תסמונת האנטר

ברוב המקרים, המחלה מאובחנת בגילאי 2-4 שנים. התסמינים והסימנים שמופיעים אצל חולים צעירים מהווים את הרמז הראשון לקיום המחלה והם כוללים: זיהומי דרכי נשימה חוזרים, זיהומי אוזניים, הגדלת איברי בטן, הבעות פנים אופייניות, וראש ולשון מוגדלים. 

לווידוא האבחנה, ניתן למדוד רמת האנזים המעורב (iduronate-2-sulfatase) בשתן, בדם או בביופסיית עור.

סיבוכים אפשריים כוללים:

הפרעות נשימתיות: נובעות מריבוי הפרשות, הגדלת לשון והגדלת שקדים הגורמים לחסימת דרכי האוויר ונובעות גם מזיהומים חוזרים, הגדלת איברי בטן, הגבלה גרמית ונוירולוגית אשר מפריעים להתפשטות בית החזה. בעיות אלו יכולות לגרום לאי ספיקה נשימתית ואפילו למקרי מוות פתאומי. ניתוח להסרת שקדים, שימוש במכשירי CPAP או BiPAP (שמטרתם לשמור על דרכי אוויר פתוחים), תמיכה ע"י חמצן או טראכוטומיה במצבים קשים (פתיחה כירורגית של דרכי אויר), נחשבים לאופציות התערבותיות במצבים אלה. 

בעיות בהרדמה כללית: על רקע החסימה שמתפתחת בדרכי אויר. על כן, הרדמה כללית אמורה להתבצע במרכזים מנוסים בניהול חולים מסוג זה. 

זיהומים: בעיקר זיהומי ריאה חוזרים, זיהומי אוזניים וזיהומי סינוסים. במקרים אלו, לרוב חל שימוש בטיפולים אנטי מיקרוביאליים. בנוסף, קיימת חשיבות למתן חיסונים מניעתיים לזיהומים אלו. 

סיבוכים לבביים: יכולים להתפתח על רקע הבעיות הנשימתיות וקוצר הנשימה אצל אותם חולים. לבעיות הלבביות יכולות להתווסף בעיות בעורקים הכליליים, בעיות כלי דם ובעיות במסתמי הלב.

בעיות בשלד וברקמת חיבור: גורמות לבעיות בעצמות, מפרקים וגידים. בעיות אלו עלולות להפריע לגדילה, להגביל את התנועה ולגרום לכאבים. 

בקעים: הבעיה ברקמת החיבור גורמת להופעת בקעים מפשעתיים וטבוריים באופן שכיח. ברוב הפעמים התיקון הכירורגי נכשל ויש צורך בניתוחים חוזרים, כאשר הבעיות ברקמת החיבור והגדלת הכבד והטחול גורמים לתוצאות דלות אלה. 

סיבוכים נוירולוגיים: קיימת הפרעה בהתפתחות שכלית שעלולה להגיע לפיגור שכלי קשה. 

הפרעות התנהגותיות: חולים אלו סובלים לרוב מהפרעת קשב ואינם מגיבים להוראות. התנהגות אבנורמלית יכולה גם להופיע על רקע הידרוצפלוס ועלייה בלחץ תוך גולגולתי שבעצמו גורם לכאבי ראש אשר עלולים להחמיר את ההפרעה ההתנהגותית. קיימת אפשרות לטיפול בתרופות אנטי-פסיכוטיות או תרופות נגד חרדה. 

רוב ההתערבויות שהוזכרו כאן אינם מטפלים במחלה עצמה ואינם מונעים את הירידה בתפקוד, אלא מפחיתים את הסימפטומים והסיבוכים של המחלה.

קיימים כמה טיפולים ספציפיים שעשויים לשנות את מהלך המחלה:

Hematopoietic cell transplantation – השתלת מח עצם, הכוללת החלפה של תאי מח עצם פגועים שחסר בהם האנזים בתאים שמופקים מתורם שיש לו את אותו אנזים שחסר. ברוב החולים שעברו השתלה מוצלחת, נצפה שיפור בתפקוד הלבבי, עלייה בגמישות המפרקים, הפחתה בחסימת דרכי אויר, שיפור בשמיעה והפחתה בפיגור שכלי בשלבים ראשונים של המחלה, במיוחד בחולים צעירים. עם זאת, השימוש בטיפול מסוג זה הוא מוגבל, בעיקר משום שאינו מונע את ההידרדרות הקוגניטיבית בשלבים מתקדמים של המחלה ומכיוון שטיפול מסוג זה כרוך בסיבוכים דוגמת דחייה של שתל מח העצם.

Enzyme replacement - מתן תחליף במקום האנזים החסר. עשוי להפחית את ההפרעה בגדילה, במיוחד אם ניתן לפני גיל 10. 

Gene therapy - הניב תוצאות טובות במודלים עכבריים, אבל טרם בוצעו ניסויים בבני אדם.