מחלת רקמת חיבור מעורבת (Mixed connective tissue disease)

ראשי

תאור

מחלת רקמת חיבור מעורבת (Mixed connective tissue disease) היא שילוב של מספר מחלות רקמת חיבור, בעיקר זאבת אדמנתית מערכתית (Systemic lupus erythematosus), טרשת מערכתית (ט"מ) (Systemic sclerosis), פולימיוסיטיס (Polymyositis) ודרמטומיוסיטיס (Dermatomyositis). המשותף בבדיקות המעבדה במחלה זו הוא נוכחות נוגדן לאנטיגן מסיס בשם - RNP-U1 בכייל גבוה. קיים ויכוח, אם אכן מדובר במחלה אחת, או חפיפה בין מספר מחלות.
מחלת רקמת חיבור מעורבת (מרח"מ) מאובחנת בכ-10 אנשים מכל 100,000 ושכיחה יותר בנשים. שיא ההופעה הוא בעשור השני והשלישי לחיים.

לרוב מאובחנת תחילה אחת המחלות, או מחלת חיבור לא מוגדרת, ורק בהמשך מצטיירת תמונה חופפת של מספר מחלות יחד עם הנוגדן RNP-U1 בכייל גבוה. בדרך כלל, מופיעה תופעת ריינו (Raynaud) בתחילת המחלה (בשל ליקוי בזרימת הדם, האצבעות מחווירות. בהמשך, האצבעות מכחילות ולבסוף מאדימות, בתגובה למצב דחק או לקור). מופיעים גם כאבי מפרקים ושרירים, נפיחות האצבעות ועייפות ושכיחה עלייה בחום הגוף.

מערכות האיברים בגוף ומעורבותן במחלת רקמת חיבור מעורבת

מפרקים
: 60% מפתחים דלקת מפרקים.

עור וריריות: נוסף לתופעת רינו ובצקת בידיים, מופיעה לעיתים, תפרחת פרפר בפנים ותפרחות אחרות, כיבים בפה אופייניים לזאבת אדמנתית מערכתית (SLE). ביטויים של ט"מ, כגון עור מעובה ומתוח על האצבעות (סקלרודקטיליה) ועדות לדרמטומיוסיטיס (דלקת בשרירים עם תפרחת אופיינית).

שרירים: כאבי שרירים שכיחים. דלקת עם חולשת שרירים, כמו בפולימיוסיטיס עלולה להתלקח באופן חד, או להיות קלה יותר וממושכת, בנוכחות חום וכאבי שרירים, המחלה דומה לשפעת.

לב: דלקת מעטפת הלב (פריקרדיטיס) מאובחנת ב-10%-30% מהחולים. דלקת שריר הלב נדירה יותר. בנוכחות כאב בחזה, קוצר נשימה, או חולשה, מומלץ לבצע בדיקת על-שמע (אקו) של הלב.

ריאות: ברבע מהחולים מעורבות הריאות. התסמינים הם קוצר נשימה, כאב בחזה ושיעול. בצילום בית החזה יתכנו שינויים ברקמת הריאה ונוזל צידרי, או התעבות הצדר (קרום הריאה). יתר-לחץ-דם ריאתי הוא ביטוי קשה של מחלה זו, אשר נובע בעיקר משגשוג תאים בתוך כלי הדם הריאתיים. מדובר בסיבוך קשה העלול להתקדם ואף לגרום לתמותה.

כליות: מעורבות בכ-25%-50% מהחולים. בעיקר דלקת כליות קרומית (Membranous glomerulonephritis) עם הפרשת חלבון בשתן. חלק מהחולים לוקים בתסמונת נפרוטית (בצקת ברגליים, ריכוז חלבון נמוך בדם וכולסטרול גבוה). יש המפתחים מעורבות הכליות כמו בט"מ המלווה יתר-לחץ-דם ממאיר ומתקדמת במהירות לאי-ספיקת כליות.

מערכת העיכול: ב-60%-80% מהחולים יש הפרעה בתנועתיות הוושט כבט"מ. החולים לוקים בצרבת ובהפרעות בבליעה. מעורבות חלקים אחרים של מערכת העיכול נדירה יותר.

מערכת העצבים: כאב ראש הוא תסמין נפוץ. דלקת לא זיהומית של מעטפת המוח, נדירה.

תסמונת סיוגרן (Sjögren's syndrome): מתבטאת ביובש בפה ובעיניים בשל דלקת בבלוטות הרוק והדמעות. קיימת בכמחצית מהחולים.

המנגנון להתפתחות המחלה אינו ידוע. כנראה מדובר, בשילוב בין נטייה תורשתית וחשיפה לגורם זיהומי נגיפי, המגרים את מערכת החיסון לייצר נוגדנים.

ד"ר הדי אורבך

האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007

סיבות וגורמי סיכון

המנגנון להתפתחות המחלה אינו ידוע. כנראה מדובר, בשילוב בין נטייה תורשתית וחשיפה לגורם זיהומי נגיפי, המגרים את מערכת החיסון לייצר נוגדנים.

אבחון ובדיקות

אבחון ובדיקות

בנוסף למאפייני המחלה שמפורטים בתיאור הכללי, קיומם של נוגדנים למרכיבי הגרעין בדגם מגורגר (ANA - speckled pattern) ונוגדן ל-RNP-U1 בכייל גבוה הכרחיים לאבחנה, וכן היעדר קיומם של נוגדנים אחרים המאפיינים זאבת אדמנתית בכייל גבוה באופן מתמיד. לעיתים קיימים גם נוגדנים אחרים המאפיינים טרשת מערכתית, פולימיוסיטיס ודרמטומיוסיטיס.

חוסר דם שכיח, לעיתים כביטוי של זאבת (לופוס), יש ירידה במספר התאים הלבנים וטסיות הדם.

שקיעת הדם ומדדי דלקת אחרים עולים בהתאם לקיום דלקת פעילה.

מניעה וטיפול

טיפולים ותרופות

החולים זקוקים למעקב קבוע במרפאה ובדיקות שגרתיות לאיתור נזק לאיברים כגון דלקת השרירים, שריר או מעטפת הלב, יתר-לחץ-דם, מעורבות הכליות ויתר-לחץ-דם ריאתי.

הטיפול מותווה לפי התסמינים ומעורבות האיברים וכולל תרופות נוגדות דלקת ובעיקר סטרואידים במינון נמוך או גבוה, לפי הבעיה. הסטרואידים יעילים לדלקת המפרקים, השרירים, הצדר ומעטפת שריר הלב. הם מדכאים את הדלקת, החולשה והחום.

לתרופות נוספות, פלקוויניל (Hydroxychlorquine), מתוטרקסט (Methotrexate), אימורן (Azathioprine) ואנדוקסאן (Cyclophosphamide), יש חשיבות כתרופות במישלב עם הסטרואידים, לדיכוי הדלקת לפי חומרתה באיברים השונים. במקרים בהם דיכוי הדלקת מצריך מנות גבוהות של סטרואידים, מוסיפים מתרופות אלה, כדי לאפשר הפחתת מינון הסטרואידים וצמצום השפעות הלוואי.





פורומים פיברומיאלגיה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
פיברומילאגיה וויטמינים קארין 14/05/2020 03:48
  • שלום. המליצו לי על קפסולות של ג'וס פלאס שעזרו לאנשים שסובלים מפיברומילאגיה. אלו קפסולות טבעיות של ירקות .ופירות. אשמח לדעת האם יכול לעזור ?

  • + הוסף תגובה
פיברומיאלגיה? חן 14/04/2020 10:56
  • לפני כחודש התחילו לי כאבים באיזור מרכז בית החזה מרכז השכמות וכתף שמאל הייתי אצל רופא משפחה שנתן לי מוסקול אחרי שזה לא עזר נסעתי למיון כדי לשלול שזה מהלב והכל יצא תקין נתנו לי איפובן 400 ואמרו לי לחזור אם לא עובר זה לא עזר וחזרתי למיון שוב כל הבדיקות דם יצאו תקינות ושיחררו אותי עם אתופן בנתיים הכאב הפסיק להיות במרכז בית החזה והפך להיות מתחת לחזה בעיקר אבל גם מקרין לפעמים לכתף שמאל ובצד חזה ימין ירדתי שוב לקופח לשלול שזה לא מהקיבה והרופא עדיין בטוח שזה שרירים ונתן לי רקוסט פלוס...בנוסף לזה מצב הרוח שלי ירוד ואני מקבלת גם כדורי הרגעה שנתן לי הרופא משפחה...כבר חודש עבר מאז שזה התחיל ושום כדור לא עוזר יכול להיות שזה פיברומיאלגיה?

  • + הוסף תגובה
פולימיאלגיה ריאומטיקה רעלי 03/05/2020 15:39
  • שלום ד"ר וולמן כולם מדברים על פיברומיאלגיה ובקושי יש מידע על פולימיאלגיה. לקחתי פרדניזון במשך שנה וחצי 20 מ"ג ליום בהפחתה. אבל משהגעתי ל 10 מ"ג עד 1 מ"ג, ליום, כבר לא חשתי שינוי. אומנם, הכאבים החזקים הראשונים עברו תוך יומיים! אבל מאז שהפחתתי את המינון ועד שהפסקתי כליל, לפני כחצי שנה, אין שינוי, קשיון הבוקר הוא רק בידיים, מעט טוב יותר במשך היום אבל לא לגמרי עובר. עכשיו נאמר לי שאסור להפסיק לקחת קורטיזון. אבל זה לא משנה במאומה, אז בשביל מה לקחת? נ.ב. אני בת 76 בלי מחלות אחרות ובלי תרופות!

  • + הוסף תגובה
האם זו פיברומיאלגיה? עידית 30/04/2020 08:21
  • סובלת מכאבי שרירים בירכיים מזה שנים בעיקר לפני השינה. הכאבים אינם יומיומיים ולעתים נעזרת במשכך כאבים על מנת להרדם. בחודשים האחרונים כאבי שרירים בזרועות בגב בירכיים בעיקר בערבים ובבקרים. תחושה כללית כמו בזמן שפעת. אני מרגישה חלשה. ומאד עייפה. הקלה באמצעות אופטלגין נוזלי אציין שיש לי הצרות בעמוד השדרה התחתון וכן בצוואר. האם מדובר בפיברומילגיה?

  • + הוסף תגובה
תגובה דרוולמן 30/04/2020 18:27
  • שלום רב, פיברומיאלגיה הינה תסמונת כאב מפושט שמאובחנת אצל מטופלים רק אחרי שנשללות סיבות אחרות לכאבים (לדוגמא, שלילת דלקת מפרקים, מחלות אוטואימוניות שונות, בעיות אורטופדיות). ולכן, על סמך התלונות אפשר להגיד שיתכן ומדובר בפיברומיאלגיה, אולם לא ניתן לקבוע לפני ברור. בהצלחה ורק בריאות

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!