דלג לתוכן

מוקופוליסכרידוזות

Mucopolysacchridoses

מאת: מערכת אינפומד זמן קריאה: 2 דקות

המומחים הכי מבוקשים למוקופוליסכרידוזות:

פרופ' יובל ירון גנטיקה רפואית

פרופ' יובל ירון

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

ד"ר לילך בנימיני גנטיקה רפואית

ד"ר לילך בנימיני

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

BabyNipt - בדיקות NIPT להריון בדיקות ליווי הריון

BabyNipt - בדיקות NIPT להריון

בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה

פרופ' אריה דרוגן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' אריה דרוגן

מרכז רפואי דוד ADMC ‏רפואה רב תחומית

מרכז רפואי דוד ADMC

רפואה מקצועית ברמה גבוהה, תורים מהירים וחווית מטופל אישית. מגוון רחב של רופאים מומחים, קליניקות מתקדמות

ד"ר טליה דיקר כהן אנדוקרינולוגיה

ד"ר טליה דיקר כהן

אחראית מרפאת אנדוקרינולוגיית מושתלים במרכז הרפואי רבין

פרופ' מרים דוידוביץ ילדים

פרופ' מרים דוידוביץ

מנהלת המכון הנפרולוגי לשעבר בבית החולים שניידר לרפואת ילדים

ד"ר גבריאלה ליברמן אנדוקרינולוגיה

ד"ר גבריאלה ליברמן

מומחית לאנדוקרינולוגיה ורפואה פנימית, מנהלת המרכז לטיפול בעודף משקל בית החולים שיבא תל השומר

פרופ' שמואל עברון הרדמה

פרופ' שמואל עברון

מומחה להרדמה ולרפואת נשים

פרופ' דרור שובל ילדים

פרופ' דרור שובל

מנהל המכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד ומנהל המרכז למחלות מעי דלקתיות בילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל

ד"ר אסתר גנלין - כהן נוירולוגיה

ד"ר אסתר גנלין - כהן

רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.

ד"ר יעל בורוביץ' ילדים

ד"ר יעל בורוביץ'

רופאה בכירה במכון הנפרולוגי בבית חולים שניידר

פרופ' חנה בלאו ילדים

פרופ' חנה בלאו

מומחית במחלות ריאה בילדים

ד"ר עודד קסלר אורולוגיה

ד"ר עודד קסלר

רופא מוהל ואורולוג ילדים ונוער בכיר.

ד"ר ארז רמתי אנדוקרינולוגיה

ד"ר ארז רמתי

מומחה לרפואה פנימית ואנדוקרינולוגיה

ד"ר אמיר בן טוב ילדים

ד"ר אמיר בן טוב

מומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים ובביצוע בדיקות אנדוסקופיות (גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) בילדים

ד"ר סבטלנה גרישין פסיכיאטריה

ד"ר סבטלנה גרישין

ד"ר רונית עינב-בכר אנדוקרינולוגיה

ד"ר רונית עינב-בכר

מומחית באנדוקרינולוגית ילדים מנהלת מרפאת "איזונים", מרפאה רב תחומית לטיפול בהרגלי חיים בהשמנה בבני נוער כללית

ד"ר ברטה לוייב ילדים

ד"ר ברטה לוייב

קליניקה פרטית לרפואת ילדים, שירותי רפואה לתיירים ועולים חדשים

ד"ר מיה גרשטיין ראומטולוגיה ילדים

ד"ר מיה גרשטיין

מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית

פרופ' מוריר חמאיסי אנדוקרינולוגיה

פרופ' מוריר חמאיסי

אנדוקרינלוג מומחה ורופא פנימאי מומחה, נסיון רב שנים בסוכרת, בלוטת תריס, השמנה ומחלות עצם, ניהל פנימית ד' ברמב"ם, בוגר בית ספר רפואה בהרווארד

ד"ר רוני שפר ילדים

ד"ר רוני שפר

ד"ר רוני שפר הינו מומחה לרפואת ילדים

פרופ' הדר מורן לב גסטרואנטרולוגיה ילדים

פרופ' הדר מורן לב

מומחית בגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים

ד"ר נירית אבירן אנדוקרינולוגיה

ד"ר נירית אבירן

מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות

ד"ר איתי פלג אנדוקרינולוגיה ילדים

ד"ר איתי פלג

רופא בכיר ביחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים באיכילוב

כשזה מגיע למוקופוליסכרידוזות לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

! מתי מומלץ לפנות למומחה?
  • תסמינים המופיעים לפני גיל שנתיים, כמו נמיכות קומה וצמיחה לא רגילה של עצמות הידיים והרגליים.
  • עכירות בעין וצמיחה לא רגילה בגיל הרך המתחלפת בפיגור גידול.
מצאו לי תור קרוב
המומחים של Infomed מסבירים:
הפרעות תורשתיות המתבטאות בפגמים בקבוצת אנזימים האמורים לפרק מוקופוליסכרידים, שהם תרכבות עם מרכיב רב-סוכרי, הנמצאים ברקמות חיבור, כגון סחוס, חבל הטבור, דופן כלי דם ומסתמי הלב.
ארבעת המוקופוליסכרידים העיקרים הם: דֶרְמָטָן סולפט, הֶפּארָן סולפט, קֶרָאטן סולפט וקונדרויטין סולפט. באופן תקין הפרשה יומית של תרכבות אלה בשתן אינה עולה על 15 מ"ג במבוגרים, אך חסר של אנזימים הסגוליים לכל אחד מארבעת המוקופוליסכרידים יתבטא בשתן בהפרשה יומית של 100 עד 300 מ"ג. חמורה מכך אגירה ומרבץ של פולימרים סוכריים אלה ברקמות הגוף השונות בשבעת סוגי המחלות הייחודיות שזוהו עד כה והנחשבות לנדירות עם תדירות הופעה שנעה בין אחת ל-40 עד 100 אלף לידות. רוב הילודים, שבדיעבד יאובחנו עם מחלת אגירה זו, נראים בריאים בלידה, ובהדרגה מתפתחים התסמינים האופייניים עוד לפני גיל שנתיים.

פרופ' בן עמי סלע
  • מוקופוליסכרידוזות תסמינים

    צורות המחלה השונות מתבטאות בדרך כלל בנמיכות קומה, צמיחה חריגה של עצמות הגפיים, שעירות ותווי פנים גסים עם פה פעור, שפתיים עבות ואף פחוס.

    סובלים מתסמינים של מוקופוליסכרידוזות? אל תשארו עם הספק, פנו להתייעצות עם מומחה. לחיפוש תור למומחה

המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו