ארגמנת של קרישה וחסר טסיות

ארגמנת של קרישה וחסר טסיות (TTP) היא מחלת דם נדירה וקשה, בעלת כמה מאפיינים עיקרים: תרומבוציטופניה - ירידה במספר הטסיות בדם, אנמיה המוליטית - הרס מוגבר של תאי דם אדומים, הפרעות במערכת העצבים, ולעיתים גם חום ופגיעה בתפקוד הכליות. המחלה משתייכת לקבוצת מחלות המכונה Thrombotic microangiopathies, כלומר, מחלות המאופיינות בפקקת (תרומבוזה) בכלי דם קטנים. בקבוצה זו, המחלה קרובה במיוחד לתסמונת Hemolytic uremic syndrome, כשהאחרונה מופיעה יותר בילדים ומתאפיינת במיוחד בפגיעה בתפקוד הכליות.

המחלה יכולה להיות מלידה, תורשתית/משפחתית או נרכשת. ברוב המקרים המחלה נרכשת ואין כל סיבה ברורה להופעתה. במיעוטם, המחלה נרכשת ומקורה גירוי מוכר, כמו תרופות, מחלות ממאירות, זיהומים (כמו מנגיף הגורם לתסמונת הכשל החיסוני הנרכש - AIDS), או הריון. התסמונת יכולה להופיע באופן חד-פעמי, אך יש שהתסמונת נישנית בפרקי זמן בלתי צפויים.

התסמונת הקלינית נוצרת בעקבות היווצרות קרישי דם המורכבים במיוחד מטסיות בכלי דם קטנים, ובעיקר באלו של הכליות ושל המוח. הקרישים גורמים לחסימה של כלי הדם וכתוצאה מכך לנזק לאיברים השונים. הקרישים נוצרים, קרוב לוודאי, בתיווך גורם המכונה Von Willebrand Factor - VWF. גורם זה בנוי מיחידות קטנות המחוברות אחת לשנייה. ככל שמחוברות יותר יחידות נוצרת שרשרת גדולה יותר, והפעילות מעודדת הקרישה של VWF, גדלה. באופן תקין שרשראות גדולות מאוד כמעט ואינן נמצאות בזרם הדם מכיוון שאלה מפורקות על ידי אנזים ליחידות קטנות.

בשנת 2001 אופיין האנזים וכונה ADAMTS 13. בדמם של חולי TTP ניתן למצוא VWF הבנוי משרשראות גדולות במיוחד, ואומנם מתברר שלפחות בחלק מהחולים הסתמנה ירידה בפעילות האנזים או בגלל חוסר מלידה, או בגלל קיום מעכבים לפעילות האנזים. ירידה בפעילות האנזים יכולה לגרום להצטברות VWF גדול במיוחד אשר מעודד יצירת קרישי דם. עם זאת, לא בכל חולי TTP ניתן למצוא פעילות נמוכה של האנזים, כך שייתכן כי קיימים מנגנונים נוספים היוצרים את תסמיני המחלה.