חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים בדיקת בדיקות לפנילקטונוריה PKU (Phenylketonuria test)
1 דקות קריאה
בבדיקת דם זו, המכונה גם בדיקת גוטרי (Guthrie test), בודקים את הרמה של פנילאלנין בדם יילודים. באמצעות בדיקה זו מאבחנים חוסר מולד של האנזים פנילאלנין הידרוקסילאז, ההופך פנילאלנין לטירוזין. כאשר אנזים זה חסר יש הצטברות של פנילאלנין, אותו בודקים בדם. הבדיקה חיובית כבר יומיים לאחר הלידה, וכל יילוד עובר אותה לפני שחרורו מבית החולים. אם התוצאה בבדיקה זו חיובית, מבצעים בדיקה ספציפית יותר לבדיקת רמת פנילאלנין בדם.
קראו עוד: המדריך המלא לפענוח בדיקות דם
קראו עוד: המדריך המלא לפענוח בדיקות דם
אזהרות
סיכון: שטף דם תת-עורי באתר לקיחת הדם (במידה ומתפתח ניתן לשים קרח על האזור)
הריון: לא מבצעים בדרך כלל
הנקה: לא מבצעים בדרך כלל
תינוקות וילדים: אין בעיות מיוחדות
קשישים: לא מבצעים בדרך כלל
נהיגה: אין בעיות מיוחדות
אלכוהול: אין בעיות מיוחדות, אולם בדרך כלל התינוק אינו יונק או שותה אלכוהול בשבוע הראשון לחייו
תרופות העשויות לפגוע בדיוק הבדיקה: אספירין עלול לגרום לתוצאה חיובית בבדיקה
פענוח תוצאות
גבוה מ- 2 מיליגרם לדציליטר:פנילקטונוריה
תוצאות בדיקה - ילדים:
תוצאות תקינות:
פחות מ-2 מיליגרם לדציליטר. יש לחזור על הבדיקה ביילודים כאשר הערך גבוה מ-2 מיליגרם לדציליטר.
רמת סיכון:
אין נתוניםרופאים בתחום
ד"ר עלי מפרע יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
מומחה ברפואת נשים ולאולטרסאונד מיילדותי
ד"ר יסמין זועבי נוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד
מוחמית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד, מומחית לאפילפסיה ו EEG
ד"ר רננה איתן פסיכיאטריה
פסיכיאטרית מומחית, מנהלת יחידת מחקר ומרפאה בנוירופסיכיאטריה, המרכז הירושלמי לבריאות הנפש והאוניברסיטה העברית, יו"ר יוצאת האיגוד לפסיכיאטריה ביולוגית
