נטייה תורשתית לדמם

תשובה: חסרים לי פרטים נוספים על בנכם: האם היו אירועי דמם נוספים לאחר חבלות קלות או מאורעות חוזרים של דם בשתן? האם תואר דימום אל מפרקי הגפיים? מה היתה רמת פקטורי הקרישה בעת אבחון הבעיה? ככלל, חומרת ההמופיליה היא לפי רמת פקטורי הקרישה, והיא מסווגת כדרגה חמורה, בינונית או קלה. לכל דרגה הטיפול המתאים לה. הטיפול ניתן לפי רמת פקטורי הקרישה והבעיות הקליניות אותן מציג הילד. לדוגמה, אירועי דמם אל תוך מפרקי הגפיים דורשים טיפול בריכוז גבוה של פקטורי הקרישה החסרים, בעוד שדמם בשתן דורש רמות נמוכות יותר. חולים עם חסר פקטורי קרישה מסוג כמו שתיארתם צריכים להיות במעקב על ידי הרופא המטפל ומעקב בבדיקות דם. יש לקבל הדרכה נכונה כדי למנוע אירועי דמם נוספים וסיבוכים, ולקבל טיפול נכון. על ידי שמירה על התנאים שציינתי, חולי המופיליה יכולים לחיות שנים רבות כמו כל אדם בריא. בברכה, ד"ר עידו ווליניץ - אינפומד

תשובה: חסר פקטור 11 הינה מחלה תורשתית השכיחה בעיקר ביהודים אשכנזים. פקטור 11 הוא אחד מגורמי הקרישה החשובים לקרישה התקינה בגוף, הקרישה החלבונית. חסר של אחד הפקטורים בד"כ מוביל לנטייה לדימומים. בחסר של פקטור 11 (בניגוד לחסר של פקטורים 9 או 8 שהם חולי המופיליה, עם נטייה קשה לדימום) דימומים ספונטאניים אינם שכיחים, ולכן מרבית החולים הם אסימפטומטיים, למעט במקרים של טראומה (תאונות וחתכים) או סביב ניתוחים. לעיתים נשים סובלות מדימומים וסתיים כבדים יותר. בשל כך מרבית החולים אינם מטופלים אלא במקרים המיוחדים המוזכרים לעיל. בגוף האדם קיים מנגנון קרישה נוסף, הקרישה הראשונית, הנמצא באחריות טסיות הדם (התרומבוציטים). היום אנו מבינים שבמקרים של טרשת עורקים, הן בעורקי הלב והן בעורקי המוח, מנגנון היווצרות חסימות חריפות (המובילות לאירוע לבבי או מוחי, בהתאמה), קשור לפעילות של הטסיות, היוצרות קריש החוסם את כלי הדם. אספירין במינון נמוך פוגע בתפקוד של טסיות הדם ובכך מקטין את הסיכון להיווצרות קריש טסיות החוסם את כלי הדם במוח או בלב. היום הוכח שטיפול באספירין במינון נמוך מאריך את החיים בחולים עם גורמי סיכון לטרשת עורקים. שני מנגנוני הקרישה שונים, ולכן באנשים עם פגיעה קלה בלבד במנגנון הקרישה החלבוני עדיין ניתן (כל עוד אין דימומים קשים) לטפל בתרופות כנגד פעילות הטסיות. במקרה שלך, באם הדימומים הינם דימומים קלים בלבד, ואם את מטופלת באספירין 75-100 מ"ג ליום (ולא 300-325 מ"ג), היעילות של האספירין עולה על החסרונות שבנטילתו, ולכן הייתי ממליץ להמשיך ליטול אותו. במקרה של דימומים קשים יותר או שכיחים יותר, כדאי להיוועץ עם הרופא המטפל ולהחליט אם להפסיק את הטיפול באספירין. ד"ר אמיר בר-שי - אינפומד

תשובה: האם אתה לוקח כדורים מדללי דם? האם אתה נוהג להתעסק עם האף? בעונה זו של החורף, בגלל לחות נמוכה ויובש, עולה תדירות הדימומים מהאף. האם דיממת גם בקיץ? בלי בדיקה, מובן שלא אוכל לומר מה מקור הדימום. אני ממליצה לך, בנוסף לבדיקת רופא א.א.ג חוזרת, לעבור גם בדיקות דם הכוללות ספירת דם ותפקודי קרישה. בברכה, ד"ר נעמה ורבין - אינפומד

תשובה: תסמונת Osler-Weber-Rendu היא מחלה תורשתית בה יש חיבור פתולוגי של עורק לווריד במקומות שונים בגוף (תופעה שנקראת גם arteriovenous malformations), וחולשה של דופן כלי הדם באזורים אלה הגורמת לסיכון מוגבר לדימום. התסמין השכיח ביותר הוא דימום מהאף, אך ייתכנו תסמינים שונים ומגוונים בהתאם לאיברים המעורבים. הטיפול בד"כ מקומי, וכולל לחץ על הנחיר, צריבת כלי הדם המדמם ע"י חומרים כימיים, מחט חשמלית או לייזר, או קשירה בניתוח של העורק המזין. כאשר הדימומים מהאף קשים, ניתן לבצע ניתוח בו מחליפים את רירית האף, אשר עשירה במיוחד בכלי דם, בשתל עור. ניתוח זה נקרא Septal dermoplasty והוא מצליח להפחית ב 75% את חומרת התסמינים.