פוקומליה (Phocomelia) - הסימפטומים, הבדיקות ודרכי הטיפול

המומחים של Infomed מסבירים:

השם פוקומליה נגזר מן המלים Phoce - כלב ים, Melia - גף. פוקומליה היא תסמונת גנטית נדירה ביותר הכוללת מספר מומים מלידה, בתינוקות, שבראשם היעדר התפתחות של הגפיים העליונים והתחתונים, או קיצור ניכר וניוון משמעותי שלהן.

התינוק שנולד מזכיר את מבנה גוף של כלב ים שהוא כידוע בעל גפיים קצרים מאוד יחסית לגופו. מומים נוספים שיכולים להופיע בתסמונת כוללים: פיגור שכלי, הפרעות בגדילה, חך שסוע, שפה שסועה ועוד. הליקוי הגנטי שאחראי להופעת המומים, אינו ידוע.

נשים שנטלו בחודשים הראשונים להריונן טבליות של תרופות נוגדות כאבים בשם Thalidomide, ילדו תינוקות שלקו בתסמונת זו בשכיחות-יתר. כיום אסורה תרופה זו לטיפול בנשים הרות, אך משתמשים בה לטיפול במחלות אחרות.

פרופ' שאול סוקניק

האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007

רופאים בתחום

שיאצו

עדי בוסקילה

4.9

( 9 חוות דעת )

"עדי מטפל נעים וקשוב הגעתי לטיפול הניתוק מהגוף שלי ויצאתי בנאדם חדש לגמרי. הוא התאים את הטיפול במיוחד לצרכים שלי, והיה סבלני קשוב והשרה עליי אווירה נעימה. מחכה לטיפול הבא!"

קראו עליי עוד