מחלות הנמצאות בתאחיזה לכרומוזום X

מחלות אלה, הן תורשתיות וקשורות לגן הממוקם על כרומוזום X, שהוא אחד מכרומוזומי המין. אצל הנקבה קיימים שני כרומוזומי X, ואצל הזכר קיימים כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד.
באופן תקין, אצל זכר קיים למעשה רק עותק אחד של רוב הגנים שממוקמים על גבי כרומוזום X, מצב המכונה "המיזיגוטיות". קיימות מחלות תורשתיות הנמצאות בתאחיזה לכרומוזום X ומועברות בתורשה רצסיבית, וקיימות כאלה המועברות בתורשה שולטנית (דומיננטית). במחלות הרצסיביות, זכר בעל עותק פגום (מוטציה) של גן, יבטא את המחלה. נקבה בעלת עותק אחד של גן פגוע, היא לרוב נשאית בריאה (כתוצאה מנוכחות עותק נוסף תקין של הגן על גבי כרומוזום ה-X הנוסף אצלה). באופן טיפוסי, המחלה מועברת מאם שהיא נשאית בריאה לבנים שלה, כשהסיכון במצב זה, עומד על 50%. דוגמה למחלה מקבוצה זו היא המופיליה, הקשורה בהפרעה קשה בקרישת הדם. במחלות בעלות תורשה דומיננטית, המחלה מופיעה גם אצל זכרים וגם אצל הנקבות ההטרוזיגוטיות (כלומר, בעלות עותק פגום אחד של הגן). מחלות אלה מתאפיינות בדרגת חומרה קלה יותר אצל נקבות, כתוצאה מתופעה ייחודית לנקבות המכונה, איבטול של כרומוזום X (אינאקטיבציה). זהו תהליך המתקיים בשלב העוברי של החיים, המביא לכך שבכל תא בגוף הנקבה, פעיל למעשה רק כרומוזום X אחד. החלוקה נעשית באופן אקראי, כך שבדרך כלל כל אחד משני כרומוזומי ה-X של הנקבה פעיל ב-50% לערך מתאי הגוף. בנות יורשות תמיד את כרומוזום ה-X מאביהן. לכן כשהאב חולה במחלה שולטנית הן תירשנה ממנו את המחלה. לעומת זה, הבנים יורשים מהאב כרומוזום Y, לכן בנים של אב חולה לעולם אינם יורשים ממנו מחלה הנמצאת בתאחיזה לכרומוזום X. הנקבות החולות יכולות להוריש את הגן הפגום לצאצאיהן ממין זכר או ממין נקבה. קבוצה אחת של מחלת הרככת המשפחתית קשורה בתורשה שולטנית הנמצאת בתאחיזה לכרומוזום X.

סתוית אלון-שלו