חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים בדיקת אציל קרניטין (ACYL CARNITINE)
ACYL CARNITINE
בדיקת אציל קרניטין (ACYL CARNITINE) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
המומחים הכי מבוקשים לבדיקת אציל קרניטין (ACYL CARNITINE):
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
Medical Quality- מדיקל קוואליטי
בדיקות גנטיות טרום-לידתיות בטכנולוגיה מתקדמת. ליווי מקצועי מהשיחה הראשונה ועד התוצאות
פרופ' אריה דרוגן
פרופ' יונה גרינמן
מנהלת המכון לאנדוקרונולוגיה, מטבוליזם ויתר לחץ דם, מנהלת המרפאה לנוירואנדוקרינולוגיה בביה"ח איכילוב
ד"ר רונית עינב-בכר
מומחית באנדוקרינולוגית ילדים מנהלת מרפאת "איזונים", מרפאה רב תחומית לטיפול בהרגלי חיים בהשמנה בבני נוער כללית
פרופ' אילן שמעון
מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מרכז רפואי רבין-בלינסון, משנה לדיקן הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל-אביב
פרופ' מוריר חמאיסי
אנדוקרינלוג מומחה ורופא פנימאי מומחה, נסיון רב שנים בסוכרת, בלוטת תריס, השמנה ומחלות עצם, ניהל פנימית ד' ברמב"ם, בוגר בית ספר רפואה בהרווארד
ד"ר טליה דיקר כהן
אחראית מרפאת אנדוקרינולוגיית מושתלים במרכז הרפואי רבין
ד"ר יואב איזנברג
אנדוקרינולוג בכיר בשרותי בריאות כללית, תל אביב
ד"ר גבריאלה ליברמן
מומחית לאנדוקרינולוגיה ורפואה פנימית, מנהלת המרכז לטיפול בעודף משקל בית החולים שיבא תל השומר
ד"ר לודמילה ליסי
מומחית באנדוקרינולוגיה וסוכרת | ייעוץ, אבחון וטיפול למטופלי מכבי ופרטי | אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות
ד"ר נירית אבירן
מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות
ד"ר אברהם ישי
מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מבוגרים במרכז הרפואי העמק בעפולה, מרצה קליני בכיר בפקולטה לרפואה של הטכניון
פרופ' צופיה איש שלום
מומחית ברפואה פנימית באנדוקרינולוגיה סוכרת ומחלות עצם מטבוליות (אוסטיאופורוזיס) | פרופ’ חבר קליני בדימוס בפקולטה לרפואה של הטכניון
מל"ר - מרכז לפתרונות רפואיים
מרכז מומחים מל"ר נהריה | ייעוץ רפואי פרטי עם אפשרות להחזר מחברות הביטוח | בהובלת ד"ר אלה קרול
ד"ר גדי שלומאי
מומחה לרפואה פנימית, אנדוקרינולוגיה, סוכרת ומחלות עצם, מנהל מרפאה פרטית רב תחומית
פרופ' עמית תירוש
אנדוקרינולוג בכיר, מומחה לטיפול בגידולים נוירו-אנדוקריניים ומנהל המרפאה לגידולים נוירואנדוקריניים במכון האנדוקריני
ד"ר שירלי אבירי וייסל
מומחית באנדוקרינולוגיית ילדים, בכירה במרכז הרפואי וולפסון, מקיימת מרפאה משולבת לנערות עם הפרעות במחזור החודשי
ד"ר מירב אורן
מומחית ברפואת ילדים ובאנדוקרינולוגיית ילדים | מנהלת מחלקת ילדים במרכז הרפואי לגליל | אפשרות להחזר כספי מחברות הביטוח הפרטיות
בדיקת אציל קרניטין (ACYL CARNITINE) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
אנרגיה זו משמשת להפעלת השרירים ולפעילותם. בנוסף, קרניטין מצוי בתאי מוח ותאי זרע ואף משמש כתוסף תזונה וכנוגד חמצון המגן על שריר הלב מפני עקה חמצונית[1].
כאשר ישנו חוסר בקרניטין הגוף לא יכול לייצר מספיק אנרגיה מאחר שלא ניתן לפרק חומצות שומן לצורך כך, ונוצרת הצטברות של חומצות שומן ללא שימוש בחלל התא. הדבר עלול לגרום לפגיעה בשריר הלב (קרדיומיופתיה), אי ספיקת לב, חולשת שרירים (מיופתיה), היפראמונמיה, היפוגליקמיה, כבד שומני, רמות סוכר נמוכות בדם ואף בלבול (אנצפלופתיה) ושינויים מבניים במוח במקרים חמורים[1].
צילום: shutterstock | Thammanoon Khamchalee
מטרת הבדיקה
מטרת בדיקה זו הינה לאבחן בעיות בחמצון חומצות שומן ומצבי אצידוריה של חומצות אורגניות וחומצות אמינו. בעיות אלו יכולות להתבטא בגדילה לא תקינה של תינוקות ובפיגור התפתחותי[2].מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
- אי סדירות בחמצון חומצות שומן[3].
- אי סדירות בחומצות אורגניות[3].
- מחלות כבד[4].
- היפוגליקמיה[4].
- מיופתיה של שרירי שלד[4].
- קרדיומיופתיה היפרטרופית/מורחבת[4].
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
פענוח תוצאות
רמת סיכון
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/carnitine-metabolism-and-deficiency-in-kidney-disease-and-dialysis?search=carnitine&source=search_result&selectedTitle=2~101&usage_type=default&display_rank=1
[2] UPTODATE- Specific fatty acid oxidation disorders
https://www.uptodate.com/contents/specific-fatty-acid-oxidation-disorders?search=acylcarnitine&source=search_result&selectedTitle=2~26&usage_type=default&display_rank=2
[4] Pierre G, Macdonald A, Gray G, et al. Prospective treatment in carnitine-acylcarnitine translocase deficiency. J Inherit Metab Dis 2007; 30:815.
[5] Burton BK. Inborn errors of metabolism in infancy: a guide to diagnosis. Pediatrics 1998; 102:E69.
[6] Rubio-Gozalbo ME, Bakker JA, Waterham HR, Wanders RJ. Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, clinical, biochemical and genetic aspects. Mol Aspects Med 2004; 25:521.
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
מחלות קשורות
-
אי ספיקת לב - כבד שומני
- היפוגליקמיה (תת-סוכר בדם) אקוטית
- קרדיומיופתיה
בדיקות קשורות
-
זרחן Phosphorus P - סוכר (גלוקוז) בדם
- תירוקסין
- בדיקת קריוטיפ
- העמסת סוכר
