אטקסיה טלאנגיקטזיה

אטקסיה טלאנגיקטזיה היא מחלה העוברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית, ומתבטאת בהפרעה בשיווי משקל (אטקסיה) עקב ניוון תאים במוחון, בהרחבה של נימי דם בלחמית ובעור (טלאנגיקטזיות), בליקוי במערכת החיסון ובהתפתחות של גידולים ממאירים.
למחלה שונות קלינית. גיל ההופעה, חומרת המהלך הקליני ותוחלת החיים משתנים במידה ניכרת במשפחות שונות.
בצורתה החמורה ביותר מתחילה המחלה בשנה הראשונה לחיים בהפרעה בתנועות העיניים, ובמעקב אחר עצמים בתנועה (אפרקסיה). במהלך העשור הראשון לחיים מתחילות הפרעות בשיווי משקל המחמירות והולכות, כאשר בהדרגה, ובדרך כלל רק בתחילת העשור השני לחיים, מאבדים החולים כליל את יכולתם ללכת. מופיעות הפחתה בהבעות הפנים, ירידה ברפלקסים של הגידים, והתפתחות כיווצים במיפרקים השונים. התמונה מזכירה שיתוק במוח.
התרחבות נימי דם בעיניים ובעור מתחילה בדרך כלל אחרי גיל חמש אך הפגם אסתטי בלבד, ואין הפרעה תפקודית.
לחלק מהחולים יש ליקוי בייצור נוגדנים מסוגים מסוימים, בלוטת ההרת מנוונת והרקמה הלימפטית אינה מפותחת. לחולים נטייה לזיהומי גתות הפנים (סינוסים) ולדלקות ריאה נישנות. עם השנים מתפתחים גידולים ממאירים, בעיקר מסוג לימפומה.
מרבית החולים נפטרים בעשור השלישי לחיים, אך יש חולים שהאריכו ימים עד לעשור השישי לחייהם.
אפידמיולוגיה: יש חוקרים הסבורים שהמחלה היא הגורם השכיח ביותר לאטקסיה מתקדמת בילדים. שכיחות המחלה מוערכת ב-1:100,000 באוכלוסייה ושכיחות הנשאים ב-1:200. באוכלוסיות שמרובים בהן נישואי קרובים המחלה עלולה להיות שכיחה יותר. בארץ המחלה תוארה ביהודים יוצאי מרוקו ותוניסיה, כאשר שכיחות הנשאים בקרב יוצאי מרוקו היא כ-1:60. המחלה נמצאה גם בקרב אוכלוסיות המיעוטים ובשכיחות נמוכה מאוד בעדות אחרות.
בדיקות מעבדה: הפגם הגנטי גורם לרגישות-יתר לקרינה מייננת (קרינת רנטגן), וניתן לגלותו גם בנשאים אשר לא ניכרים בהם סימני המחלה. בדיקה זו אינה מבוצעת לצרכים קליניים. הדגמת ירידה בערכי הנוגדנים בדם, והדגמת ערכים גבוהים של חלבון אלפא עוברי מסייעים לאבחון. שיעור הלימפוציטים בדם מופחת. בבדיקת כרומוזומים ניתן לעיתים למצוא שברים ושינויי מבנה. אצל בני משפחות ובקבוצות אתניות שמוכרת בהן מוטציה, ניתן לבדוק ישירות את הפגם בגן. המוטציה האופיינית ליוצאי צפון אפריקה (103C→T) ניתנת לגילוי בתבחין סקירה.
גנטיקה: המחלה עוברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית. לפיכך משנולד צאצא חולה, סיכון ההישנות בהריונות הבאים הוא 25%. הגן של המחלה שהתגלה על ידי פרופ' יוסף שילה וצוותו מאוניברסיטת תל אביב, נקרא ATM. הגן מקודד חלבון בעל תפקיד מפתח בבקרה של חלוקת התאים ותיקון נזקי קרינה, אך תפקידו המלא עדיין אינו ידוע.

פרופ' משה פרידמן