תסמונת טרנר היא תסמונת של ליקויים בכרומוזומים המתאפיינת בנערה או אישה עם סימנים ותסמינים שנגרמים מחסר חלקי או מלא של כרומוזום המין (X) השני. ד"ר הנרי טרנר, היה בין הראשונים לתאר את מאפייני התסמונת בשנות ה-30 של המאה ה-20. היארעות התסמונת היא 1:2000 לידות חי של נקבות.
קיימים קווים משותפים למאפיינים האינטלקטואלים והפסיכו-סוציאליים של נשים עם התסמונת. מנת המשכל השפתית זהה, אך הביצועית נמוכה ב-12 נקודות ביחס לאחרות. כ-50% זקוקות להדרכה כלשהי, בסיוע מיוחד בבית הספר. מוכרות גם בעיות בעיבוד מידע חזותי-מרחבי, חשבון, דרגה כלשהי של פעלתנות יתר ועיכוב בבשלות הרגשית.
צילום: Jarun Ontakrai | Shutterstock
-
תסמונת טרנר תסמינים
-
סיבות וגורמי סיכון
-
אבחון ובדיקות
-
סיבוכים אפשריים
-
טיפולים ותרופות
-
מניעה
המומחים שלנו למשפחה ואנדוקרינולוגיה
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
-
שאלה: בני סובל מבעיה שמאובחנת כתסמונת טורט. התופעה היא שיעול במשך זמן רב במרווחים של דקות. הילד משתעל כל דקה או שתיים.הוא כבר סובל מכאבי שרירים ועוד. בעיות שנגרמות כתוצאה מהשיעול. הבעיה הופיעה לפני מספר חודשים הסתיימה בשלב מסוים. וחזרה שוב לפני חודש. ני
-
שאלה: לאחר אי קבלת מחזור (שהיה קודם תקין וסדיר) במשך 5 חודשים, שלח אותי הרופא לבדיקות דם מקיפות, והתוצאות מפחידות: LH 49.9 FSH 130 הוא טוען שזה מצב של עקרות. זה יכול להיות? אנא הציעו לי מה לעשות.
-
שאלה: אני עושה עבודת חקר בנושא תסמונת טרנר, ואודה לכם מאוד אם תספרו לי על אופן הורשת המחלה ועל דרכי הטיפול בה והתמודדות עמה. אשמח ללמוד גם על הבטים אחרים של המחלה.
-
שאלה: מה הסיכוי להולדת בן בריא מגבר עם תסמונת קליינפלטר ואישה עם תסמונת טרנר?
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
-
בדיקות קשורות
- אקו לב
- בדיקת קריוטיפ
- בדיקת DNA עוברי
-
טיפולים וניתוחים קשורים
- טיפול תרופתי
-
מחלות קשורות
- תת-לחץ דם בעמידה
- היפוגליקמיה (תת-סוכר בדם) אקוטית
- קשיי עיכול
- נמק גנגרנה
- קטכולאמינים