דלג לתוכן

תסמונת האנטר

Hunter Syndrome, mucopolysaccharidosis (MPS) Type II
clipboard

תסמונת האנטר (Hunter Syndrome) היא תסמונת גנטית נדירה המשתייכת להפרעות אגירה ליזוזומאליות (הנקראות מוקופוליסכרידוזיס), בהן חסר באנזים אינו מאפשר לגוף לפרק גליקוזאמינוגליקנים (או מוקופוליסכרידים) - שרשראות ארוכות ומורכבות של מולקולות סוכר החשובות לבנייה ולפעולה של מרכיבי גוף שונים, כמו עצם, סחוס, עור , גידים, הנוזל הסינוביאלי (הנוזל שנמצא בתוך המפרקים) ורקמות רבות אחרות בגוף.

המומחים של Infomed מסבירים:

תסמונת האנטר (Hunter Syndrome) היא תסמונת גנטית נדירה המשתייכת להפרעות אגירה ליזוזומאליות (הנקראות מוקופוליסכרידוזיס), בהן חסר באנזים אינו מאפשר לגוף לפרק גליקוזאמינוגליקנים (או מוקופוליסכרידים) - שרשראות ארוכות ומורכבות של מולקולות סוכר החשובות לבנייה ולפעולה של מרכיבי גוף שונים, כמו עצם, סחוס, עור , גידים, הנוזל הסינוביאלי (הנוזל שנמצא בתוך המפרקים) ורקמות רבות אחרות בגוף.

כך, נוצרת הצטברות של גליקוזאמינוגליקנים באברון בתוך התא הנקרא ליזוזום, מה שגורם לתפקוד לקוי של התאים ולהופעה של הפרעה גנטית זו. מבדילים בין הסוגים השונים של מוקופוליסכרידוזיס לפי המאפיינים הקליניים, גיל הופעת המחלה ובעיקר סוג האנזים שחסר.

תסמונת האנטר נגרמת על-ידי חסר באנזים ספציפי הנקרא (iduronate 2-sulfatase (IDS, מה שגורם להצטברות של מוקופוליסכארידים. החסר נגרם מפגם בכרומוזום Xq28, וההפרעה מועברת על ידי האם (X-linked).

לרוב, ילדים זכרים יהיו חולים במחלה בעוד שבנות תהיינה נשאיות שלה. למרות שלכאורה ההפרעה יותר שכיחה אצל הזכרים, דווחו מקרים גם אצל נקבות.

המומחים שלנו למשפחה וילדים

ילדים
ד"ר דני בלום בעל מומחיות וניסיון רב שנים בתחום הפרופיל הרפואי הצבאי ועקרונות קביעתו במסגרת הועדה הרפואית בצה"ל
קראו עליי עוד
ילדים
ד"ר יונתן ישעיהו מנהל מחלקת ילדים ומנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים וסוכרת
קראו עליי עודלקביעת תור
ילדים
פרופ' אלי הרשקוביץ מנהל מח' ילדים והיחידה לאנדוקרינולוגיה פדיאטרית בי"ח סורוקה.
קראו עליי עוד
לכל המומחים שלנו למשפחה וילדים>

המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:

מאמרים בנושא תסמונת האנטר

מחלת MPS: למה חשוב לאבחן אותה מוקדם?
מחלת MPS: למה חשוב לאבחן אותה מוקדם?
מערכת אינפומד מאת: מערכת אינפומד 28/02/2019

למרות שכל אחת ממחלות ה-MPS נחשבת לנדירה, שכיחותן של כל קבוצת המחלות MPS היא אחת לכמה אלפי לידות. לרגל יום המודעות ל... לכתבה המלאה

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו