בדיקת מוקופוליסכרידים בשתן (MUCOPOLYSACCHARIDES UR)

ערוץ הריון ולידה

2 דקות קריאה

כללי
אופן ביצוע הבדיקה
אזהרות
פענוח תוצאות

מוקפוליסכרידים (MPS) הם גליקוזאמינוגליקנים (GAG) - מולקולות סוכריות מסועפות המכילות יחידות חוזרות של דו סוכרים (מולקולה המורכבת משני סוכרים מחוברים), אשר מחוברות לשלד חלבוני ודומות במבנה לגליקוגן ועמילן. במולקולות אלה ישנה היקשרות לסולפאט (SO4-) וכן לקבוצה קרבוקסילית המורכבת מפחמן ושני חמצנים (COO-), דבר אשר מקנה למולקולה זו חומציות כאשר היא מצויה בתמיסה מימית, כמו גם מטען חשמלי שלילי משמעותי[1].

ישנם 4 סוגים של מוקופוליסכרידים: הפארין, הפארן סולפאט (HS), כונדרויטין סולפאט (CS) ודרמאטן סולפאט (DS). ישנם תהליכים רבים שבהם מוקופוליסכרידים נוטלים חלק כתהליכי שגשוג תאיים, ריפוי פציעות, תהליכים התפתחותיים, הפרשת היסטמין, הדבקת תאים, כושר הידרציה של רקמות ואף יכולת גרורתיות של תאים ממאירים[1].

תהליך הפירוק של מולקלות אלו נעשה באמצעות מספר אנזימים, כאשר בעיה באחד מהם עלולה לגרום לפגיעה בתהליך המחזור של המולקולות ולהיווצרות מחלות תורשתיות שונות המפריעות לגדילה[1].

טכנאי במעבדה מחזיק מבחנה עם בדיקת מוקופוליסכרידים בשתן

צילום: shutterstock

מטרת הבדיקה

זיהוי מחלות תורשתיות המתבטאות בפגם באנזימים שאמורים לפרק מוקופוליסכרידים.

מחלות ומצבים רפואיים שהבדיקה יכולה לזהות

תסמונת הורלר (Hurler)[2].
תסמונת הנטר (HUNTER)[3].
תסמונת סצ'יי (Scheie)[4].
תסמונת הורלר סצ'יי4.
תסמונת סנפיליפו (Sanfillipo)[5].
תסמונת מורקויו (Murquio)[6].
תסמונת מרוטאוקס-לאמי (Maroteux-Lami)[7].
תסמונת סלי (Sly) [7].
תסמונת נאטוויץ (Natowich)[7].

אופן ביצוע הבדיקה

הבדיקה היא בדיקת דם שתן בה יש לאסוף את השתן במשך 24 שעות, כאשר את השתן הראשוני בבוקר יש להטיל לאסלה ולאחר מכן לאסוף אותו עד בוקר המחרת. לאחר מכן הבדיקה מועברת למעבדה, שם היא נבדקת עד לקבלת התוצאות.
אין צורך להיות בצום לפני הבדיקה לשם קבלת דיוק מרבי בתוצאות הבדיקה.
לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה להמשך בירור במידת הצורך.

אזהרות

סיכון: מדובר בבדיקת שתן רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.

פענוח תוצאות

[8]
ערכי הנורמה
הבדיקה נמדדת בערכים של מיליגרם לגרם קריאטינין (mg/gr-creatinine). תוצאה מעל הנורמה היא תוצאה הגבוהה מ-100. הדגימה נבדקת בשיטות אלקטרופורזה או כרומטוגרפיה לאבחנת סוג האנזים הפגום.

מעל הנורמה
יכולה להעיד על תסמונת הורלר (Hurler), תסמונת הנטר (HUNTER), תסמונת סצ'יי (Scheie), תסמונת הורלר סצ'יי, תסמונת סנפיליפו (Sanfillipo), תסמונת מורקויו (Murquio), תסמונת מרוטאוקס-לאמי (Maroteux-Lami), תסמונת סלי (Sly), תסמונת נאטוויץ (Natowich).