חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
מחלות חמצון חומצות שומן
Fatty-acids β-oxidation and disorders
כשזה מגיע למחלות חמצון חומצות שומן לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים למחלות חמצון חומצות שומן:
פרופ' עמית תירוש
אנדוקרינולוג בכיר, מומחה לטיפול בגידולים נוירו-אנדוקריניים ומנהל המרפאה לגידולים נוירואנדוקריניים במכון האנדוקריני
ד"ר אמיר בן טוב
מומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים ובביצוע בדיקות אנדוסקופיות (גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) בילדים
ד"ר אסתר גנלין - כהן
רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.
ד"ר גלעד חבצלת
מומחה לרפואת ילדים, מאבחן ומטפל בהפרעת קשב וריכוז ומומחה לטיפול בהרטבת לילה.
ד"ר שירן שחר
רופאת ילדים העוסקת גם ברפואה אסתטית. בעלת שני תארי דוקטורט. עובדת במחלקת ילדים ובטיפול נמרץ ילדים במרכז הרפואי מעייני הישועה
ד"ר שירלי אבירי וייסל
מומחית באנדוקרינולוגיית ילדים, בכירה במרכז הרפואי וולפסון, מקיימת מרפאה משולבת לנערות עם הפרעות במחזור החודשי
ד"ר יעל מוזר גלזברג
מנהלת יחידת מושתלי הכבד במכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
פרופ' דרור שובל
מנהל המרכז למחלות מעי דלקתיות, ממלא מקום מנהל המכון לגסטרואנטרולוגיה תזונה ומחלות כבד,מרכז שניידר, פרופ׳ חבר בחוג לרפואת ילדים, הפקולטה למדעי הרפ...
ד"ר אוריאל כ"ץ
מנהל מכון הלב לילדים, בית החולים לילדים אדמונד ולילי ספרא, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר
ד"ר נירית אבירן
מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות
פרופ' אילן שמעון
מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מרכז רפואי רבין-בלינסון, משנה לדיקן הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל-אביב
ד"ר מיה גרשטיין
מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית
פרופ' צופיה איש שלום
מומחית ברפואה פנימית באנדוקרינולוגיה סוכרת ומחלות עצם מטבוליות (אוסטיאופורוזיס) | פרופ’ חבר קליני בדימוס בפקולטה לרפואה של הטכניון
כשזה מגיע למחלות חמצון חומצות שומן לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
בשנים האחרונות התגלו יותר מ-20 מחלות תורשתיות (גנטיות) הגורמות לחסר/לירידה בפעילות חלבונים ואנזימים המשתתפים בתהליך חח"ש. פגמים בתהליך זה גורמים להצטברות של חומצות שומן הרעילות לתאים ולחוסר יצירת קטונים.
בישראל דווח על שכיחות גבוהה יחסית של חוסר באנזים קרניטין פלמיטיל טרנספרזה 2 (CPT-II), ביהודים ממוצא אשכנזי. המחלה מתבטאת אצל תינוקות בירידה ברמת הסוכר בדם, בערפול הכרה, בהסתמנות דמוית הלם עם פגיעה רב-מערכתית ואף במוות. אצל ילדים ומבוגרים המחלה מתבטאת בכאבי שרירים ובמיוגלובינוריה בעת צום, בזמן מאמץ או במחלות חום. בכמה בתי אב בארץ, ממוצא ערבי-מוסלמי, תואר חוסר אנזים המפרק חומצות שומן ארוכות שרשרת (VLCAD). סימני המחלה דומים לאלו של חסר CPT-II ולעיתים כוללים גם פגיעה בשריר הלב.
ד"ר חנה מנדל
-
מחלות חמצון חומצות שומן תסמינים
-
אבחון ובדיקות
-
מניעה
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
-
שאלה: אני בת 29. יש לי חוסר אנזים Carnitine Palmitoyltransferase מסוג 2 בדרגה בינונית. אני שוקלת להיכנס להריון. כיצד ההפרעה הזו יכולה להשפיע על ההריון, ומה הסיכויים שהילד יירש ממני את הגן הפגום, ובאיזו חומרה? בעלי לא נבדק, אבל שנינו אשכנזים מאותו מוצא. צ
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
-
בדיקות קשורות
-
קראטינין (Creatinine (Cr
-
מחלות קשורות
-
תשניק יילוד
-
לימפאנגיוליומיומטוזיס
-
מחלות של בלוטת יותרת המוח
-
הגדלת אדנואיד
-
סוכרת אוטואימונית במבוגרים
