מבעוד מועד. 

קראו עוד: פריצת הדרך הישראלית במאבק בדיכאון

הבדיקה, נוירופרמג'ן, נותנת מידע על 51 תרופות הנמצאות בשימוש נרחב כיום ומאפשרת לרופא לבדוק לאיזו תרופה ובאיזה מינון תהיה ההשפעה המיטבית עבור כל חולה. למרות עלותה הגבוהה יחסית של הבדיקה (770-1070 יורו) היא צפויה לשפר את איכות החיים של החולים ולאפשר לרופאים להביא אותם למצב מאוזן מהר יותר ועם פחות תופעות לוואי. 

אגב, מקרה זה הוא דוגמה לתת-תחום ברפואה המותאמת אישית - "פרמקוגנטיקה", שמשמעותו חקר השונות הגנטית המשפיע על תגובת המטופל לתרופות. בעבר היה נהוג לחשוב שיעילות התרופה נקבעת לפי משקל החולה, גילו, התזונה שלו ומצבו הבריאותי. כיום כבר ידוע שלגנטיקה השפעה מרכזית בדרך הפצת התרופה בגוף, קצב הפירוק שלה והנטייה לסבול מתופעות לוואי. 

4. מחלות לב

חברה ישראלית נוספת שמספקת שירותי אבחון על ידי שימוש בתכונות אישיות היא חברת O2 בחסות בית החולים הדסה, שמתמחה בשיקום לב. החברה השיקה לאחרונה את הבדיקהMFT (multisystem functional test), שמטרתה ליצור פרופיל פיזיולוגי ומטבולי ולהשוות בין גילו הכרונולוגי של הנבדק לגילו הביולוגי. זה, בתורו, אמור לתת תמונה רחבה ומדוייקת על גורמי סיכון למחלות קרדיווסקולריות ותופעות שמקורן בתהליכי ניוון, הזדקנות ואורח חיים מזיק. 

קראו עוד: מהי תעוקת חזה? 11 מושגים על הלב שאתם חייבים להכיר

מי שעומדים מאחורי היוזמה הם פרופ' אברהם (טדי) וייס, קרדיולוג בכיר בהדסה, וד"ר חורש דור-חיים, פיזיולוג קליני. לדבריהם הבדיקה עצמה אורכת כשעתיים ומתבצעת במנוחה מוחלטת - יתרון לסובלים מתעוקת לב במאמץ או חולים המוגבלים מבחינה ביומכנית, כמו חולים הסובלים משיתוק.

ומה צופן לנו העתיד?

נראה כי התחום עומד להתפתח מאוד בשנים הקרובות. לפני כשלושה חודשים הכריז נשיא ארצות הברית ברק אובמה על פרויקט ביו-רפואי בשם Precision medicine, בעלות של 215 מיליון דולרים. התקציב יחולק בין מספר מכונים בארצות הברית (ה-FDA, המכון הלאומי לבריאות, NIH ומכונים פרטיים) והוא ישמש לאיסוף דגימות DNA מיותר ממיליון אמריקאים לצורכי מחקר וקידום תחום הרפואה המותאמת אישית. 

ההבנה שרפואה מסוג "one size fits all" היא כבר מיושנת היא שהביאה את הנשיא לכנות את היוזמה "בעלת אפשרויות ללא גבולות". לאור כל אלה - אין זה מפתיע שיותר מ-20% מהתרופות שאושרו על ידי ה-FDA בשנת 2014 הן תרופות ממשפחת הפרמקוגנטיקה והרפואה המותאמת אישית. 

העולם צועד בצעדי ענק לכיוון ומדינת ישראל אינה מפגרת מאחור. אין ספק שבשנים הקרובות נזכה לראות יותר ויותר חולים המטופלים בהתאם לפרופיל הגנטי שלהם.