חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
המומחים של Infomed מסבירים:
התסמונת ע"ש קלינפלטר (תוארה על ידו לראשונה ב-1942), היא אחת מקבוצה של תסמונות שמקורן במספר לא תקין של כרומוזומי המין.
מדובר בזכרים עם מספר לא תקין של כרומוזומי מין עם תוספת של כרומוזום X אחד או יותר (47,XXY או 48,XXXY במקום המצב הרגיל שהוא 46,XY).
השכיחות 1:500 עד 1:1000 לידות חי.
בבדיקת הדם לאחר גיל ההתבגרות מוצאים רמות גבוהות של הורמונים גונדוטרופינים (LH ו-FSH).
תוחלת החיים רגילה בדרך כלל. מבחינת תחלואה, קיים סיכון של פי 20 לחלות בסרטן השד וכן, סיכון-יתר לגידולים ממאירים הקשורים לתאי נבט (Germ cell tumors). גורמי תחלואה נוספים, המופיעים בשכיחות-יתר הם: צניחה של המסתם הדו-צניפי אצל כ-55% ודליות ברגליים ב-40%-20%.
לחלק מהלוקים בתסמונת, בעיות התפתחות וקשיי למידה קלים, הכוללים איחור בהתפתחות השפה, קשיים בלימודים, קשיי קריאה או כתיבה, בעיות בזיכרון ובעיות בקשב וריכוז.
ככלל, כאשר מדובר בצורה הקלאסית של התסמונת עם תוספת אחת של כרומוזום X בכל התאים, הביטוי קל יותר. כאשר יש יותר מכרומוזום X אחד נוסף לדוגמה, 48,XXY או 49,XXXY, ההסתמנות הקלינית חמורה יותר וקשורה בדרך כלל בפיגור שכלי משמעותי. כיום, ניתן לאפשר לעיתים הריונות על ידי הפריה חוץ-גופית וביופסיה של האשכים, גם אצל גברים עם התסמונת.
ד"ר חנה וינקלר
ד"ר דורית לב
מדובר בזכרים עם מספר לא תקין של כרומוזומי מין עם תוספת של כרומוזום X אחד או יותר (47,XXY או 48,XXXY במקום המצב הרגיל שהוא 46,XY).
השכיחות 1:500 עד 1:1000 לידות חי.
בבדיקת הדם לאחר גיל ההתבגרות מוצאים רמות גבוהות של הורמונים גונדוטרופינים (LH ו-FSH).
תוחלת החיים רגילה בדרך כלל. מבחינת תחלואה, קיים סיכון של פי 20 לחלות בסרטן השד וכן, סיכון-יתר לגידולים ממאירים הקשורים לתאי נבט (Germ cell tumors). גורמי תחלואה נוספים, המופיעים בשכיחות-יתר הם: צניחה של המסתם הדו-צניפי אצל כ-55% ודליות ברגליים ב-40%-20%.
לחלק מהלוקים בתסמונת, בעיות התפתחות וקשיי למידה קלים, הכוללים איחור בהתפתחות השפה, קשיים בלימודים, קשיי קריאה או כתיבה, בעיות בזיכרון ובעיות בקשב וריכוז.
ככלל, כאשר מדובר בצורה הקלאסית של התסמונת עם תוספת אחת של כרומוזום X בכל התאים, הביטוי קל יותר. כאשר יש יותר מכרומוזום X אחד נוסף לדוגמה, 48,XXY או 49,XXXY, ההסתמנות הקלינית חמורה יותר וקשורה בדרך כלל בפיגור שכלי משמעותי. כיום, ניתן לאפשר לעיתים הריונות על ידי הפריה חוץ-גופית וביופסיה של האשכים, גם אצל גברים עם התסמונת.
ד"ר חנה וינקלר
ד"ר דורית לב
-
תסמונת קלינפלטר תסמינים
-
אבחון ובדיקות
רופאים בתחום
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
-
שאלה: לפני כחודש עברתי לידה מוקדמת לאחר שהתגלה בבדיקת מי שפיר 47 XXY המכונה תסמונת קליינפלטר. ברצוני לדעת מספר דברים: 1 . האם אוכל לקבל הסבר אודות התסמונת והשלכותיה. 2 . מה הסיכוי שמקרה זה יחזור על עצמו. 3 . האם רצוי בעקבות המקרה לבצע בהריון הבא בדיקת
-
שאלה: מה הסיכוי להולדת בן בריא מגבר עם תסמונת קליינפלטר ואישה עם תסמונת טרנר?
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
-
בדיקות קשורות
-
בדיקת מי שפיר
-
טיפולים וניתוחים קשורים
-
טיפול תרופתי
-
מחלות קשורות
-
הפרעה בסבילות לגלוקוז
-
נוירופתיה דלקתית
-
חמצת קטוטית של סוכרת
-
מום מלידה, מום מולד, פגם מלידה, פגם מולד
-
שנית (סקרלטינה)
