דלג לתוכן

תסמונת האנטר

Hunter Syndrome, mucopolysaccharidosis (MPS) Type II
המומחים של Infomed מסבירים:

תסמונת האנטר (Hunter Syndrome) היא תסמונת גנטית נדירה המשתייכת להפרעות אגירה ליזוזומאליות (הנקראות מוקופוליסכרידוזיס), בהן חסר באנזים אינו מאפשר לגוף לפרק גליקוזאמינוגליקנים (או מוקופוליסכרידים) - שרשראות ארוכות ומורכבות של מולקולות סוכר החשובות לבנייה ולפעולה של מרכיבי גוף שונים, כמו עצם, סחוס, עור , גידים, הנוזל הסינוביאלי (הנוזל שנמצא בתוך המפרקים) ורקמות רבות אחרות בגוף.

כך, נוצרת הצטברות של גליקוזאמינוגליקנים באברון בתוך התא הנקרא ליזוזום, מה שגורם לתפקוד לקוי של התאים ולהופעה של הפרעה גנטית זו. מבדילים בין הסוגים השונים של מוקופוליסכרידוזיס לפי המאפיינים הקליניים, גיל הופעת המחלה ובעיקר סוג האנזים שחסר.

תסמונת האנטר נגרמת על-ידי חסר באנזים ספציפי הנקרא (iduronate 2-sulfatase (IDS, מה שגורם להצטברות של מוקופוליסכארידים. החסר נגרם מפגם בכרומוזום Xq28, וההפרעה מועברת על ידי האם (X-linked).

לרוב, ילדים זכרים יהיו חולים במחלה בעוד שבנות תהיינה נשאיות שלה. למרות שלכאורה ההפרעה יותר שכיחה אצל הזכרים, דווחו מקרים גם אצל נקבות.

  • סימפטומים

    הסימפטומים אינם מופיעים בלידה ומתחילים לשים לב אליהם אחרי גיל שנה.


    ישנו ספקטרום רחב של סימפטומים ולא כל האנשים החולים בתסמונת האנטר מושפעים ממנה באותו האופן.


    הצורה החמורה יכולה להגיע להגדלה של הכבד והטחול, הפרעות בלב, הבעות פנים אופייניות, ראש מוגדל, פיגור התפתחותי ושכלי, עיוותים בעצמות וגמדות.


    בצורתה הקלה, לחולים יש לרוב רמת אינטליגנציה שמורה והם יכולים לשרוד עד העשור השישי או השביעי לחייהם. עם זאת, הסימפטומים של תסמונת האנטר הם לרוב קשים ומורידים את תוחלת החיים.  

המומחים שלנו למשפחה וילדים

נוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד
ד"ר קרן גבע מומחית בנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד, מנהלת את היחידה לנוירולוגית ילדים בבית החולים מאיר, כפר-סבא
קראו עליי עוד
קרדיולוגיה
ד"ר רמי פוגלמן קרדיולוג ילדים, מנהל היחידה להפרעות קצב לב בילדים, בית חולים שניידר
קראו עליי עוד
ילדים
ד"ר מרים אמונה אופק רופאת ילדים מומחית לרפואת ילדים ומחלות ריאה לילדים בקופת חולים כללית, מנהלת מרפאת "עולם הריאות" בע"מ
קראו עליי עוד
לכל המומחים שלנו למשפחה וילדים>

מאמרים בנושא תסמונת האנטר

מחלת MPS: למה חשוב לאבחן אותה מוקדם?
מחלת MPS: למה חשוב לאבחן אותה מוקדם?
מערכת אינפומד מאת: מערכת אינפומד 28/02/2019

למרות שכל אחת ממחלות ה-MPS נחשבת לנדירה, שכיחותן של כל קבוצת המחלות MPS היא אחת לכמה אלפי לידות. לרגל יום המודעות ל... לכתבה המלאה

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו