קרניטין היא חומצת אמינו המיוצרת בעיקרה בכבד ומורכבת משתי חומצות אמינו מחוברות - מתיונין וליזין. תפקידה העיקרי הוא לשמש בתאי שריר כנשא המוביל חומצות שומן אל תוך המיטוכונדריה (חלקו הפנימי של התא), שם הן מפורקות לצורך ייצור אנרגיה בצורה של מולקולות ATP בתהליך הנקרא חמצון בטא. מעבר מולקולת הקרניטין מהציטוזול (צידו החיצוני של התא) אל המיטוכונדריה נעשית בעזרת חיבורה למולקולת אציל, כך שמולקולת האציל-קרניטין נכנסת פנימה, ואז מתפרקת ויוצרת מולקולות ATP.[1]
אנרגיה זו משמשת להפעלת השרירים ולפעילותם. בנוסף, קרניטין מצוי בתאי מוח ותאי זרע ואף משמש כתוסף תזונה וכנוגד חמצון המגן על שריר הלב מפני עקה חמצונית[1].
כאשר ישנו חוסר בקרניטין הגוף לא יכול לייצר מספיק אנרגיה מאחר שלא ניתן לפרק חומצות שומן לצורך כך, ונוצרת הצטברות של חומצות שומן ללא שימוש בחלל התא. הדבר עלול לגרום לפגיעה בשריר הלב (קרדיומיופתיה), אי ספיקת לב, חולשת שרירים (מיופתיה), היפראמונמיה, היפוגליקמיה, כבד שומני, רמות סוכר נמוכות בדם ואף בלבול (אנצפלופתיה) ושינויים מבניים במוח במקרים חמורים[1].
צילום: shutterstock | Thammanoon Khamchalee
מטרת הבדיקה
מטרת בדיקה זו הינה לאבחן בעיות בחמצון חומצות שומן ומצבי אצידוריה של חומצות אורגניות וחומצות אמינו. בעיות אלו יכולות להתבטא בגדילה לא תקינה של תינוקות ובפיגור התפתחותי[2].
הבדיקה היא בדיקת דם הנלקחת במבחנת סודיום-הפארין. לאחר מכן הבדיקה מועברת למעבדה, שם היא נבדקת במכשיר ספקטרומטריית מסות (MS) עד לקבלת התוצאות. יש לקחת את הדגימה לפני הארוחה ובסמיכות אליה לשם קבלת דיוק מרבי בתוצאות הבדיקה[5]. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא המטפל להמשך בירור במידת הצורך.
אזהרות
סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.
פענוח תוצאות
ערכי הנורמה הבדיקה נמדדת בערכים של ננומול למיליליטר (nmol/ml). טווח תקין הוא בין 2-27.5.[6]
מתחת לנורמה יכולה להעיד על אי סדירות בחמצון חומצות שומן, אי סדירות בחומצות אורגניות, מחלות כבד, היפוגליקמיה, מיופתיה של שרירי שלד, קרדיומיופתיה היפרטרופית/מורחבת.
שלום ותודה מראש על המענה. אשה בת 65, ברקע יתר לחץ דם. עם עודף משקל קל ועישון. לפני כחודש התחילו תופעות של קוצר נשימה ודופק מהיר וחזק. לאור זאת פנתה לפרופסור קרדיאולוג והופנתה על ידו לאקו לב במאמץ, הולטר לב והולטר לחץ דם. הולטר לב תקין. במהלך אקו לב הבדיקה הופסקה באמצע והוסבר כי עקב יתר לחץ דם ריאתי מוגבר מאוד יש לפנות מייד לטיפול. במקביל לפניה לרופא המטפל עם הפניה למיון, פנינו באותו יום לקרדיאולוג פרטי וזה הפנה לст אגניו. שם התברר כי יש קרישי דם בשני העורקים ופנינו למיון. שם החליטו לא לאשפז ונתנו טיפטל של אליקוויס 4 כדורים ( 2*2) לשבוע ובתום השבוע לעבור ל2 כדורים (1*1) לחצי שנה. בינתיים, חזרנו לפרופסור המטפל והוא שיבח את הטיפול במיון, הרגיע ונתן סדרת בדיקות. בדיקות דם ובהן לקרישיות יצאו תקינות בגדר הנורמה. בעוד תקופה לא ארוכה יש תור לus בטן ועורקי הגפה. כעבור שבוע, אין ממש הקלה בתסמינים. לעצם השאלה. לצד ההבנה כי כל מקרה הוא אינדיבידואלי, רציתי לשאול כמה זמן לוקח בדר"כ להמיס את הקרישים? מתי לצפות להקלה? האם לאחר שבוע של טיפול אינטנסיבי היינו אמורים להרגיש הקלה? נשמח, בתודה מראש, לקצת סדר בבלאגן
מודאגת עקב תוצאות האקו לב. בת 46. עשיתי אקו עקב קוצר נשימה במאמץ ודופק מהיר. אני מבינה שהתוצאות אינן תקינות. אשמח להסבר NORMAL LV SIZE, WALL THICKNESS AND FUNCTION NORMAL RV SIZE AND SYSTOLIC FUNCTION NORMAL SIZED ATRIA VERY MILD MITRAL REGURGITATION MILD TRICUSPID REGURGITATION NO PULMONARY HYPERTENSION MINIMAL PERICARDIAL EFFUSION
תודה רבה ד"ר על המענה הכ"כ מהיר. אי ספיקה מתונה של שני מסתמים + נוכחות של נוזל בקרום הלב לא מעידה על התפתחות של מחלת מסתמי הלב? זה נחשב תקין ולא יהיה צורך במעקב? יש לי גם בדיקת מאמץ בשבוע הקרוב. ורק בעוד 4 שבועות התור לקרדיולוג שלי, לכן אני שואלת כדי שלא להיות במתח לאורך כל התקופה הזו.
ד"ר שלום רב, קיבלתי היום תוצאות בדיקות אקו לב על רוב הדברים נרשם תקין אולם הערה אחת הדאיגה אותי והיא "מסתם מיטארלי מעובה קלות, דליפה מינמאלית. דליפה טריקוספדלית מזערית" אציין שאבי נפטר לפני פחות מחודש מהתקף לב שבא אחרי 4 צינתורים, גם סבתי ז"ל סבלה מהלב ועברה ניתוח מעקפים ואני מבינה שענייני לב..גנטיים הם. אציין שאני נשאית fmf. וכרגע אני בעיקר בחרדה...עד שאפגש עם הרופא יקח כמה ימים
בת 35 נשלחתי להולטר לב של 24 שעות עכב דופק גבוה במנוחה 120 ומעלה. הדופק הנל ידוע מאז שנות העשרים המוקדמות אך עד כה מעולם לא עשיתי בירור מהיכן נובע. מצרפת תוצאות של הולטר לב: הקצב הבסיס מהירות מינימאלית 52 לדקה מהירות מקסימאלית 142 לדקה מהירות ממוצעת 84 לדקה. הפרעות קצב חדריות vpcs לא נצפו הפרעות קצב על חדריות Apcs נצפו סהכ 4 apcs במשך הבדיקה הפרעות הולכה לא נצפו שינויים משמעותיים בקטע st נצפו שינויים בגלי T ערוץ 3 הערות/סיכום נצפו קטעי סינוס ארתמיה בשעות הלילה האם תקין?