מוקופוליסכרידוזות

שבעת סוגי המחלות:
1. מחלת Hurler הניתנת לאבחון כבר בגיל שנה בגין העכרת הקרנית וצמיחה מוחשת בגיל הרך המתחלפת בפיגור גידול בהמשך, מאופיינת במבנה הגולגולת, פגיעה בחוליות המותן המשרה עקמת הגב ותמותה המתרחשת בדרך כלל בעשור החיים הראשון. סיבת המוות בשל לקויות בלב וכלי הדם מחסימת עורקים וכן מהידרוצפאלוס (הצטברות נוזלים תוך-גולגולתית).
2. מחלת Scheie, המאובחנת מעל גיל חמש עם פגיעה בשלד עם מיפרקים נוקשים, אך פגיעה שכלית מזערית.
3. מחלת Hunter, היא היחידה במשפחת המוקופוליסכרידוזות שבה הפגם הגנטי נישא על כרומוזום X ובהתאם, היא מופיעה רק בבנים. היא מתגלה מתחת לגיל ארבע עם מעורבות שלד מוקדמת, אך ללא עכירות הקרנית, בדרך כלל עם פיגור שכלי רציני ותוחלת חיים קצרה מ-15 שנה. קיימת צורה מתונה יותר עם רמת משכל תקינה והישרדות עד גיל 50-40.
4. מחלת Sanfilippo, מאובחנת בגיל מעל שנתיים עם נסיגה נירולוגית בולטת ומוחשת המתבטאת ברמת משכל נמוכה, עם מעורבות מאוחרת יותר של השלד ואיברים פנימיים.
5. מחלת Morquio, מאובחנת בעיקר בשל פגיעה קשה בשלד עם עיוותים חמורים של עמוד השדרה, קוצר קומה לעיתים עד גמדות, התפתחות חסרה של מבנה הפה והלסת, ברוב המקרים עם רמת משכל תקינה, אך לעיתים פחות שכיחות עם פיגור שכלי.
6. מחלת Maroteaux-Lamy, דומה למחלת Hurler אך עם מנת משכל תקינה.
7. מחלת Sly, עם פיגור שכלי, טחול וכבד מוגדלים ומעורבות השלד.
מחלות אלה חשוכות מרפא, כאשר ניסיונות תורשתיים (גנטיים) להחדיר אנזים תקין לא נחלו הצלחה, וטיפולים על ידי השתלת לשד עצם היו בעלי השפעות קצרות טווח.

רוצים לדעת איזה סוג של מוקופוליסכרידוזות יש לכם ואיך מטפלים בו? מומחה בתחום יעזור לכם לעשות סדר. לחיפוש תור למומחה