היפרכולסטרולמיה משפחתית (Familial hypercholesterolemia)

ראשי
אבחון ובדיקות
מניעה וטיפול
שאלות ותשובות

תאור

היפרכולסטרולמיה משפחתית היא הפרעה תורשתית אוטוזומית שולטנית, ביטוי לפגם בגן האחראי לייצור הקולטן ל-LDL.
המקרים ההטרוזיגוטים הם בשכיחות של 1:500 בתוך האוכלוסייה. רמת הכולסטרול אצלם היא פי 3-2 מהתקין ומקורה בעלייה בריכוז ה-LDL. התפתחות אופיינית היא של קסתנומות (שקיעת שומן) בגידים, בעיקר בגיד האכילס וכן של קסנתלזמות מסביב לאישונים וקשת זיקונית (ארכוס סיניליס). מחלת לב איסכמית מתפתחת אצל החולים כבר בעשור השלישי, והיא מגיעה לשכיחות שיא בעשורים הרביעי והחמישי. בנשים יש דחייה של כ-10 שנים.

המקרים ההומוזיגוטים של הפרעה זו נדירים, ריכוז הכולסטרול אצלם פי 6-4 מהערכים התקינים.
קסנתומות מופיעות במקומות שונים בעור בעיקר באזורי לחץ ושפשוף בגידים (טנדונים), קסנתלזמות וארכוס סיניליס גם כן אופייניים. החולים מתחילים ללקות בהתקפי לב כבר בעשור השני לחייהם. הפרעת שומני דם מתבטאת בעלייה בכמות הכולסטרול על חשבון LDL עם תלת-גליצרידים בגדר תקין.

אבחון ובדיקות

בדיקת שומנים בדם.

טיפולים ותרופות

טיפול בחולים הטרוזיגוטים מבוסס על שינוי באורח חיים המתבטא בברות דלת כולסטרול ובפעילות גופנית. בנוסף, מטפלים באמצעות תרופות כגון: סטטינים, תרופות סופחות מלחי מרה, ניאצין, וכן מישלב של סטטינים עם תרופה חדשה (Ezetimibe) אשר מונעת ספיגה של כולסטרול במעי.

בחולים ההומוזיגוטים טיפול בתרופות אינו יעיל. מומלצת החלפת פלסמה פעם ב-4-3 שבועות.




פורומים, מחלות לב נשים

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
בעקבות בדיקת הולטר - קצב מירית 17/07/2019 19:53
  • בת 68.7 מקבלת דיובאן 80x2 ביום לאיזון לחץ דם. בדרך כלל דופק נמוך. מרגישה לעיתים קרובות את הלב פועם. ביצעתי הולטר לב וקיבלתי את הפענוח היום. רופאת המשפחה שלי לא נמצאת ואשמח לקבל בינתיים את חוות דעתך. תודה מראש. הפענוח: קצב בסיסי: סינוס. קצב לב מינמלי: 40 קצב לב מכסימלי: 115 ממוצע:60. הפרעות קצב חדריות: PVC`S: 23. הפרעות קצב על חדריות: PAC`S 9375 בפיזור שווה מתוכם 830 זוגות, שלשה אחת וגם ברצף של 5 פעימות.הפרעות הולכה: לא. שינויי ST לא.

  • + הוסף תגובה
הולטר טלי פורטר 17/07/2019 21:38
  • בהולטר פעימות מוקדמות ממקור עליה - בעיקרון לא מדובר נ ממצא מסוכן - את ההקשר לתלונות ופירוט עמוק יותר יש לקבל מהרופא ששלח אותך לבדיקה

  • + הוסף תגובה
הפסקת מדללי דם לפני עקירת שן אביטל 13/07/2019 21:38
  • לפני חצי שנה עברתי התקף לב וניתוח מעקפים. לוקחת ברילנטה 90 פעמיים ביום במקום אספרין(עקב רגישות).צריכה לעבור עקירה בשן. רופא השיניים חושש מדימום יתר. בביקורת לפני כשבועיים הקרדיולוג אמר לי לא להפסיק את הברילנטה אף יום. רופא המשפחה אומר להפסיק ל5 ימים. מה לעשות?

  • + הוסף תגובה
שינים טלי פורטר 14/07/2019 06:56
  • א. עליך לפנות שוב לקרידולוג שלך ולברר מדוע ב. בדכ לאחר כחצי שנה ניתן לעשות הפסקה של כ5 ימים לטובת הטיפול הנל ברם.. רק הקרדיולוג יודע את כל הפרטים ויתכן שיש סיבות שאיני ערה אליהן!! אז לפנו לקרידולוג ולברר מהי הסיבה בעטיה חצי שנה לאחר התקף לב לא ניתן לדעתו להפסיק ברילינטה לטובת הטיפול

  • + הוסף תגובה
הפסקת מדללי דם לפני עקירת שן אביטל 13/07/2019 21:34
  • לפני חצי שנה עברתי התקף לב וניתוח מעקפים. לוקחת ברילנטה 90 פעמיים ביום במקום אספרין(עקב רגישות).צריכה לעבור עקירה בשן. רופא השיניים חושש מדימום יתר. בביקורת לפני כשבועיים הקרדיולוג אמר לי לא להפסיק את הברילנטה אף יום. רופא המשפחה אומר להפסיק ל5 ימים. מה לעשות?

  • + הוסף תגובה


הצטרפו לאינדקס הרופאים!