תסמונת קלינפלטר (Klinefelter syndrome)

התסמונת ע"ש קלינפלטר (תוארה על ידו לראשונה ב-1942), היא אחת מקבוצה של תסמונות שמקורן במספר לא תקין של כרומוזומי המין.
מדובר בזכרים עם מספר לא תקין של כרומוזומי מין עם תוספת של כרומוזום X אחד או יותר (47,XXY או 48,XXXY במקום המצב הרגיל שהוא 46,XY).
השכיחות 1:500 עד 1:1000 לידות חי.
בבדיקת הדם לאחר גיל ההתבגרות מוצאים רמות גבוהות של הורמונים גונדוטרופינים (LH ו-FSH).
תוחלת החיים רגילה בדרך כלל. מבחינת תחלואה, קיים סיכון של פי 20 לחלות בסרטן השד וכן, סיכון-יתר לגידולים ממאירים הקשורים לתאי נבט (Germ cell tumors). גורמי תחלואה נוספים, המופיעים בשכיחות-יתר הם: צניחה של המסתם הדו-צניפי אצל כ-55% ודליות ברגליים ב-40%-20%.
לחלק מהלוקים בתסמונת, בעיות התפתחות וקשיי למידה קלים, הכוללים איחור בהתפתחות השפה, קשיים בלימודים, קשיי קריאה או כתיבה, בעיות בזיכרון ובעיות בקשב וריכוז.
ככלל, כאשר מדובר בצורה הקלאסית של התסמונת עם תוספת אחת של כרומוזום X בכל התאים, הביטוי קל יותר. כאשר יש יותר מכרומוזום X אחד נוסף לדוגמה, 48,XXY או 49,XXXY, ההסתמנות הקלינית חמורה יותר וקשורה בדרך כלל בפיגור שכלי משמעותי. כיום, ניתן לאפשר לעיתים הריונות על ידי הפריה חוץ-גופית וביופסיה של האשכים, גם אצל גברים עם התסמונת.

ד"ר חנה וינקלר
ד"ר דורית לב