דלג לתוכן

מוקופוליסכרידוזות

Mucopolysacchridoses
המומחים של Infomed מסבירים:
הפרעות תורשתיות המתבטאות בפגמים בקבוצת אנזימים האמורים לפרק מוקופוליסכרידים, שהם תרכבות עם מרכיב רב-סוכרי, הנמצאים ברקמות חיבור, כגון סחוס, חבל הטבור, דופן כלי דם ומסתמי הלב.
ארבעת המוקופוליסכרידים העיקרים הם: דֶרְמָטָן סולפט, הֶפּארָן סולפט, קֶרָאטן סולפט וקונדרויטין סולפט. באופן תקין הפרשה יומית של תרכבות אלה בשתן אינה עולה על 15 מ"ג במבוגרים, אך חסר של אנזימים הסגוליים לכל אחד מארבעת המוקופוליסכרידים יתבטא בשתן בהפרשה יומית של 100 עד 300 מ"ג. חמורה מכך אגירה ומרבץ של פולימרים סוכריים אלה ברקמות הגוף השונות בשבעת סוגי המחלות הייחודיות שזוהו עד כה והנחשבות לנדירות עם תדירות הופעה שנעה בין אחת ל-40 עד 100 אלף לידות. רוב הילודים, שבדיעבד יאובחנו עם מחלת אגירה זו, נראים בריאים בלידה, ובהדרגה מתפתחים התסמינים האופייניים עוד לפני גיל שנתיים.

פרופ' בן עמי סלע

המומחים שלנו לילדים ואורתופדיה

פנימית
ד"ר יוסף דיין מומחה לרפואה פנימית, מנהל מרפאה המשלבת טיפול משלים עם רפואה קונבנציונאלית
קראו עליי עוד
לכל המומחים שלנו לילדים ואורתופדיה>
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו