בדיקת קריוטיפ (Karyotype test)

3 דקות קריאה

כללי
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
פענוח תוצאות

החומר הגנטי הקובע את כל המבנה והתפקוד של גופינו נמצא כמעט בכל תא בגוף. בבני אדם הוא מאורגן כ-23 זוגות של מבנים הקרויים כרומוזומים. חסר, עודף או מיקום לא תקין של כרומוזומים עלול לפגוע בגדילה, בהתפתחות ובתפקוד.

הכרומוזומים מזוהים ע"י מספרים בין 1 ל-22, כשכרומוזומי המין מזוהים ע"י האותיות X או Y. בדיקת קריוטיפ משמשת להערכת הגודל, הצורה והמספר של כרומוזומים בדגימה של תאים מהגוף. התאים יכולים לבוא מבדיקת דם ורידי, ככל בדיקה רגילה; בדיקת תאים מן העובר באמצעות דיקור מי שפיר, סיסי שליה או דגימת דם עוברי וביופסיה מגידול או ממח העצם.

אוכלוסיות בסיכון

הסיכון של בדיקת קריוטיפ תלוי באופן לקיחת הדגימה. אם הדגימה נלקחת מדם ורידי, הסיכון נמוך מאוד כבכל בדיקת דם. בבדיקות מהעובר קיים סיכון מסויים להפלה. בבדיקה ממח העצם (ביופסית מח עצם) או ביופסיה אחרת, קיים סיכון לדימום או זיהום.

מחלות קשורות

תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר, תסמונת cri-du-chat, תסמונת פרדר-וילי, תסמונת וויליאמס, תסמונת אלג'יל, תסמונת ה-X השביר, Ambiguus Genitalia, פיגור שכלי, חוסר גדילה והתפתחות (Failure to thrive – FTT), לויקמיה, לימפומה.

מתי עושים את הבדיקה?

בדיקת קריוטיפ נעשית במצבים הבאים:

· לקבוע האם קיימת בעיה כרומוזומלית במבוגר שעלולה לעבור לילד

· לברר האם קיימת בעיה כרומוזומלית הגורמת להפלות חוזרות או לאי כניסת להריון.

· לברר האם קיימת בעיה כרומוזומלית בעובר.

· בבדיקה מעובר שנולד מת, לברר האם סבל מבעיה כרומוזומלית שגרמה למותו

· במסגרת בירור לגורמים לנכויות או מומים אצל ילדים ותינוקות

· לאחר אבחנה של גידולים מסוימים, כדי לסייע להחליט על הטיפול המיטבי

· בילודים ואנשים שמינם אינו ברור (סובלים מאיברי מין חיצוניים אמביוולנטיים), לסייע לקבוע את מין הילוד ע"י איתור כרומוזום Y.

איך להתכונן לבדיקה?

אין צורך בהכנות מיוחדות

אופן ביצוע הבדיקה

לקיחת בדיקת דם, ביופסיה, דיקור מי שפיר, שלייה או דם עוברי או ביופסית מח עצם. הדגימה מועברת למעבדה ציטו-גנטית.

אחרי הבדיקה

ראה הנחיות עבור הבדיקה הספציפית: בדיקת דם, בדיקת מי שפיר, בדיקת סיסי שלייה, בדיקת דם עוברי, ביופסיה, ביופסיית מח עצם.

פענוח תוצאות

תוצאות בדיקת קריוטיפ תקינה: 22 זוגות כרומוזומים אוטוזומליים וזוג כרומוזומי מין (XX בנקבה, XY בזכר) – סה"כ 46 כרומוזומים.

תוצאות בדיקת קריוטיפ לא תקינה: להלן מספר מונחים נפוצים בתחום. בכל מצב חשוב להתייעץ עם הרופא המפנה, ובמידת הצורך גם עם רופא מומחה למחלות גנטיות (יועץ גנטי).

· Trisomy – טריזומיה: תוספת של כרומוזום. למשל טריזומיה 21 (תסמונת דאון) היא מצב שבו קיימים של 3 כרומוזומים מסוג 21, במקום שניים במצב התקין. עוברים עם טריזומיה לרוב אינם מסוגלים לחיות מחוץ לרחם (למעט טריזומיות 21, 18 ו-13), והם נולדים מתים או נפטרים תוך זמן קצר.

· Monosomy – מונוזומיה: חסר של כרומוזום, מצב זה לרוב אינו מאפשר הולדת עובר חי, למעט תסמונת טרנר (חסר של כרומוזום X, המסומן X0)

· Translocation - טרנסלוקציה:. מצב שבו שני כרומוזומים "החליפו" חלקים. נשאים של מצב זה הם לרוב נורמליים, אולם מבחינת הבאת ילדים לעולם, הם סובלים מסיכון גבוה להפלות ולידות מת.

אם מדובר בדגימה מגידול, קיימות טרנסלוקציות המעידות על התנהגות אגרסיבית פחות או יותר, ועל תגובה לטיפולים אנטי-סרטניים מסויימים בתלות בטרנסלוקציה הספציפית.

· Inversion - אינברסיה: מצב שבו הכרומוזום מתהפך. נשאים של תופעה זו לרוב נורמלים אולם מבחינת הבאת ילדים לעולם, הם סובלים מסיכון גבוה להפלות ולידות מת.

אם מדובר בדגימה מגידול, קיימות אינברסיות המעידות על התנהגות אגרסיבית פחות או יותר, ועל תגובה לטיפולים אנטי-סרטניים מסויימים בתלות באינברסיה הספציפית.

· Duplication, insertion: תוספת של חומר גנטי עודף. ההשפעה תלויה בתוספת ובכרומוזום.

· Deletion – מחיקה: חלק מהכרומוזום חסר. מחיקות עשויות להיות קשורות בפיגור שכלי בילדים, ביחוד בפיגור שכלי משפחתי.

· כרומוזומי מין: למעט מקרים נדירים, המין נקבע לפי קיום או אי-קיום כרומוזום Y (Y= זכר, אין Y= נקבה) ולכמות כרומוזומי ה-X אין השפעה על המין. מעל 2 כרומוזומי X יש עליה בשכיחות הפיגור השכלי.

· Mosaic – מוזאיקה: מושג המתאר את התופעה של מחלה כרומוזומלית המופיעה באיזור מסויים של הגוף אך לא באיזור אחר. תופעת המוזאיקה יכולה להשפיע על מהימנות הבדיקה.

למשל, ידועים מקרים של פגם כרומוזומלי המתגלה בשלייה (הנחשבת לחלק מהעובר) אך לא בעובר עצמו – במצב כזה בדיקת סיסי שלייה תראה שקיים פגם, אולם לא ניתן יהיה לדעת אם העובר לוקה בפגם מפני שלא נלקחה ממנו דגימה. מצבים כאלה הם פחות נפוצים. יתכן גם מצב של פגם המופיע בעור (היכן שלפעמים אין לו השפעה) ולא בשאר הגוף. מצבים אלה מסומנים ע"י קו אלכסוני, למשל: XX/X0.

המאמר נכתב על ידי ד"ר שי אופיר