מחלת וון וילברנד (Von Willebrand disease)

ראשי
אבחון ובדיקות
מניעה וטיפול
שאלות ותשובות

תאור

מחלת וון וילברנד היא מחלה תורשתית הגורמת לנטייה לדמם. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1926 על ידי רופא פיני (על שמו נקראת המחלה) שתיאר משפחה שלמה עם מחלה זו, שחלקה לקה בתופעות דמם קשות.  התורשה היא אוטוזומית דומיננטית, (פוגעת הן בגברים והן בנשים, ושכיחותה כ-1% בקרב האוכלוסייה הכללית. רוב החולים (80%) לוקים בנטייה לדמם קל עד בינוני שאינו משפיע על חיי היומיום. בעיקר, מדובר בדימום מריריות חללי הגוף: דימום מהאף ומחלל הפה, דימום מוגבר בעת המחזור אצל האישה, ולאחר ניתוחים.
מקור המחלה נעוץ בפגם כלשהו במולקולה שנקראת פקטור וון וילברנד (VWF). למולקולה זו שני תפקידים:

א. היא נקשרת הן לטסיות הדם (תרומבוציטים) והן לרקמה שמתחת לאנדותל המצפה את כלי הדם, ופועלת כמולקולת גישור והדבקה כדי לעצור דימום מיידי בעקבות פציעת כלי דם.

ב. מהווה נשא לחלבון קרישה - פקטור 8 ומגנה עליו מפני פירוק מוקדם במחזור הדם.

המולקולה בעלת משקל מוליקולתי גבוה מאוד, ומורכבת מתת-יחידות הנקראות מולטימרים. המולקולות מיוצרות בתאי האנדותל ובתאי האב של הטסיות הנמצאים בלשד העצם (מגאקריוציטים).

רמת הפקטור ע"ש וון וילברנד יכולה להשתנות במצבי חולי ובריאות. אסטרוגן והורמון בלוטת התריס (התירואיד) מהווים הורמונים המווסתים את רמות הפקטור במחזור הדם, כמו גם במצב של הריון אשר במהלכו רמת הפקטור עולה פי 3-2. כמו כן, חלה עלייה ברמת החלבון בזמן מצב חד כמו זיהום ומאמץ גופני. לאנשים עם סוג דם O, רמת הפקטור באופן תקין נמוכה ב-30% מזו של אנשים עם סוגי דם אחרים.

מחלת וון וילברנד מסווגת לשלושה סוגים בהתאם לבדיקות המעבדה וחומרת המחלה:
1. ירידה כמותית מתונה ברמת VWF. סוג זה מהווה כ-80% מכלל החולים.
2. בעיה איכותית במוליקולת וון וילברנד ב-20%-5% מכלל החולים.
3. נדיר מאוד (פחות ממקרה אחד למיליון חולים) בסוג זה יש חוסר מוחלט של המולקולה.

הפרעה ב-VWF הן מבחינה כמותית והן מבחינה איכותית גורמת לכך שתיווצר נטייה לדמם עקב פגיעה במערכת הראשונית לעצירת דימום, אם כלי דם כלשהו נפגע (תהליך שמעורבות בו טסיות הדם).

אבחון ובדיקות

בחירת הטיפול המתאים לחולה תלויה בסוג מחלתו כך שיש צורך בעיבוד מעבדתי על מנת להגיע לאבחון הנכון. האבחון נקבע על סמך תלונות החולה ולפי אופי הנטייה לדמם (דימום מריריות), והן על סמך בדיקות מעבדה שונות כמו זמן דימום, רמת וון וילברנד, בדיקות איכות המולקולה ובדיקת היצמדות המולקולה לטסיות ולרקמת התת-אנדותל.

טיפולים ותרופות

הטיפול שניתן לסוג המחלה השכיח ביותר (סוג 1) הוא בעזרת חומר שנקרא DDAVP. חומר זה גורם לשחרור של VWF ושל פקטור 8 ממחסני ה-VWF (תאי אנדותל), ברמה של פי 3-2 מרמתו התקינה בנסיוב. בדרך כלל הוא ניתן דרך הווריד, אך אפשר ליטול אותו גם כתרסיס לאף. כמו כן, יש תרכיזי פקטור שמטרתם להעלות את רמת ה-VWF, ואלו ניתנים בדרך כלל בסוג 2 או 3 של המחלה.

תרופה נוספת היא זו הניתנת בדרך פומית ושמה המסחרי הוא הקסקפרון (חומצה טרנקסמית). מנגנון פעולתה הוא במניעת הפירוק של קריש הדם על ידי המערכת הטבעית של פירוק קרישי דם בגוף (תהליך הנקרא פיברינוליזה), ובכך תהליך קרישת הדם מחוזק ומיוצב.




פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה




הצטרפו לאינדקס הרופאים!