תסמונת קלינפלטר

תשובה: תסמונת קליינפלטר XXY הוא מצב בו יש כרומוזום מין נקבי עודף בתאי הגוף. הדבר גורם להולדת זכר עם המאפיינים הבאים: גבוה, אשכים קטנים וחוסר התפתחות סימני מין משניים גבריים, עקרות, היעדר שיער גוף, הגדלת השד, נטיה לפתח מחלות ריאה, סוכרת, בעיות הורמונליות וגידולים שונים בעתיד. שכיחות התסמונת 1 ל 1000 לידות זכר. הפלות מוקדמות רבות נגרמות מהפרעות גנטיות שונות בעובר. זו תופעה שכיחה מאוד בזוגות נורמלים לחלוטין. הסיכוי שייוולד לכם עוד ילד כזה הוא נמוך מאוד, אך כדאי לפנות לייעוץ גנטי על מנת להחליט על אסטרטגיה נכונה לאבחון לגבי ההריון הבא. לגבי הגרידה, זה נכון שגרידות עשויות לצלק את רירית הרחם ולהקשות על השתרשות ההריון הבא, אבל אם היא מבוצעת נכון, הסיכוי לפגיעה מסוג זה קטן.

תשובה: הסיכוי קטן, לצערי. אחד התסמינים של גבר הסובל מתסמונת קליינפלטר היא עקרות. המחלה לרוב אינה מועברת בתורשה, כי הגברים אינם פוריים. בכמחצית מהמקרים ניתן למצוא תאי זרע באשכים ולהשתמש בהם להפריה חוץ-גופית. במקרים אלה יכולה המחלה לעבור ליילוד זכר. לגבי תסמונת טרנר, לרוב הנשים הסובלות מתסמונת זו ישנה פגיעה בשחלות עד כדי מצב של חוסר שחלות ואל-וסת, ולכן הסיכוי לכניסה להריון הוא קטן מאוד, וגם במקרה של כניסה להריון, השכיחות של הפלות ומומים מולדים גבוהה. בברכה, ד"ר קרן גלרון - אינפומד