דלג לתוכן

מוקופוליסכרידוזות (Mucopolysacchridoses)

2 דקות קריאה
הפרעות תורשתיות המתבטאות בפגמים בקבוצת אנזימים האמורים לפרק מוקופוליסכרידים, שהם תרכבות עם מרכיב רב-סוכרי, הנמצאים ברקמות חיבור, כגון סחוס, חבל הטבור, דופן כלי דם ומסתמי הלב.
ארבעת המוקופוליסכרידים העיקרים הם: דֶרְמָטָן סולפט, הֶפּארָן סולפט, קֶרָאטן סולפט וקונדרויטין סולפט. באופן תקין הפרשה יומית של תרכבות אלה בשתן אינה עולה על 15 מ"ג במבוגרים, אך חסר של אנזימים הסגוליים לכל אחד מארבעת המוקופוליסכרידים יתבטא בשתן בהפרשה יומית של 100 עד 300 מ"ג. חמורה מכך אגירה ומרבץ של פולימרים סוכריים אלה ברקמות הגוף השונות בשבעת סוגי המחלות הייחודיות שזוהו עד כה והנחשבות לנדירות עם תדירות הופעה שנעה בין אחת ל-40 עד 100 אלף לידות. רוב הילודים, שבדיעבד יאובחנו עם מחלת אגירה זו, נראים בריאים בלידה, ובהדרגה מתפתחים התסמינים האופייניים עוד לפני גיל שנתיים.

פרופ' בן עמי סלע

סימפטומים

צורות המחלה השונות מתבטאות בדרך כלל בנמיכות קומה, צמיחה חריגה של עצמות הגפיים, שעירות ותווי פנים גסים עם פה פעור, שפתיים עבות ואף פחוס.

סוגים נפוצים

שבעת סוגי המחלות:
1. מחלת Hurler הניתנת לאבחון כבר בגיל שנה בגין העכרת הקרנית וצמיחה מוחשת בגיל הרך המתחלפת בפיגור גידול בהמשך, מאופיינת במבנה הגולגולת, פגיעה בחוליות המותן המשרה עקמת הגב ותמותה המתרחשת בדרך כלל בעשור החיים הראשון. סיבת המוות בשל לקויות בלב וכלי הדם מחסימת עורקים וכן מהידרוצפאלוס (הצטברות נוזלים תוך-גולגולתית).
2. מחלת Scheie, המאובחנת מעל גיל חמש עם פגיעה בשלד עם מיפרקים נוקשים, אך פגיעה שכלית מזערית.
3. מחלת Hunter, היא היחידה במשפחת המוקופוליסכרידוזות שבה הפגם הגנטי נישא על כרומוזום X ובהתאם, היא מופיעה רק בבנים. היא מתגלה מתחת לגיל ארבע עם מעורבות שלד מוקדמת, אך ללא עכירות הקרנית, בדרך כלל עם פיגור שכלי רציני ותוחלת חיים קצרה מ-15 שנה. קיימת צורה מתונה יותר עם רמת משכל תקינה והישרדות עד גיל 50-40.
4. מחלת Sanfilippo, מאובחנת בגיל מעל שנתיים עם נסיגה נירולוגית בולטת ומוחשת המתבטאת ברמת משכל נמוכה, עם מעורבות מאוחרת יותר של השלד ואיברים פנימיים.
5. מחלת Morquio, מאובחנת בעיקר בשל פגיעה קשה בשלד עם עיוותים חמורים של עמוד השדרה, קוצר קומה לעיתים עד גמדות, התפתחות חסרה של מבנה הפה והלסת, ברוב המקרים עם רמת משכל תקינה, אך לעיתים פחות שכיחות עם פיגור שכלי.
6. מחלת Maroteaux-Lamy, דומה למחלת Hurler אך עם מנת משכל תקינה.
7. מחלת Sly, עם פיגור שכלי, טחול וכבד מוגדלים ומעורבות השלד.
מחלות אלה חשוכות מרפא, כאשר ניסיונות תורשתיים (גנטיים) להחדיר אנזים תקין לא נחלו הצלחה, וטיפולים על ידי השתלת לשד עצם היו בעלי השפעות קצרות טווח.

נושאים מרכזיים

רופאים בתחום
ד"ר סימון אושרוביץ
ד"ר סימון אושרוביץ ילדים
ד"ר יונתן ישעיהו
ד"ר יונתן ישעיהו ילדים
ד"ר מאהר חג'אזי
ד"ר מאהר חג'אזי גריאטריה

שאלות מתוך פורום טיפולי קנאביס בילדים

בניהולו של ד"ר ורוניקה צ'רנוחה
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו