דלג לתוכן

בדיקת DNA עוברי (NIPT Non Invasive Prenatal Test)

2 דקות קריאה

בדיקת DNA עוברי (באנגלית  Non Invasive Prenatal Test NIPT ) היא בדיקת סקר שמתבצעת בשלב מוקדם של ההריון, כבר החל מהשבוע ה-10, על מנת לאתר מספר הפרעות כרומוזומליות אצל העובר. בזכות הדיוק הרב של בדיקת DNA עוברי, היא עשויה, במקרים מסוימים, להחליף את בדיקת מי שפיר ולחסוך את סיכוניה. 


בדיקת DNA עוברי נעשית על ידי לקיחת דגימת דם מהאם, בדומה לבדיקת דם רגילה. מחקרים גילו שנוזל הדם של האישה ההרה מכיל גם שברי החומר הגנטי (כרומוזומים) שמקורם בתאי העובר בצורה חופשית ובכמות מספקת (כ-10%). במצב התקין, בכל תא בגוף ישנם 23 זוגות כרומוזומים, אחד מהאב ואחד מהאם. במקרים נדירים, יתכנו שיבושים בהעברת הכרומוזומים, כך שבמקום זוג כל תא עוברי מכיל שלושה כרומוזומים, תופעה שנקראת טריזומיה. 

ספירת המקטעים של DNA עוברי ובדיקת היחס ביניהם בדם מאפשרות לזהות ליקויים במספר הכרומוזומים הקשורים להתפתחות תסמונות ומומים מולדים קשים ברמת דיוק גבוהה מאד: 

T21 תסמונת דאון (Down Syndrome) - בדיוק מעל 99.9%

T18 תסמונת אדוארד (Edwards syndrome) - בדיוק של 97.4%

T13תסמונת פאטו (Patau syndrome) - בדיוק של 87.5%

לבדיקת DNA עוברי שני יתרונות משמעותיים:

1. הבדיקה אינה פולשנית. בניגוד לבדיקות אבחוניות כמו דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי השלייה, שמצריכים החדרת מחט מיוחדת לרחם, בדיקת DNA עוברי מבוצעת על דגימת דמה של האישה ההרה. לכן, אינה כרוכה בסיכונים או בסיבוכים הנובעים מההליך הפולשני, לא לאישה ההרה ולא לעובר.

2. הבדיקה יכולה להתבצע כבר בשבוע ה-10 של ההריון. כך ניתן לקבל מידע לגבי הסיכון להפרעות בכרומוזומים אצל העובר כבר בשלב מוקדם יחסית של הריון ולהעריך את הצורך בביצוע בדיקות פולשניות, ייעוץ גנטי ופעולות רפואיות נוספות, בהתאם לתוצאות.

אוכלוסיות בסיכון

כל אישה הרה יכולה לעבור את בדיקת DNA עוברי.

עם זאת, הבדיקה מומלצת במיוחד במקרה של סיכון מוגבר להפרעה במספר הכרומוזומים אצל העובר: כשגיל האישה בהריון הוא 35 ומעלה, קיים רקע אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומליות, גילוי סימנים מחשידים בסריקות אולטרה-סאונד, תוצאות בדיקת סקר משולב בשליש הראשון (שקיפות עורפית ובדיקת דם) או בדיקת סקר בשליש השני המצביעות על סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות או כשאחד ההורים נושא חריגה כרומוזומלית מסוג 'טרנסלוקציה רוברטסונית' בכרומוזומים 13 או 21.

אופן ביצוע הבדיקה

בדיקת DNA עוברי נעשית על ידי לקיחת דגימת דם מהאם, בדרך כלל מהווריד בחלק הפנימי של המרפק, בדומה לבדיקת דם רגילה. 

מאחר שמדובר בבדיקת דם פשוטה, אין צורך בהכנה מראש. עם זאת, מומלץ לקבל ייעוץ גנטי כדי להעריך את הסיכון להפרעות בכרומוזומים, גם כאלו שבדיקת DNA עוברי אינה מזהה, או למחלות תורשתיות.

אזהרות

סיכון:

מאחר שבדיקת DNA עוברי כרוכה בלקיחת דגימת דם בלבד, היא אינה גורמת לסיכונים או לסיבוכים האופייניים לדיקור מי שפיר או בדיקת סיסי השלייה.

הריון:

בדיקת DNA עוברי מהווה חלק מבדיקות סקר שמתבצעות בהריון.

פענוח תוצאות

תוצאות בדיקת DNA עוברי מתקבלות בתוך 7-10 ימים. במקרה שהתוצאות מצביעות על סיכון גבוה להפרעות במספר הכרומוזומים, יש צורך בבדיקות אבחנתיות כמו בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי השלייה.

רמת סיכון:

אין נתונים
רופאים בתחום
ד"ר כנרת טננבאום גביש
ד"ר כנרת טננבאום גביש יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
ד"ר וג'יה זרייק
ד"ר וג'יה זרייק יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
פרופ' יוסי לסינג
פרופ' יוסי לסינג יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

מאמרים בנושא בדיקת DNA עוברי

מתי בדיקת דם עשויה להחליף בדיקת מי שפיר? המדריך המלא
מתי בדיקת דם עשויה להחליף בדיקת מי שפיר? המדריך המלא
ד"ר ישראל הנדלר מאת: ד"ר ישראל הנדלר 02/02/2017
  • כתבה מכילה וידיאו

בדיקת מי שפיר, מאבחנת מומים רבים בעובר, ביניהם תסמונת דאון. למרות היותה מדויקת מאוד, היא כרוכה בסיכון מסוים. האם כל... לכתבה המלאה

שאלות מתוך פורום אורו-גינקולוגיה, בריחת שתן ורצפת האגן

בניהולו של פרופ' מנחם (מני) אלקלעי
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו