אלצהיימר – המחלה, הגורמים לה והצפי לעתיד

המחלה הקרויה על שם הרופא שגילה אותה (אלוייס אלצהיימר) היא גורם השיטיון (דמנציה) הנפוץ ביותר בעולם, ופוגעת ביותר מ-2% מאוכלוסיית העולם. למרות שהחולה הראשונה תוארה לפני יותר מ-100 שנים, ולמרות המחקר האדיר שמתבצע מאז, עדיין לא קיים טיפול מרפא למחלה. עם זאת, ההבנה העמוקה יותר של תהליכי המחלה הביאה לפיתוח מגוון טיפולים בתסמיני המחלה, טיפולים תרופתיים לעיכוב התפתחות הדמנציה, והתפתחות שיטות אבחון חדשות. 

גורמים והתפתחות

בבסיס מחלת האלצהיימר נמצאת פגיעה בשלושה תהליכים חיוניים בתאי העצב: תקשורת בינתאית, תיקון פגמים וחילוף חומרים. מגוון תהליכים פתולוגיים (חולניים) זוהו במוחם של חולי האלצהיימר, ביניהם שקיעה של חלבונים לא תקינים (פלאק אמילואיד), ושינוי בתפקוד של חלבון הטאו. עם זאת, לא ברור האם השינויים הללו הם תוצאה של תהליכים עמוקים יותר, או הגורם הראשוני בפני עצמו. 

לא נמצאו גורמים (סביבתיים או תורשתיים) חד משמעיים למחלת האלצהיימר, אולם בין גורמי הסיכון המוכחים למחלה נמנים:

- גיל מתקדם- גורם הסיכון המשמעותי ביותר

- סיפור משפחתי- נכון להיום אובחנו 4 גנים שקשורים למחלה, אולם בדרך כלל הפגמים באותם הגנים נוצרים בחולה במהלך חייו (ולאו דווקא מורשים). 

- השמנה, וכן עמידות לאינסולין. 

- יתר לחץ דם והפרעות בפרופיל השומנים בדם.

אבחנה

הדרך הבטוחה היחידה לאבחן את המחלה היא באמצעות ביופסיה (דגימת רקמה), ולכן בדרך כלל האבחנה היא קלינית. הכלי האבחוני החשוב ביותר נשאר עד היום הראיון הרפואי. הפסיכיאטר, הגריאטר או הנוירולוג שמבצע את האבחנה ישתמש קרוב לוודאי גם בשאלוני עזר שונים, הנפוץ שבהם הוא הmental status score, שבודק תפקודים קוגנטיביים במגוון תחומים כמו: זיכרון לטווח ארוך, בינוני וקצר, תפקודי שפה, תפקודי התמצאות מרחבית, מוטוריקה עדינה וכו'. 

במקרים של אבחנה בספק, ובייחוד בחולים צעירים יותר, מקובל להוסיף אמצעי אבחנה נוספים לשלילת אבחנה מבדלת אחרת. כך לדוגמא יתכן והרופא המטפל יחליט להוסיף סריקות CT של המוח, סריקות MRI, ניקור מותני, EEG ועוד. 

המאפיין העיקרי של מחלת האלצהיימר הוא איבוד זיכרון שמחריף בהדרגה. הפגיעה בזיכרון מתחילה מתחומים כמו זיכרון לטווח קצר, זיכרון מרחבי, וממשיכה לזיכרון ארוך הטווח, יכולות מוטוריות נרכשות (נגינה על כלים, נהיגה וכו') וכישורים קוגנטיביים אחרים כמו כישורי שפה. 

בעוד שהאסוציאציה החזקה ביותר של מחלת האלצהיימר היא לדמנציה, חשוב מאוד לזכור כי הפרעות פסיכיאטריות אחרות, בייחוד הפרעות במצב הרוח (וליתר דיוק באפקט) הן חלק חשוב מאוד מן המחלה. למעשה, בדרך כלל הפרעות במצב הרוח ניתנות למדידה בשלבים מוקדמים עוד יותר של המחלה, ומחקרים אפדמיולוגיים הוכיחו כי היסטוריה של דיכאון לדוגמא היא גורם סיכון בלתי תלוי להתפתחות אלצהיימר בעתיד. בשלבים שונים של מחלת האלצהיימר יכולות להתבטא הפרעות אחרות, כמו אגיטטיביות, אגרסיה, מחשבות שווא ופרנויה, וחלק חשוב מאוד מן הטיפול באלצהיימר הוא טיפול תרופתי והתנהגותי במחלות הפסיכיאטריות הנלוות. 

במחלה מתקדמת יותר מתחילה פגיעה בתפקודים אוטונומיים (בסיסיים) של הגוף, ועם הזמן תפגע השליטה על הצרכים, מנגנוני הרעב ורפלקסים חיוניים כמו רפלקס הבליעה, השיעול וההקאה. התפתחות זו, יחד עם פגיעה בניידות (הן בגלל התקדמות המחלה והן בגלל פציעות כתוצאה מן המחלה ותחלואה נלווית שכיחה בקבוצת הגיל של החולים באלצהיימר, כמו שברים וכו'). כיוון שכך חולי אלצהיימר זקוקים בדרך כלל לטיפול סיעודי מורכב במסגרת מוסד סיעודי. 

פרוגנוזה

כאמור מחלת האלצהיימר אינה ניתנת לריפוי, והיא גורם התמותה השביעי בחשיבותו בארצות הברית לדוגמא. עם זאת, הזמן מן האבחנה ועד האשפוז במוסד סיעודי, והזמן מן האבחנה ועד המוות, משתנה מאוד, ונמצא במגמת עליה מתמדת עם התקדמות ההבנה והטיפולים במחלה. כך לדוגמא זמן החציון מן האבחנה ועד המוות בחולים שאובחנו מעבר לגיל 80 עמד על 3 שנים לפני כ-5 שנים, ואילו היום הוא מתקרב ל-4 שנים. בחולים שמאובחנים בגיל צעיר יותר, זמן זה עובר את ה-10 שנים. 

חשוב מאוד להבהיר לחולים את התקדמות המחלה הצפויה, ולהדגיש את הצורך בקבלת החלטות עתידית. מקובל להעביר אפוטרופוסות על הנכסים הפיננסיים, וכמו כן חשוב ליידע את החולה לגבי האפשרות לכתוב גילוי דעת לגבי הטיפול הרצוי בשלבים מתקדמים יותר, שלאחרונה מקבל משנה תוקף חוקי בישראל (עם פרסום חוק החולה הנוטה למות ובעקבות חקיקה עתידית נוספת בנושא).