בדיקת אציל קרניטין (ACYL CARNITINE )

2 דקות קריאה

כללי
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
אזהרות
פענוח תוצאות

קרניטין היא חומצת אמינו המיוצרת בעיקרה בכבד ומורכבת משתי חומצות אמינו מחוברות - מתיונין וליזין. תפקידה העיקרי הוא לשמש בתאי שריר כנשא המוביל חומצות שומן אל תוך המיטוכונדריה (חלקו הפנימי של התא), שם הן מפורקות לצורך ייצור אנרגיה בצורה של מולקולות ATP בתהליך הנקרא חמצון בטא. מעבר מולקולת הקרניטין מהציטוזול (צידו החיצוני של התא) אל המיטוכונדריה נעשית בעזרת חיבורה למולקולת אציל, כך שמולקולת האציל-קרניטין נכנסת פנימה, ואז מתפרקת ויוצרת מולקולות ATP. [1]

אנרגיה זו משמשת להפעלת השרירים ולפעילותם. בנוסף, קרניטין מצוי בתאי מוח ותאי זרע ואף משמש כתוסף תזונה וכנוגד חמצון המגן על שריר הלב מפני עקה חמצונית[1].

כאשר ישנו חוסר בקרניטין הגוף לא יכול לייצר מספיק אנרגיה מאחר שלא ניתן לפרק חומצות שומן לצורך כך, ונוצרת הצטברות של חומצות שומן ללא שימוש בחלל התא. הדבר עלול לגרום לפגיעה בשריר הלב (קרדיומיופתיה), אי ספיקת לב, חולשת שרירים (מיופתיה), היפראמונמיה, היפוגליקמיה, כבד שומני, רמות סוכר נמוכות בדם ואף בלבול (אנצפלופתיה) ושינויים מבניים במוח במקרים חמורים[1].

אחות לוקחת בדיקת דם ממטופלת, בדיקת אציל קרניטין

צילום: shutterstock | Thammanoon Khamchalee

מטרת הבדיקה

מטרת בדיקה זו הינה לאבחן בעיות בחמצון חומצות שומן ומצבי אצידוריה של חומצות אורגניות וחומצות אמינו. בעיות אלו יכולות להתבטא בגדילה לא תקינה של תינוקות ובפיגור התפתחותי[2].

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

אי סדירות בחמצון חומצות שומן[3].
אי סדירות בחומצות אורגניות[3].
מחלות כבד[4].
היפוגליקמיה[4].
מיופתיה של שרירי שלד[4].
קרדיומיופתיה היפרטרופית/מורחבת[4].

אוכלוסיות בסיכון

תינוקות עם התפתחות לא תקינה וחשד לפיגור התפתחותי.

אופן ביצוע הבדיקה

הבדיקה היא בדיקת דם הנלקחת במבחנת סודיום-הפארין. לאחר מכן הבדיקה מועברת למעבדה, שם היא נבדקת במכשיר ספקטרומטריית מסות (MS) עד לקבלת התוצאות.
יש לקחת את הדגימה לפני הארוחה ובסמיכות אליה לשם קבלת דיוק מרבי בתוצאות הבדיקה[5].
לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא המטפל להמשך בירור במידת הצורך.

אזהרות

סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.

פענוח תוצאות

ערכי הנורמה
הבדיקה נמדדת בערכים של ננומול למיליליטר (nmol/ml). טווח תקין הוא בין 2-27.5.[6]

מתחת לנורמה
יכולה להעיד על אי סדירות בחמצון חומצות שומן, אי סדירות בחומצות אורגניות, מחלות כבד, היפוגליקמיה, מיופתיה של שרירי שלד, קרדיומיופתיה היפרטרופית/מורחבת.

רמת סיכון:

הכי נמוך

[1] UPTODATE- Carnitine metabolism and deficiency in kidney disease and dialysis
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/carnitine-metabolism-and-deficiency-in-kidney-disease-and-dialysis?search=carnitine&source=search_result&selectedTitle=2~101&usage_type=default&display_rank=1
[2] UPTODATE- Specific fatty acid oxidation disorders
https://www.uptodate.com/contents/specific-fatty-acid-oxidation-disorders?search=acylcarnitine&source=search_result&selectedTitle=2~26&usage_type=default&display_rank=2

[3] Lopriore E, Gemke RJ, Verhoeven NM, et al. Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency: phenotype, residual enzyme activity and outcome. Eur J Pediatr 2001; 160:101.
[4] Pierre G, Macdonald A, Gray G, et al. Prospective treatment in carnitine-acylcarnitine translocase deficiency. J Inherit Metab Dis 2007; 30:815.
[5] Burton BK. Inborn errors of metabolism in infancy: a guide to diagnosis. Pediatrics 1998; 102:E69.
[6] Rubio-Gozalbo ME, Bakker JA, Waterham HR, Wanders RJ. Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, clinical, biochemical and genetic aspects. Mol Aspects Med 2004; 25:521.

נושאים מרכזיים

רופאים בתחום

מיכל אלון טיפול

מומחית להתפתחות תינוקות

קראו עליי

ד"ר גיא מעוז אורתופדיה

אורתופד ספורט מנתח, מומחה כתף וברך

ד"ר סמואל זיתון פסיכיאטריה

5.0

( 12 חוות דעת )

"ד"ר זיתון טיפל בי בהקשר של חרדה ו-ADHD. דרך הרבה שאלות הוא ניסה להבין בדיוק את המצב הספציפי שלי והייתה אינטואיציה טובה שכן הטיפול שהעניק לי עבד. הוא היה מאוד נחמד וסבלני והסביר לי בנועם את ההגיון מאחורי כל המלצה שלו. חוץ מזה, הוא מוכן לעשות מעל ומעבר כדי לעזור לכל מטופל עם הנסיבות הספציפיות שלו - גם אם הן מורכבות. אני ממליץ בחום!"