מה הסיכוי להולדת בן בריא מגבר עם תסמונת קליינפלטר ואישה עם תסמונת טרנר?

הסיכוי קטן, לצערי. אחד התסמינים של גבר הסובל מתסמונת קליינפלטר היא עקרות. המחלה לרוב אינה מועברת בתורשה, כי הגברים אינם פוריים. בכמחצית מהמקרים ניתן למצוא תאי זרע באשכים ולהשתמש בהם להפריה חוץ-גופית. במקרים אלה יכולה המחלה לעבור ליילוד זכר. לגבי תסמונת טרנר, לרוב הנשים הסובלות מתסמונת זו ישנה פגיעה בשחלות עד כדי מצב של חוסר שחלות ואל-וסת, ולכן הסיכוי לכניסה להריון הוא קטן מאוד, וגם במקרה של כניסה להריון, השכיחות של הפלות ומומים מולדים גבוהה. בברכה, ד"ר קרן גלרון - אינפומד

לפני כחודש עברתי לידה מוקדמת לאחר שהתגלה בבדיקת מי שפיר 47 XXY המכונה תסמונת קליינפלטר. ברצוני לדעת מספר דברים: 1 . האם אוכל לקבל הסבר אודות התסמונת והשלכותיה. 2 . מה הסיכוי שמקרה זה יחזור על עצמו. 3 . האם רצוי בעקבות המקרה לבצע בהריון הבא בדיקת

תסמונת קליינפלטר XXY הוא מצב בו יש כרומוזום מין נקבי עודף בתאי הגוף. הדבר גורם להולדת זכר עם המאפיינים הבאים: גבוה, אשכים קטנים וחוסר התפתחות סימני מין משניים גבריים, עקרות, היעדר שיער גוף, הגדלת השד, נטיה לפתח מחלות ריאה, סוכרת, בעיות הורמונליות וגידולים שונים בעתיד. שכיחות התסמונת 1 ל 1000 לידות זכר. הפלות מוקדמות רבות נגרמות מהפרעות גנטיות שונות בעובר. זו תופעה שכיחה מאוד בזוגות נורמלים לחלוטין. הסיכוי שייוולד לכם עוד ילד כזה הוא נמוך מאוד, אך כדאי לפנות לייעוץ גנטי על מנת להחליט על אסטרטגיה נכונה לאבחון לגבי ההריון הבא. לגבי הגרידה, זה נכון שגרידות עשויות לצלק את רירית הרחם ולהקשות על השתרשות ההריון הבא, אבל אם היא מבוצעת נכון, הסיכוי לפגיעה מסוג זה קטן.

אינפומד
מחלות
תסמונת קלינפלטר

תסמונת קלינפלטר

Klinefelter syndrome

המומחים של Infomed מסבירים:

התסמונת ע"ש קלינפלטר (תוארה על ידו לראשונה ב-1942), היא אחת מקבוצה של תסמונות שמקורן במספר לא תקין של כרומוזומי המין.
מדובר בזכרים עם מספר לא תקין של כרומוזומי מין עם תוספת של כרומוזום X אחד או יותר (47,XXY או 48,XXXY במקום המצב הרגיל שהוא 46,XY).
השכיחות 1:500 עד 1:1000 לידות חי.
בבדיקת הדם לאחר גיל ההתבגרות מוצאים רמות גבוהות של הורמונים גונדוטרופינים (LH ו-FSH).
תוחלת החיים רגילה בדרך כלל. מבחינת תחלואה, קיים סיכון של פי 20 לחלות בסרטן השד וכן, סיכון-יתר לגידולים ממאירים הקשורים לתאי נבט (Germ cell tumors). גורמי תחלואה נוספים, המופיעים בשכיחות-יתר הם: צניחה של המסתם הדו-צניפי אצל כ-55% ודליות ברגליים ב-40%-20%.
לחלק מהלוקים בתסמונת, בעיות התפתחות וקשיי למידה קלים, הכוללים איחור בהתפתחות השפה, קשיים בלימודים, קשיי קריאה או כתיבה, בעיות בזיכרון ובעיות בקשב וריכוז.
ככלל, כאשר מדובר בצורה הקלאסית של התסמונת עם תוספת אחת של כרומוזום X בכל התאים, הביטוי קל יותר. כאשר יש יותר מכרומוזום X אחד נוסף לדוגמה, 48,XXY או 49,XXXY, ההסתמנות הקלינית חמורה יותר וקשורה בדרך כלל בפיגור שכלי משמעותי. כיום, ניתן לאפשר לעיתים הריונות על ידי הפריה חוץ-גופית וביופסיה של האשכים, גם אצל גברים עם התסמונת.

ד"ר חנה וינקלר
ד"ר דורית לב

תסמונת קלינפלטר תסמינים
כמעט לכל הלוקים בתסמונת, בעיות פוריות בשל כישלון בתפקוד האשכים. כמות תאי הזרע שאותה הם מייצרים קטנה מאוד והאשכים, לאחר גיל ההתבגרות, קטנים מהרגיל. אצל 50%-30% מהבנים נמצאה צמיחת שדיים לאחר גיל ההתבגרות. לחלקם, מיעוט שיער על הגוף והלחיים, ירידה במסת השרירים, יכולת ירודה יחסית לעמוד במאמץ גופני, ירידה במסת העצם (אוסטאופורוזיס) ופיזור "נשי" של שומן הגוף. כמו כן, לחלקם קומה גבוהה מהממוצע עם גפיים ארוכים מהרגיל יחסית לגוף. עם זאת, לרוב הגברים עם התסמונת, סימנים קלים ורובם אינם מאובחנים לפני גיל ההתבגרות או בעקבות ניסיונות כושלים להרות.
אבחון ובדיקות

המומחים שלנו לילדים ומשפחה

משפחה

ד"ר יעל מליניאק

4.9

( 39 חוות דעת )

"טיפול מספק, מקצועי ויסודי עם הקשבה והבנת מצבי.."

קראו עליי עוד

יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

ד"ר אוהד ברוכין

5.0

( 150 חוות דעת )

"דר ברוכין מקצועי , סבלני ואנושי ."

קראו עליי עוד

לקביעת תור

יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' דב פלדברג מנהל ביה"ח לנשים ע"ש הלן שניידר במרכז הרפואי רבין

קראו עליי עוד

לכל המומחים שלנו לילדים ומשפחה>

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

שאלה: מה הסיכוי להולדת בן בריא מגבר עם תסמונת קליינפלטר ואישה עם תסמונת טרנר?
תשובה: הסיכוי קטן, לצערי. אחד התסמינים של גבר הסובל מתסמונת קליינפלטר היא עקרות. המחלה לרוב אינה מועברת בתורשה, כי הגברים אינם פוריים. בכמחצית מהמקרים ניתן למצוא תאי זרע באשכים ולהשתמש בהם להפריה חוץ-גופית. במקרים אלה יכולה המחלה לעבור ליילוד זכר. לגבי תסמונת טרנר, לרוב הנשים הסובלות מתסמונת זו ישנה פגיעה בשחלות עד כדי מצב של חוסר שחלות ואל-וסת, ולכן הסיכוי לכניסה להריון הוא קטן מאוד, וגם במקרה של כניסה להריון, השכיחות של הפלות ומומים מולדים גבוהה. בברכה, ד"ר קרן גלרון - אינפומד
לפתיחה בעמוד חדש >
שאלה: לפני כחודש עברתי לידה מוקדמת לאחר שהתגלה בבדיקת מי שפיר 47 XXY המכונה תסמונת קליינפלטר. ברצוני לדעת מספר דברים: 1 . האם אוכל לקבל הסבר אודות התסמונת והשלכותיה. 2 . מה הסיכוי שמקרה זה יחזור על עצמו. 3 . האם רצוי בעקבות המקרה לבצע בהריון הבא בדיקת
תשובה: תסמונת קליינפלטר XXY הוא מצב בו יש כרומוזום מין נקבי עודף בתאי הגוף. הדבר גורם להולדת זכר עם המאפיינים הבאים: גבוה, אשכים קטנים וחוסר התפתחות סימני מין משניים גבריים, עקרות, היעדר שיער גוף, הגדלת השד, נטיה לפתח מחלות ריאה, סוכרת, בעיות הורמונליות וגידולים שונים בעתיד. שכיחות התסמונת 1 ל 1000 לידות זכר. הפלות מוקדמות רבות נגרמות מהפרעות גנטיות שונות בעובר. זו תופעה שכיחה מאוד בזוגות נורמלים לחלוטין. הסיכוי שייוולד לכם עוד ילד כזה הוא נמוך מאוד, אך כדאי לפנות לייעוץ גנטי על מנת להחליט על אסטרטגיה נכונה לאבחון לגבי ההריון הבא. לגבי הגרידה, זה נכון שגרידות עשויות לצלק את רירית הרחם ולהקשות על השתרשות ההריון הבא, אבל אם היא מבוצעת נכון, הסיכוי לפגיעה מסוג זה קטן.
לפתיחה בעמוד חדש >