סקר גנטי מורחב ובדיקות ריצוף אינביטה

הי שלום, בהריון, שנינו אשכנזים, ביצענו סקר מורחב בשיבא ונמצא שאני נשאית של GJB2, PMM2. בבית 3 ילדים בריאים תודה לאל. כל היתר תקין תודה לאל. בעלי לא נשא שם כלום. ליתר ביטחון שלחנו סקר של ריצוף גנומי של אינביטה. בסקר בעלי קיבל את התשובה בינתיים אני לא. שני הגנים שאני נשאית תקינים. כל יתר הבדיקה נכתב תקין. ישנה הערה כי לא יכלו לענות בצורה איכותית האם נמצא אצלו שני עותקים או 3 של SMN1, ובכל אופן מוטציה 3+80T שלילית. נאמר לנו כי העניין הוא טכני ולכן הם יבצעו בדיקה נוספת. אני רוצה להבין מה המשמעות של התוצאה הזו? שהרי בשיבא שנינו נמצאנו תקינים בלי כל הערה. אשמח לדעת האם יש לו 2 או 3 וכאמור הוריאנט הזה שלילי, האם יש סיכון לעובר או שאין כל סיכון במצב זה? כי אם הוא יצא ככה אחרי שבשיבא יצא תקין שאני אקבל את התוצאה אצלם יתכן וגם אצלי יכתב כך תאורטית. זו ההערה שנכתבה: This individual has a reduced risk to be a carrier for spinal muscular atrophy (SMA). The sample submitted did not meet Invitae's quality control metrics for SMN1 copy number analysis, and although this report provides an SMN1 copy number of 2 in the Residual risk table, testing was not able to determine if this individual has 2 copies or 3 copies of SMN1. Testing for the c.*3+80T>G variant, also known as g.27134T>G, was successfully completed and was negative, as noted in the Residual risk table. Individuals with 2 copies or 3 copies of SMN1 who are negative for the c.*3+80T>G variant have a reduced risk to be a carrier for spinal muscular atrophy. Please re-submit a sample for this individual if further testing for spinal muscular atrophy is still desired. Spinal muscular atrophy (AR) NM_000344.3 SMN1: 2 copies c.*3+80T>G not detected Carrier residual risks listed are for 2 copy SMN1 results. Carrier residual risk for >2 copies are 5- to 10-fold lower. SMN1 * African-American 1 in 59 N/A Ashkenazi Jewish 1 in 62 N/A Asian 1 in 50 N/A Caucasian 1 in 45 N/A Hispanic 1 in 48 N/A Pan-ethnic 1 in 49 N/A אשמח מאוד להרגעה ואם לדעתך יש עדיין סיכון שהעובר נשא אם כדאי לשלוח בדיקה ישירה לעובר כבר בשבוע 18 ביצענו דיקור שבוע שעבר. אני מאוד בלחץ כי מצד אחד מבינים שזה טכני ומצד שני אני רוצה לדעת בוודאות שזה לא משנה אם זה 2 או 3. ואיך יתכן שיצאנו תקינים בבדיקה בישראל תודה רבה