בדיקת DNA עוברי (NIPT Non Invasive Prenatal Test)

בדיקת DNA עוברי (באנגלית  Non Invasive Prenatal Test NIPT ) היא בדיקת סקר שמתבצעת בשלב מוקדם של ההריון, כבר החל מהשבוע ה-10, על מנת לאתר מספר הפרעות כרומוזומליות אצל העובר. בזכות הדיוק הרב של בדיקת DNA עוברי, היא עשויה, במקרים מסוימים, להחליף את בדיקת מי שפיר ולחסוך את סיכוניה. 

בדיקת DNA עוברי נעשית על ידי לקיחת דגימת דם מהאם, בדומה לבדיקת דם רגילה. מחקרים גילו שנוזל הדם של האישה ההרה מכיל גם שברי החומר הגנטי (כרומוזומים) שמקורם בתאי העובר בצורה חופשית ובכמות מספקת (כ-10%). במצב התקין, בכל תא בגוף ישנם 23 זוגות כרומוזומים, אחד מהאב ואחד מהאם. במקרים נדירים, יתכנו שיבושים בהעברת הכרומוזומים, כך שבמקום זוג כל תא עוברי מכיל שלושה כרומוזומים, תופעה שנקראת טריזומיה. 

ספירת המקטעים של DNA עוברי ובדיקת היחס ביניהם בדם מאפשרות לזהות ליקויים במספר הכרומוזומים הקשורים להתפתחות תסמונות ומומים מולדים קשים ברמת דיוק גבוהה מאד: 

T21 תסמונת דאון (Down Syndrome) - בדיוק מעל 99.9%

T18 תסמונת אדוארד (Edwards syndrome) - בדיוק של 97.4%

T13תסמונת פאטו (Patau syndrome) - בדיוק של 87.5%

לבדיקת DNA עוברי שני יתרונות משמעותיים:

1. הבדיקה אינה פולשנית. בניגוד לבדיקות אבחוניות כמו דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי השלייה, שמצריכים החדרת מחט מיוחדת לרחם, בדיקת DNA עוברי מבוצעת על דגימת דמה של האישה ההרה. לכן, אינה כרוכה בסיכונים או בסיבוכים הנובעים מההליך הפולשני, לא לאישה ההרה ולא לעובר.

2. הבדיקה יכולה להתבצע כבר בשבוע ה-10 של ההריון. כך ניתן לקבל מידע לגבי הסיכון להפרעות בכרומוזומים אצל העובר כבר בשלב מוקדם יחסית של הריון ולהעריך את הצורך בביצוע בדיקות פולשניות, ייעוץ גנטי ופעולות רפואיות נוספות, בהתאם לתוצאות.