בדיקת קריוטיפ (Karyotype test)

לקיחת בדיקת דם, ביופסיה, דיקור מי שפיר, שלייה או דם עוברי או ביופסית מח עצם. הדגימה מועברת למעבדה ציטו-גנטית.

אחרי הבדיקה

ראה הנחיות עבור הבדיקה הספציפית: בדיקת דם, בדיקת מי שפיר, בדיקת סיסי שלייה, בדיקת דם עוברי, ביופסיה, ביופסיית מח עצם.

תוצאות בדיקת קריוטיפ תקינה: 22 זוגות כרומוזומים אוטוזומליים וזוג כרומוזומי מין (XX בנקבה, XY בזכר) – סה"כ 46 כרומוזומים.

תוצאות בדיקת קריוטיפ לא תקינה: להלן מספר מונחים נפוצים בתחום. בכל מצב חשוב להתייעץ עם הרופא המפנה, ובמידת הצורך גם עם רופא מומחה למחלות גנטיות (יועץ גנטי).

· Trisomy – טריזומיה: תוספת של כרומוזום. למשל טריזומיה 21 (תסמונת דאון) היא מצב שבו קיימים של 3 כרומוזומים מסוג 21, במקום שניים במצב התקין. עוברים עם טריזומיה לרוב אינם מסוגלים לחיות מחוץ לרחם (למעט טריזומיות 21, 18 ו-13), והם נולדים מתים או נפטרים תוך זמן קצר.

· Monosomy – מונוזומיה: חסר של כרומוזום, מצב זה לרוב אינו מאפשר הולדת עובר חי, למעט תסמונת טרנר (חסר של כרומוזום X, המסומן X0)

· Translocation - טרנסלוקציה:. מצב שבו שני כרומוזומים "החליפו" חלקים. נשאים של מצב זה הם לרוב נורמליים, אולם מבחינת הבאת ילדים לעולם, הם סובלים מסיכון גבוה להפלות ולידות מת. 

אם מדובר בדגימה מגידול, קיימות טרנסלוקציות המעידות על התנהגות אגרסיבית פחות או יותר, ועל תגובה לטיפולים אנטי-סרטניים מסויימים בתלות בטרנסלוקציה הספציפית.

· Inversion - אינברסיה: מצב שבו הכרומוזום מתהפך. נשאים של תופעה זו לרוב נורמלים אולם מבחינת הבאת ילדים לעולם, הם סובלים מסיכון גבוה להפלות ולידות מת. 

אם מדובר בדגימה מגידול, קיימות אינברסיות המעידות על התנהגות אגרסיבית פחות או יותר, ועל תגובה לטיפולים אנטי-סרטניים מסויימים בתלות באינברסיה הספציפית.

· Duplication, insertion: תוספת של חומר גנטי עודף. ההשפעה תלויה בתוספת ובכרומוזום.

· Deletion – מחיקה: חלק מהכרומוזום חסר. מחיקות עשויות להיות קשורות בפיגור שכלי בילדים, ביחוד בפיגור שכלי משפחתי.

· כרומוזומי מין: למעט מקרים נדירים, המין נקבע לפי קיום או אי-קיום כרומוזום Y (Y= זכר, אין Y= נקבה) ולכמות כרומוזומי ה-X אין השפעה על המין. מעל 2 כרומוזומי X יש עליה בשכיחות הפיגור השכלי.

· Mosaic – מוזאיקה: מושג המתאר את התופעה של מחלה כרומוזומלית המופיעה באיזור מסויים של הגוף אך לא באיזור אחר. תופעת המוזאיקה יכולה להשפיע על מהימנות הבדיקה. 

למשל, ידועים מקרים של פגם כרומוזומלי המתגלה בשלייה (הנחשבת לחלק מהעובר) אך לא בעובר עצמו – במצב כזה בדיקת סיסי שלייה תראה שקיים פגם, אולם לא ניתן יהיה לדעת אם העובר לוקה בפגם מפני שלא נלקחה ממנו דגימה. מצבים כאלה הם פחות נפוצים. יתכן גם מצב של פגם המופיע בעור (היכן שלפעמים אין לו השפעה) ולא בשאר הגוף. מצבים אלה מסומנים ע"י קו אלכסוני, למשל: XX/X0.

המאמר נכתב על ידי ד"ר שי אופיר