בדיקת הפרעות גליקוזילציה מולדות (CDG) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
המומחים של Infomed מסבירים:
בדיקת CDG היא בדיקה לזיהוי הפרעות גליקוזילציה מולדות. גליקוזילציה הוא תהליך של הוספת שרשראות סוכריות על גבי חלבונים המצויים בגוף, וזאת על מנת לגרום לחלבונים להפוך לפעילים. ישנם שני סוגים של גליקוזילציות חלבונים: גליקוזילציה מסוג N – תהליך בו השרשרת הסוכרית נקשרת לאטום חנקן בחומצת האמינו אספרגין; גליקוזילציה מסוג O – תהליך בו השרשרת הסוכרית נקשרת לאטום חמצן בחומצת האמינו סרין או סראונין. על מנת שהתהליך יתרחש דרושים מספר אנזימים, אך אם אנזים מסוים אינו תקין, כל תהליך הגליקוזילציה יתקע. ישנן מעל 100 מחלות שונות הקשורות לפגמים בשרשראות הסוכריות, חלקן בעלות צורת תורשה אוטוזומלית דומיננטית וחלקן רצסיביות בתאחיזה ל-X[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
כאשר עולה בתינוקות חשד להפרעה מולדת של גליקוזילציה עקב תסמינים קליניים שונים כמו פיגור התפתחותי, היפוטוניה, FTT (עלייה לא מספקת במשקל), או מעורבות פגיעה באיבר אחר (לב,כליה וכו'), או כאשר עולה חשד במבוגרים לפגיעה צרבלרית במוח, פגיעה במערכת העצבים הפריפריאלית, היסטוריה של שבץ או דימומים בלתי מוסברים, יש לבצע בדיקת דם של טרנספרין בסרום (שהוא גליקופרוטאין - חלבון עם שרשרת סוכרית מרכזי בדם) ובדיקת APO CIII. אם התוצאות מתחת לטווח התקין, יש לשקול ביצוע פאנל גנטי לשם מציאת הגן הפגום בו התרחשה המוטציה[2].
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
פיגור שכלי 
מעכב C1 אסטראז 
