דלג לתוכן

תסמונת מרפן

Marfan Syndrome
clipboard
תסמונת מרפן היא מחלה תורשתית אוטוזומית שולטנית (דומיננטית), רב-מערכתית השייכת לקבוצת המחלות של רקמת החיבור. בבסיס התסמונת פגם בחלבון פיברילין (Fibrillin) הנמצא בסחוס, בגידים, בעיניים, במערכת הלב ובכלי הדם.
המומחים של Infomed מסבירים:
תסמונת מרפן היא מחלה תורשתית אוטוזומית שולטנית (דומיננטית), רב-מערכתית השייכת לקבוצת המחלות של רקמת החיבור. בבסיס התסמונת פגם בחלבון פיברילין (Fibrillin) הנמצא בסחוס, בגידים, בעיניים, במערכת הלב ובכלי הדם.
ב-85%-75% מהחולים התסמונת קיימת בבני משפחה אחרים. עקב מגוון רחב של ביטויים קליניים, לא ניתן לעיתים לזהות את המקרים הקלים יותר.
השכיחות באוכלוסייה הכללית היא בין 1-2:10000 ללא הבדל על פי מין או מוצא.

בשנים האחרונות הצטבר מידע על מיתאם בין ההסתמנות הקלינית וסוג המוטציה, מידע המאפשר בחלק מהמקרים לקבוע צפי פרוגנוסטי לגבי חומרת התסמונת.
מחלת מרפן מלידה היא מחלה קשה עם פרוגנוזה גרועה. הביטוי כולל גמישות ניכרת במיפרקים הגדולים והקטנים, פנים ארוכות, עיניים שקועות, חך גבוה מאוד וצר, עיוות של בית החזה, כפות ידיים ורגליים ארוכות, אצבעות דקות וארוכות באורך מעל התקין. אצל ילדות מתפתחת עקמת (סקוליוזיס), השטחת כפות רגליים, קוצר ראייה חד והרחבה של שורש אב העורקים.

קיימות קבוצות תמיכה בארץ ובחו"ל (דואר אלקטרוני: http://www.marfan.org/on-line.html).

שולמית גלמן קוהן

המומחים שלנו לראומטולוגיה וקרדיולוגיה

ראומטולוגיה
ד"ר אמיר שרעבי ראומטולוג בכיר במרכז הרפואי רבין
קראו עליי עוד
קרדיולוגיה
ד"ר לימור אילן בושארי מנהלת מערך קרדיולוגיה במרכז רפואי "העמק"
קראו עליי עוד
פנימית
ד"ר אביטל פורטר מנהלת מח' טיפול נמרץ לב ביניים ומרפאת לב באישה בביה"ח בילינסון
קראו עליי עוד
לכל המומחים שלנו לראומטולוגיה וקרדיולוגיה>

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:

שאלות מתוך פורום פיברומיאלגיה

בניהולו של ד"ר יונתן וולמן
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו