בדיקת אציל קרניטין (ACYL CARNITINE )

2 דקות קריאה

כללי
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
אזהרות
פענוח תוצאות

קרניטין היא חומצת אמינו המיוצרת בעיקרה בכבד ומורכבת משתי חומצות אמינו מחוברות - מתיונין וליזין. תפקידה העיקרי הוא לשמש בתאי שריר כנשא המוביל חומצות שומן אל תוך המיטוכונדריה (חלקו הפנימי של התא), שם הן מפורקות לצורך ייצור אנרגיה בצורה של מולקולות ATP בתהליך הנקרא חמצון בטא. מעבר מולקולת הקרניטין מהציטוזול (צידו החיצוני של התא) אל המיטוכונדריה נעשית בעזרת חיבורה למולקולת אציל, כך שמולקולת האציל-קרניטין נכנסת פנימה, ואז מתפרקת ויוצרת מולקולות ATP. [1]

אנרגיה זו משמשת להפעלת השרירים ולפעילותם. בנוסף, קרניטין מצוי בתאי מוח ותאי זרע ואף משמש כתוסף תזונה וכנוגד חמצון המגן על שריר הלב מפני עקה חמצונית[1].

כאשר ישנו חוסר בקרניטין הגוף לא יכול לייצר מספיק אנרגיה מאחר שלא ניתן לפרק חומצות שומן לצורך כך, ונוצרת הצטברות של חומצות שומן ללא שימוש בחלל התא. הדבר עלול לגרום לפגיעה בשריר הלב (קרדיומיופתיה), אי ספיקת לב, חולשת שרירים (מיופתיה), היפראמונמיה, היפוגליקמיה, כבד שומני, רמות סוכר נמוכות בדם ואף בלבול (אנצפלופתיה) ושינויים מבניים במוח במקרים חמורים[1].

אחות לוקחת בדיקת דם ממטופלת, בדיקת אציל קרניטין

צילום: shutterstock | Thammanoon Khamchalee

מטרת הבדיקה

מטרת בדיקה זו הינה לאבחן בעיות בחמצון חומצות שומן ומצבי אצידוריה של חומצות אורגניות וחומצות אמינו. בעיות אלו יכולות להתבטא בגדילה לא תקינה של תינוקות ובפיגור התפתחותי[2].

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

אי סדירות בחמצון חומצות שומן[3].
אי סדירות בחומצות אורגניות[3].
מחלות כבד[4].
היפוגליקמיה[4].
מיופתיה של שרירי שלד[4].
קרדיומיופתיה היפרטרופית/מורחבת[4].

אוכלוסיות בסיכון

תינוקות עם התפתחות לא תקינה וחשד לפיגור התפתחותי.

אופן ביצוע הבדיקה

הבדיקה היא בדיקת דם הנלקחת במבחנת סודיום-הפארין. לאחר מכן הבדיקה מועברת למעבדה, שם היא נבדקת במכשיר ספקטרומטריית מסות (MS) עד לקבלת התוצאות.
יש לקחת את הדגימה לפני הארוחה ובסמיכות אליה לשם קבלת דיוק מרבי בתוצאות הבדיקה[5].
לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא המטפל להמשך בירור במידת הצורך.

אזהרות

סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.

פענוח תוצאות

ערכי הנורמה
הבדיקה נמדדת בערכים של ננומול למיליליטר (nmol/ml). טווח תקין הוא בין 2-27.5.[6]

מתחת לנורמה
יכולה להעיד על אי סדירות בחמצון חומצות שומן, אי סדירות בחומצות אורגניות, מחלות כבד, היפוגליקמיה, מיופתיה של שרירי שלד, קרדיומיופתיה היפרטרופית/מורחבת.