דלג לתוכן

פוקומליה

Phocomelia
clipboard
השם פוקומליה נגזר מן המלים Phoce - כלב ים, Melia - גף. פוקומליה היא תסמונת גנטית נדירה ביותר הכוללת מספר מומים מלידה, בתינוקות, שבראשם היעדר התפתחות של הגפיים העליונים והתחתונים, או קיצור ניכר וניוון משמעותי שלהן.
המומחים של Infomed מסבירים:
השם פוקומליה נגזר מן המלים Phoce - כלב ים, Melia - גף. פוקומליה היא תסמונת גנטית נדירה ביותר הכוללת מספר מומים מלידה, בתינוקות, שבראשם היעדר התפתחות של הגפיים העליונים והתחתונים, או קיצור ניכר וניוון משמעותי שלהן.

התינוק שנולד מזכיר את מבנה גוף של כלב ים שהוא כידוע בעל גפיים קצרים מאוד יחסית לגופו. מומים נוספים שיכולים להופיע בתסמונת כוללים: פיגור שכלי, הפרעות בגדילה, חך שסוע, שפה שסועה ועוד. הליקוי הגנטי שאחראי להופעת המומים, אינו ידוע.

נשים שנטלו בחודשים הראשונים להריונן טבליות של תרופות נוגדות כאבים בשם Thalidomide, ילדו תינוקות שלקו בתסמונת זו בשכיחות-יתר. כיום אסורה תרופה זו לטיפול בנשים הרות, אך משתמשים בה לטיפול במחלות אחרות.

פרופ' שאול סוקניק

האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007


המומחים שלנו ליילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים וילדים

יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
ד"ר כנרת טננבאום גביש מומחית ביילוד וגינקולוגיה
קראו עליי עוד
יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
ד"ר חגית קליגר מנהלת את המרפאה לייעוץ תרופתי לנשים הרות ומניקות (טרטולוגיה) בבית חולים איכילוב
קראו עליי עוד
אנדוקרינולוגיה
פרופ' דוד צנגן מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים וסוכרת נעורים הדסה ירושלים
קראו עליי עוד

שאלות מתוך פורום אולטראסאונד מילדות וגניקולוגיה

בניהולו של פרופ' ירון צלאל
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו