רטיניטיס פיגמנטוזה

השם רטיניטיס פיגמנטוזה ניתן לפני למעלה ממאה שנה למחלה המאופיינת בכתמים צבעניים (פיגמנטיים) בקרקעית העין שנצפו בבדיקה של אופתלמוסקופ. ההנחה היתה כי מדובר בדלקת ומכאן הסיומת "itis...". במרוצת המאה ה-20 התברר כי מדובר במחלה תורשתית הנובעת מפגם גנטי. כמו כן התברר כי מדובר במחלה המתקדמת במשך החיים לעיוורון, יותר מכל מחלה תורשתית אחרת. שורה של גנים פגומים יכולים לגרום למחלה אך רק חלקם, פחות מעשרה, ידועים כיום.

צורת ההעברה התורשתית יכולה להיות שולטנית (דומיננטית) כאשר אחד ההורים חולה במחלה, נסתרת (רציסיבית) כששני ההורים בריאים אך נושאים את הגן הפגום, או קשורה למין כאשר האם הבריאה מעבירה את המחלה והבנים הם החולים. למחצית מהחולים לערך אין סיפור משפחתי כלשהו, וחלקם מבטאים מוטציה (פגם) חדשה.

שכיחות המחלה בארץ גבוהה יחסית והיא מוערכת בחולה אחד על כל 2000 תושבים.

אין ריפוי למחלה בשלב זה. מאז תחילת המאה ה-20 נעשו עשרות ניסיונות כושלים לטיפול במחלה, החל מהשתלת שיליה (Placenta) לארובת העין שבוצעה על ידי פרופ' פילטוב (Filatov) באודסה שברוסיה, וכלה בשורה של טיפולים שיעילותם טרם הוכחה ועם זאת הם עלולים לגרום נזק, המתבצעים כיום ברוסיה, בקובה, בעיראק ובמקומות נוספים.
לעומתם, לשלושה סוגי טיפולים יש ביסוס מדעי:
1. טיפול באמצעות התרופה Acetazolamide (Diamox, Uramox) במינון נמוך, במקרים מסוימים של פגיעה בחדות הראייה בגלל פגם במקולה (מרכז הרשתית);
2. טיפול באמצעות ויטמין A (Vitamin A, Palmitate) במינון נמוך. על פי מחקר אחד נרחב, מצליח ויטמין A לעכב את ההחמרה בשדות הראייה אצל חלק מהחולים;
3. ניתוח ירוד במקרים מסוימים.

מובן שרק רופא עיניים מומחה מורשה להחליט על מתן הטיפולים האלה. הם אינם מתאימים לכל החולים.

פרופ' ש' מרין