היפרכולסטרולמיה משפחתית (Familial hypercholesterolemia)

ראשי
אבחון ובדיקות
מניעה וטיפול
שאלות ותשובות

תאור

היפרכולסטרולמיה משפחתית היא הפרעה תורשתית אוטוזומית שולטנית, ביטוי לפגם בגן האחראי לייצור הקולטן ל-LDL.
המקרים ההטרוזיגוטים הם בשכיחות של 1:500 בתוך האוכלוסייה. רמת הכולסטרול אצלם היא פי 3-2 מהתקין ומקורה בעלייה בריכוז ה-LDL. התפתחות אופיינית היא של קסתנומות (שקיעת שומן) בגידים, בעיקר בגיד האכילס וכן של קסנתלזמות מסביב לאישונים וקשת זיקונית (ארכוס סיניליס). מחלת לב איסכמית מתפתחת אצל החולים כבר בעשור השלישי, והיא מגיעה לשכיחות שיא בעשורים הרביעי והחמישי. בנשים יש דחייה של כ-10 שנים.

המקרים ההומוזיגוטים של הפרעה זו נדירים, ריכוז הכולסטרול אצלם פי 6-4 מהערכים התקינים.
קסנתומות מופיעות במקומות שונים בעור בעיקר באזורי לחץ ושפשוף בגידים (טנדונים), קסנתלזמות וארכוס סיניליס גם כן אופייניים. החולים מתחילים ללקות בהתקפי לב כבר בעשור השני לחייהם. הפרעת שומני דם מתבטאת בעלייה בכמות הכולסטרול על חשבון LDL עם תלת-גליצרידים בגדר תקין.




פורום מחלות לב נשים

ד"ר אביטל פורטר

ד"ר אביטל פורטר
ד"ר אביטל פורטר, מומחית לרפואה פנימית וקרדיולוגיה, מתמחה במחלות לב מורכבות, בבעיות מסטמים, מחלות לב בנשים (הריון מסובך, גיל המעבר {מנופאוזה } מחלת לב כללית נשית), מטפלת בחולי לב לאחר אוטם שריר הלב, אי עוד...

  • הודעה
  • מחבר
  • תאריך / שעה
  • כאב בחזה
  • רינה
  • 17/06/2019 18:37
  • שלום דר' , יש לי כבר כמה חודשים תחושה של שריפה בלב , עשיתי אקו לב,טרופנין ,הולטר הכול תקין והתחושה לא עוזבת וזה מקרין גם לגב, יש גם סחרחורות , ממה זה יכול לנבוע ? תודה מראש

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • כאב חזה
  • טלי פורטר
  • 17/06/2019 18:45
  • כיון שאין פרופיל קליני ומדובר בפורום וירטואלי לא ניתן לאמר בוודאות מה מקור התלונה ויש להמשיך לבררה - רק לציין שאם קיים חשד למחלת לב ( יש לשאול את הרופא שמנהל הבירור ) יש להרחיב את הבירור

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • טכיקרדיה
  • הילה
  • 13/06/2019 14:01
  • היי כבר שלושה חודשים יש לי דופק גבוה,תחושה של שריפה בלב, עייפות קשה סחרחורות , ביצעתי אקו לב והולטר תקינים, הנני נשאית של מחלת ההפטיטיס b, האם יש קשר ללב ולכל מה שקורה ? תודה.

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • טכיקרדיה
  • טלי פורטר
  • 15/06/2019 14:47
  • HDL נמוך
  • הילה38
  • 11/06/2019 16:51
  • שלום, ה-HDL שלי נמוך מהרצוי מאז שאני זוכרת את עצמי (בין 33-38), הכולסטרול הכללי תקין וה-LDL תקין אלא אם אני עולה במשקל. לפני חצי שנה, אחרי עלייה במשקל, תוצאות בדיקת דם הראו שהכולסטרול הכללי 220, HDL 38, LDL 150. עכשיו אחרי ירידה של 15 ק"ג עשיתי שוב בדיקות. כולסטרול 90, HDL 30, LDL 108. מאחר וראיתי שאומרים שכדאי לרדת במשקל בשביל כול' טוב גבוה, אני לא מבינה למה שלי דווקא ירד. ניסיתי אבוקדו, פעילות גופנית, שום דבר לא מעלה את זה ביותר מ2-3 נקודות. מה אפשר לעשות כדי להעלות כולסטרול טוב, בלי תרופות שגם מורידות כולסטרול רע? תודה רבה.

  • + הוסף תגובה
  • הדפס
  • HDL
  • טלי פורטר
  • 11/06/2019 20:28
  • תודה רבה :)
  • הילה 38
  • 12/06/2019 00:07

רופאים בתחום
דר' אופיר פז דר' אופיר פז
מומחה בקרדיולוגיה ורפואה פנימית,... קרא עוד
ד"ר אילן קיציס ד"ר אילן קיציס
מומחה לאי ספיקת לב, מסתמים, השמנה וגור קרא עוד
מידע וכלים שימושיים

אינפומד בריאות דיגיטלית בע"מ