תסמונות חסר קריאטין (Creatine Deficiency Syndromes - CDS) הן מחלות גנטיות הנגרמות כתוצאה מחוסר אנזימטי במערכת עיבוד הקריאטין בגוף. חוסר של אנזים לרוב מונע את זירוז הפעולה וגורם לעליה בריכוז המולקולה הקודמת לתגובה, ולירידה בריכוז המולקולה אותה הוא יוצר. גואנידינואצטט וקריאטין הם שני מרכיבים עיקריים של דרך מטבולית זו ובאמצעות בדיקת זו ניתן להעריך את ריכוזם בדם, ולבסס אבחנה בהתאם[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין שימושית באבחנה של תסמונות חסר קריאטין בתינוקות[1].
מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
הבדיקה יכולה לסייע באבחנה של שתי תסמונות חסר קריאטין[1]:
חסר ב-GAMT (Guanidinoacetate Methyltransferase deficiency).
חסר ב-AGAT (Arginine:Glycine Amidinotransferase deficiency).
שתי מחלות אלו מורשות באופן אוטוזומלי רציסיבי, עוברות מהגנים של ההורים, ועלולות לגרום לעיכוב התפתחותי כללי בתינוקות, עיכוב חמור בהתפתחות הדיבור, מוגבלות שכלית ועוד[1].
אוכלוסיות בסיכון
מומלץ לבצע את הבדיקה בהוראת רופא.ה וכאשר קיים חשד קליני לאחת מהמחלות המוזכרות. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך יש תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[2].
אופן ביצוע הבדיקה
הכנות לבדיקה לא נדרשת הכנה מוקדמת לביצוע הבדיקה. נטילת תוספי קריאטין עשויים להשפיע על תוצאות הבדיקה ולכן מומלץ להתייעץ עם הרופא.ה המטפל.ת לגבי הפסקת נטילתם[1].
מהלך הבדיקה הבדיקה מתבססת על לקיחת דם ורידי ככל בדיקת דם סטנדרטית[3].
לאחר הבדיקה אין הנחיות מיוחדות לאחר הבדיקה. תוצאות יגיעו לרוב תוך ימים בודדים[3].
[1] ערכי הנורמה לגואנידינואצטט ולקריאטין משתנים בהתאם לגיל ולמין הנבדק.ת. רמות גבוהות של גואנידינואצטט ורמות נמוכות של קריאטין מרמזות על חסר ב-GAMT. רמות נמוכות או נורמליות של גואנידינואצטט ורמות נמוכות של קריאטין מרמזות על חסר ב-AGAT. חשוב לציין כי על מנת לבסס את האבחנה לכל אחת מהמחלות הנ"ל יש לבצע גם בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין בשתן. על מנת לאשר את האבחנה לחסר ב-GAMT וב-AGAT ניתן לבצע גם בדיקה גנטית לגנים המקודדים לאותם אנזימים.
ד"ר רודי חמודי הווארייילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
5
( 11 חוות דעת )
"התקבלתי בזמן ובאווירה נעימה ומכבדת. הרופאה היתה אדיבה, סבלנית וקשובה והסבירה לי בצורה ברורה כל שלב בתהליך. הרופאה הייתה מקצועית מאוד, רגישה ונתנה תחושת ביטחון ונוחות לאורך כל הבדיקה. חשוב לי לציין במיוחד את היחס האנושי והשירות המצוין — זה לא מובן מאליו ומאוד מוערך. תודה רבה על הטיפול המסור. אשמח להמשיך להגיע למרפאה בעתיד ולהמליץ לאחרות. בנוסף חשוב לציין שאני פעם ראשונה אצלה! הרגשתי מצויין ונוח. תודה לרופאה💓🙏"
היי דוקטור מחזור אחרון 7.1 מנסים להיכנס להריון באופן טבעי המחזור לי כל חודש משתנה כל חודש בתאריך אחר עניין של ימים ,הפרשות ביוץ ובדיקת ביוץ חיובית היו ב19.1 וזיהיתי שוב הפרשות מאוד פוריות ב26.1 בדיקת בטא אתמול 5.1 הייתה שלילית המחזור עדיין לא מגיע וגם אין תסמינים למחזור מה שיש לי בדרך כלל , האם יכול להיות בכל זאת הריון ?🙏
שלום ביצעתי הזרעה בתאריך ה22.1 בשעה 10:30 בבוקר הזרקתי אוביטרול בתאריך 20.1 בעשה 22:00 בערב היום ביצעתי בדיקת דם ואלו התוצאות שלה HCG 93.8 PROGESTERONE 74/64 אשמח לדעת מה זה אומר
היי דוקטור, לפני כשנה נכנסתי להיריון ספונטני שנפסק בשבוע 7 עקב חוסר התפתחות ותאם לשבוע 5.5. כעת אני כבר חצי שנה מנסה להרות, מתוכם פעמיים הזרעה ובאופן קבוע כ-7/8 ימים לאחר הביוץ מתחילים לי דימומים שבתוך כמה ימים מתפתחים לוסת. בהזרעה האחרונה קיבלתי תמיכה של דופסטון אבל שוב ביום ה-7 לאחר הביוץ כבר החלו דימומים, היום אני ביום ה-9 וקיבלתי חיזוק של קרינון אבל הרופא לא מאמין שזה יעזור. עברתי מספר רופאים בחודשים האלה שלא האמינו לי שהדימומים מתחילים 7 ימים אחרי ביוץ ואמרו שאני מתבלבלת בביוץ אבל עכשיו כשאני עושה הזרעה אין בכלל איפה להתבלבל, ועם כל זאת הרופא שיש לי כרגע פחות מאמין שיש בעיית פרוגסטרון ואומר שהגופיף הצהוב צריך לייצר בעצמו. מה דעתך בנושא הזה? כיצד להתקדם מפה? על מה כדאי להתעקש? תודה רבה
קצת קשה לענות בלי כל הנתונים. הייתי בודק רמות פרוגסטרון שבוע לאחר הביוץ. הייתי שוקל לבצע צילום רחם והיסטרוסקופיה אבחנתית. הייתי מבצע בדיקת פיפל לראות אם יש דלקת ברירית הרחם.
הוסף תגובה
שלב לוטאלי קצר
שובי19/01/2026 | 12:25
קודם כל תודה על המענה אעדכן שהקרינון הפסיק את הדימום, וביצעתי צילום רחם (סונו) והוא תקין - החצוצרות נקיות והיה מעבר יפה של החומר.
היי דוקטור בת 34 בריאה. בדיקות תקינות מנסה הריון ראשון עשיתי 3 הזרעות בשלושתם נצפו זקיקים 24 מ״מ ויום למחרת ביצעו לי את הזרעה פעמיים עם זריקת אוביטרל בערב שלפני ההזרעה ו5 ימים הייתי עם לטרזול במעקב זקיקים שלי כל בדיקה ראיתי קפיצה מהירה של גדילת הזקיקים אצלי אם יום ראשון היה 16 יום שלישי היה כבר 24 מ״מ השאלה שלי אם אין פה איזה פספוס בתזמון בגלל הקפיצה המהירה של הגוף שלי וכנראה ביוץ מוקדם אני עם מחזור סדיר 27 יום בדרכ
בדיקות הדם יותר מדויקות מהאולטראסאונד להערכת מצב טרום ביוץ/אחרי ביוץ. בהנחה שפעלו נכון לפי בדיקות הדם. לא הייתי מייחס חשיבות רבה לגודל הזקיק כל עוד הוא מעל 17 מ״מ.
הוסף תגובה
הזרעות
Lb22/01/2026 | 15:03
זה הבדיקות יום לפני הזרעה אוביטרל יום לפני בשעה 23:00 והזרעה בבוקר בערך 10 בבוקר LH תוצאה 6.0 IU/L תוצאה לעומת טווח הנורמה 1.1 סמן - ערך תקין 6.0 11.6 זמן פענוח הבדיקה 5 ימי עבודה מידע נוסף שם הבדיקה PROGESTERONE תוצאה 1.4 nmol/L תוצאה לעומת טווח הנורמה סמן - הערך מחוץ לטווח 1.4 19 76
היי ב3 שנים האחרונות קבלתי מחזור 3-4 פעמים. (התחיל בעקבות מחלת הנשיקה) עשיתי את כל הבדיקות של הפרופיל ההורמונלי וכן רזרבה שחלתית והבדיקות מעולות. שינוי בתזונה לא עזר ואני עדיין מנסה למצוא את הדרך להשיב אותו בחזרה. אני בת 32, מאורסת. מה הצעדים ואיך להתכונן בשנה הזו כדי שאוכל להיכנס להריון בעוד כשנה? מה אני יכולה לעשות בינתיים? מה הטיפול שאצטרך לעשות?
סה״כ אם הבדיקות תקינות אין הרבה מה לעשות פרט לאורח חיים בריא, ירידה במשקל (אם צריך) ונטילת חומצה פולית. במידה ורוצה להסדיר את המחזור ניתן להשתמש בגלולות למניעת הריון. לכשתרצו להרות קיימים טיפולים יחסית לא מסובכים להסדרת הביוץ שכוללים כדורים וזריקה לתזמון הביוץ. את הסברים מומלץ לקרוא באינטרנט וכן על ידי פגישה פרונטלית עם רופא פוריות
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
פיגור בגדילה תוך-רחמית 
תרבית זרע 
מאת: מערכת אינפומד 04/06/2024
תשובת מומחה 
אוביטרול
