מה ההבדל בין גנטי לתורשתי?

המונחים גנטי ותורשתי משמשים פעמים רבות כמילים נרדפות, אולם למרות הדמיון הרב ביניהן לא מדובר באותו הדבר. ההבדל, לעתים משמעותי עד מאוד לא רק עבורכם אלא גם עבור הדורות הבאים.

מהם גנים?

הגנים מועברים מדור לדור והם מקודדים הוראות ליצור חלבונים על ידי תאי הגוף. אנו יורשים את הגנים שלנו מהדורות שקדמו לנו כך שכאשר אנו יורשים גן אנו מייצרים בגופינו חלבון זהה לחלבון שיוצר על ידי הדור הקודם.

הגנים אומרים לתאי הגוף כיצד לתפקד, מה לעשות ואיזה סמנים לבטא על פני קרום התא. חלק מהגנים משמשים להפעלה וכיבוי של גנים מסוימים וכך שולטים בתפקוד של התאים.
הגנים מאוכסנים כשפת קוד בדנ"א כאשר יש חלבונים שתפקידם לייצר חלבונים בהתאם להוראות המקודדות על ידי הגנים. הדנ"א ארוז בתוך מבנים שנקראים כרומוזומים.
בגופו של כל אדם 46 כרומוזומים, שהם מהווים את הגנום האנושי. מחצית מהגנום (23 כרומוזומים) מקורו באב ומחציתו מהאם.

כאשר מיוצר תא חדש בגוף, כל הגנום עובר שכפול והעתקה בצורה מדויקת. בחלק מהמקרים במהלך תהליך ההעתקה מתרחשות שגיאות, מרביתן חסרות משמעות. שינוי באחד הגנים יכול להוביל להופעת מחלה, לרגישות למחלה או לשינוי בתגובה לתרופה או חומרים אחרים. השינויים שהתרחשו יכולים לעבור גם לדור הבא, במידה והם מתרחשים גם בתאי הרבייה. בצורה זו נוצרים שינויים גנטיים וכך לכל אדם יש דנ"א ייחודי.



מהי מחלה גנטית?

מחלה גנטית היא מחלה שנגרמת בעקבות שינוי כלשהו בגנום, שגורם להופעתה. יש שלוש דרכים להיווצרות פגמים גנטיים, אשר גורמים למחלה:

1) תורשה: הפגמים הגנטיים המוכרים והשכיחים ביותר הם המחלות התורשתיות, בהן פגמים גנטיים מועברים מהורים לצאצאים. ההורה יכול להיות חולה בעצמו במחלה או רק נשא של המחלה. במצבים אלו ההורה נושא את הפגם בגופו ומעביר אותו לצאצאיו.

2) פגם בשלבי ההתפתחות הראשונים של העובר: פגם גנטי יכול להיווצר בעת ההפריה או זמן קצר לאחריה, במהלך ההריון, או אף לפני ההפריה, כתוצאה ממוטציה שהתרחשה בתאי הזרע של האב או בתאי הביצית של האם. פגמים מסוג זה אינם מועברים בתורשה, ואינם נוצרים במהלך החיים בצורה ספונטנית. על אף שהמוטציה עלולה להיווצר עוד בתאי הרבייה של ההורים, היא אינה מוגדרת כתורשתית, כיוון שאין מדובר במחלה שאותה נשאו ההורים כל חייהם ושאותה ירשו מהוריהם שלהם.

3) מוטציה בתא גוף רגיל או בתאי גוף רגילים רבים: רוב סוגי הסרטן, למשל, נגרמים כתוצאה ממוטציה פתאומית בגן מסוים באחד או יותר מתאי הגוף, ליקוי הגורם לתא להתחלק ללא הרף, לחדור לרקמות סמוכות ולכלי דם ולתכונות אלימות נוספות. ישנם חומרים או מצבים שגורמים לסיכון מוגבר להיווצרות שגיאות בדנ"א כמו שקורה בחשיפה לקרינה, ניקוטין, אזבסט ועוד.

מהי מחלה תורשתית?

מחלה תורשתית היא מחלה שעוברת מדור לדור. המעבר של המחלה הוא באמצעות ליקויים גנטיים שונים שיכולים לגרום בצורה ישירה למחלה או להגביר את הסבירות למחלה. השינוי יכול להיות בגן בודד או במצבור של גנים. במחלות תורשתיות כמו סוכרת, אסטמה או השמנת יתר, מדובר בשילוב של מספר גנים שמשפיעים על תהליכים שונים בגוף. בחלק מהמקרים מחלות ידועות כעוברות בתורשה, מאחר ושכיחותן גבוהה יותר בקרב משפחות מסוימות אבל לא ידוע מה הגן הפגום שגורם למחלה.

ניתן לסכם את ההבדל בכך שכל המחלות התורשתיות הן מחלות גנטיות, אבל לא כל המחלות הגנטיות הן תורשתיות.

מאת: ד"ר יוסי דקוס, מערכת אינפומד