תסמונת קלינפלטר
Klinefelter syndrome
כשזה מגיע לתסמונת קלינפלטר לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים לתסמונת קלינפלטר:

ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

פרופ' אריה דרוגן

BabyNipt - בדיקות NIPT להריון
בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה

ד"ר שרון ברכר זכאי
רופאת נשים, מומחית באורוגניקולוגיה ורצפת אגן

ד"ר אנדרה נוילנדר
מומחה בכירורגיה אורולוגית, המשמש כמנהל היחידה לאורולוגיה התערבותית במרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה

ד"ר שמואל רויזמן
רופא בכיר במחלקה האורולוגית במרכז הרפואי שמיר (בית חולים אסף הרופא).

פרופ' יונה גרינמן
מנהלת המכון לאנדוקרונולוגיה, מטבוליזם ויתר לחץ דם, מנהלת המרפאה לנוירואנדוקרינולוגיה בביה"ח איכילוב

ד"ר מיכאל ויינריב
כירורג אורולוג מומחה, אורוגינקולוג, אורודינמיקה, אבחון וטיפול באי־שליטה בשתן, טיפול בערמונית מוגדלת, מנהל השירות לנוירואורולוגיה

ד"ר ולנטין שבתייב
רופא בכיר, מנהל היחידה לנוירו-אורולוגיה ברמב״ם, במחלקת אורולוגיה שבמרכז הרפואי רמב"ם בחיפה.

ד"ר טליה דיקר כהן
אחראית מרפאת אנדוקרינולוגיית מושתלים במרכז הרפואי רבין

ד"ר אברהם ישי
מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מבוגרים במרכז הרפואי העמק בעפולה, מרצה קליני בכיר בפקולטה לרפואה של הטכניון

פרופ' צופיה איש שלום
מומחית ברפואה פנימית באנדוקרינולוגיה סוכרת ומחלות עצם מטבוליות (אוסטיאופורוזיס) | פרופ’ חבר קליני בדימוס בפקולטה לרפואה של הטכניון

פרופ' אדריאן אלנבוגן
מנהל אקדמי ויועץ פריון

פרופ' אילן שמעון
מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מרכז רפואי רבין-בלינסון, משנה לדיקן הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל-אביב

פרופ' יעקב בן חיים
מנהל המחלקה לאורולוגית ילדים, ביה"ח דנה לילדים, איכילוב.

מרכז רפואי דוד ADMC
רפואה מקצועית ברמה גבוהה, תורים מהירים וחווית מטופל אישית. מגוון רחב של רופאים מומחים, קליניקות מתקדמות

ד"ר יואב איזנברג
אנדוקרינולוג בכיר בשרותי בריאות כללית, תל אביב

ד"ר נירית אבירן
מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות

ד"ר דור גולומב
מנהל שירות במחלקה האורולוגית באסותא אשדוד, עם תת-התמחויות מתקדמות באבנים בדרכי השתן ובאורולוגיה זעיר-פולשנית מקנדה

פרופ' יובל בר יוסף
מנהל היחידה לאורולוגית ילדים, המחלקה האורולוגית, ביה"ח דנה-דואק לילדים, המרכז הרפואי תל אביב, איכילוב
כשזה מגיע לתסמונת קלינפלטר לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
- קשיים בהתפתחות, כמו איחור בשפה או בלימודים.
מדובר בזכרים עם מספר לא תקין של כרומוזומי מין עם תוספת של כרומוזום X אחד או יותר (47,XXY או 48,XXXY במקום המצב הרגיל שהוא 46,XY).
השכיחות 1:500 עד 1:1000 לידות חי.
בבדיקת הדם לאחר גיל ההתבגרות מוצאים רמות גבוהות של הורמונים גונדוטרופינים (LH ו-FSH).
תוחלת החיים רגילה בדרך כלל. מבחינת תחלואה, קיים סיכון של פי 20 לחלות בסרטן השד וכן, סיכון-יתר לגידולים ממאירים הקשורים לתאי נבט (Germ cell tumors). גורמי תחלואה נוספים, המופיעים בשכיחות-יתר הם: צניחה של המסתם הדו-צניפי אצל כ-55% ודליות ברגליים ב-40%-20%.
לחלק מהלוקים בתסמונת, בעיות התפתחות וקשיי למידה קלים, הכוללים איחור בהתפתחות השפה, קשיים בלימודים, קשיי קריאה או כתיבה, בעיות בזיכרון ובעיות בקשב וריכוז.
ככלל, כאשר מדובר בצורה הקלאסית של התסמונת עם תוספת אחת של כרומוזום X בכל התאים, הביטוי קל יותר. כאשר יש יותר מכרומוזום X אחד נוסף לדוגמה, 48,XXY או 49,XXXY, ההסתמנות הקלינית חמורה יותר וקשורה בדרך כלל בפיגור שכלי משמעותי. כיום, ניתן לאפשר לעיתים הריונות על ידי הפריה חוץ-גופית וביופסיה של האשכים, גם אצל גברים עם התסמונת.
ד"ר חנה וינקלר
ד"ר דורית לב
תסמונת קלינפלטר תסמינים
אבחון ובדיקות
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
שאלה: מה הסיכוי להולדת בן בריא מגבר עם תסמונת קליינפלטר ואישה עם תסמונת טרנר?
שאלה: לפני כחודש עברתי לידה מוקדמת לאחר שהתגלה בבדיקת מי שפיר 47 XXY המכונה תסמונת קליינפלטר. ברצוני לדעת מספר דברים: 1 . האם אוכל לקבל הסבר אודות התסמונת והשלכותיה. 2 . מה הסיכוי שמקרה זה יחזור על עצמו. 3 . האם רצוי בעקבות המקרה לבצע בהריון הבא בדיקת
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
בדיקות קשורות
-
בדיקת מי שפיר
טיפולים וניתוחים קשורים
-
טיפול תרופתי
מחלות קשורות
-
ציסטינוריה
-
דיסאוטונומיה משפחתית
-
מחלות חומצות אורגניות
-
מחלות בלוטת התריס בילדים
-
תסמונת אהלרס-דנלוס










