תסמונות חסר קריאטין (Creatine Deficiency Syndromes - CDS) הן מחלות גנטיות הנגרמות כתוצאה מחוסר אנזימטי במערכת עיבוד הקריאטין בגוף. חוסר של אנזים לרוב מונע את זירוז הפעולה וגורם לעליה בריכוז המולקולה הקודמת לתגובה, ולירידה בריכוז המולקולה אותה הוא יוצר. גואנידינואצטט וקריאטין הם שני מרכיבים עיקריים של דרך מטבולית זו ובאמצעות בדיקת זו ניתן להעריך את ריכוזם בדם, ולבסס אבחנה בהתאם[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין שימושית באבחנה של תסמונות חסר קריאטין בתינוקות[1].
מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
הבדיקה יכולה לסייע באבחנה של שתי תסמונות חסר קריאטין[1]:
חסר ב-GAMT (Guanidinoacetate Methyltransferase deficiency).
חסר ב-AGAT (Arginine:Glycine Amidinotransferase deficiency).
שתי מחלות אלו מורשות באופן אוטוזומלי רציסיבי, עוברות מהגנים של ההורים, ועלולות לגרום לעיכוב התפתחותי כללי בתינוקות, עיכוב חמור בהתפתחות הדיבור, מוגבלות שכלית ועוד[1].
אוכלוסיות בסיכון
מומלץ לבצע את הבדיקה בהוראת רופא.ה וכאשר קיים חשד קליני לאחת מהמחלות המוזכרות. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך יש תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[2].
אופן ביצוע הבדיקה
הכנות לבדיקה לא נדרשת הכנה מוקדמת לביצוע הבדיקה. נטילת תוספי קריאטין עשויים להשפיע על תוצאות הבדיקה ולכן מומלץ להתייעץ עם הרופא.ה המטפל.ת לגבי הפסקת נטילתם[1].
מהלך הבדיקה הבדיקה מתבססת על לקיחת דם ורידי ככל בדיקת דם סטנדרטית[3].
לאחר הבדיקה אין הנחיות מיוחדות לאחר הבדיקה. תוצאות יגיעו לרוב תוך ימים בודדים[3].
[1] ערכי הנורמה לגואנידינואצטט ולקריאטין משתנים בהתאם לגיל ולמין הנבדק.ת. רמות גבוהות של גואנידינואצטט ורמות נמוכות של קריאטין מרמזות על חסר ב-GAMT. רמות נמוכות או נורמליות של גואנידינואצטט ורמות נמוכות של קריאטין מרמזות על חסר ב-AGAT. חשוב לציין כי על מנת לבסס את האבחנה לכל אחת מהמחלות הנ"ל יש לבצע גם בדיקת גואנידינואצטט וקריאטין בשתן. על מנת לאשר את האבחנה לחסר ב-GAMT וב-AGAT ניתן לבצע גם בדיקה גנטית לגנים המקודדים לאותם אנזימים.
"הרופאה הכי רגישה ומקצועית שפגשתי. ליוותה אותי בהיריון שהיה מאד מאתגר עם מלא בעיות רקע, כל פעם מחדש היא ידעה להקשיב ברגישות, להציע פתרונות והוכיחה שהיא רופאה ברמה אחרת לגמרי. מומלצת מומלצת מומלצת!"
"הגעתי לד״ר ליאורה אברמוב אחרי הרבה שנים שלא הבנתי מה הבעיה או מה השם של הבעיה ליאורה עזרה לי מאוד ולאחר טיפול של כמעט שנה החיים שלי השתנו ויש לי פתרון לבעיה אז המון תודה לך ד״ר!"
בת 53 עדיין עם מחזור שהיה מגיע כל 21 יום. מחזור אחרון היה איחור של שבוע. וכל מיני תופעות מוזרות בגוף שאחת מהן התכווצויות בבטן תחתונה מקרין גם לגב (מותניים) לציין כי בחודשיים האחרונים גם פעמיים דלקת בשתן מאותו חיידק. עשיתי כמה פעמים תרבית לאחרונה יצאה שלילךית. לא יודעת למה לשייך את ההתכווצויות בבטן תחתונה ולא רוצה לקחת עוד ועוד אנטיביוטיקה (שלחלקן פתאום הפכתי אלרגית)
שלום רב בת 65 וסת אחרונה לפני 10 שנים לפני למעלה מחודש, התחלתי להשתמש במדבקות עקב תסמינים בלתי פוסקים של המנופאוזה.הכל מצויין ,רק מידי שבועיים יש לי הםרשה דמית קלה מאד למשך יום וזה נפסק. חוויתי כבר פעמיים.קראתי שזה תקין והבנתי גם מהי הסיבה ההורמונלית. ,האם זה אמור לחלוף?
שלום רב שמי עינת, בת 53. בשנה האחרונה מחזורים לא סדירים עם תופעות קשות של גיל המעבר (עייפות, מצב רוח ירוד, יובש בנרתיק, ועוד). התחלתי לקחת פמוסטון 1/10 אך ההשפעה של הפרוגסטרון קשה והמחזורים החודשיים מעיקים מאוד. הוצע לי להחליף לפמוסטןן רציף 1/5 אך חוששת שנטילה קבועה של פרוגסטרון לא תיטיב עימי. היא עדיף התקן תוך רחמי בשילוב אסטרוגן או אולי ליטול אסטרוגן ופרוגסטרון אחת לשלושה חודשים (long cycle)? אשמח לייעוץ. תודה רבה.
הוסף תגובה
פתח בחלון חדש
תשובת מומחה התייעצות בנושא הורמונים לשלב פרי מנפאוזה
לכל אחת מהשיטות שבחרת יתרונות וחסרונות - באופן אישי מעדיפה את המירנה - גם נותן מענה לדימומים לא סדירים וכבדים גם בטוח לשד - וגם מגן בצורה מיטבית על הרחם - אבל זה צריך להתאים לך. מציעה לדון עם הרופא המטפל ולתפור את הטיפול שהכי נכון עבורך
היי. בת 55, מחזור מלא אחרון לפני חצי שנה. מאז כמדי פעם יש דימום קל אבל לא קרוב למחזור. חזרתי.עכשיו מהרופא, גם היום היה לי מעט דם. בבדיקה התגלה שיש לי רירית רחם מעובה 10.7, אין זרימת דם ויש זקיק וכנראה שארית פעילות הורמונאלית. קיבלתי לשבוע duphaston וצריכה לחזור לביקורת. אשמח לחוות דעת אני לחוצה מאוד מהביקור. תודה🙏
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
פיגור בגדילה תוך-רחמית 
עופרת בדם 
מאת: מערכת אינפומד 04/06/2024
תשובת מומחה 
