דלג לתוכן

תסמונת מרפן (Marfan Syndrome)

2 דקות קריאה
תסמונת מרפן היא מחלה תורשתית אוטוזומית שולטנית (דומיננטית), רב-מערכתית השייכת לקבוצת המחלות של רקמת החיבור. בבסיס התסמונת פגם בחלבון פיברילין (Fibrillin) הנמצא בסחוס, בגידים, בעיניים, במערכת הלב ובכלי הדם.
ב-85%-75% מהחולים התסמונת קיימת בבני משפחה אחרים. עקב מגוון רחב של ביטויים קליניים, לא ניתן לעיתים לזהות את המקרים הקלים יותר.
השכיחות באוכלוסייה הכללית היא בין 1-2:10000 ללא הבדל על פי מין או מוצא.

בשנים האחרונות הצטבר מידע על מיתאם בין ההסתמנות הקלינית וסוג המוטציה, מידע המאפשר בחלק מהמקרים לקבוע צפי פרוגנוסטי לגבי חומרת התסמונת.
מחלת מרפן מלידה היא מחלה קשה עם פרוגנוזה גרועה. הביטוי כולל גמישות ניכרת במיפרקים הגדולים והקטנים, פנים ארוכות, עיניים שקועות, חך גבוה מאוד וצר, עיוות של בית החזה, כפות ידיים ורגליים ארוכות, אצבעות דקות וארוכות באורך מעל התקין. אצל ילדות מתפתחת עקמת (סקוליוזיס), השטחת כפות רגליים, קוצר ראייה חד והרחבה של שורש אב העורקים.

קיימות קבוצות תמיכה בארץ ובחו"ל (דואר אלקטרוני: http://www.marfan.org/on-line.html).

שולמית גלמן קוהן

סימפטומים

האבחון הוא קליני והתסמונת נחשדת בדרך כלל אצל אנשים גבוהים ורזים עם גפיים ארוכים בעיקר כאשר קיימת צניחה של המסתם הדו-צניפי בלב (מיטרלי), הרחבה של שורש אב העורקים, עקמת, נקיעה של העדשות, התעלפויות לאחר מאמצים ו/או היסטוריה משפחתית.
מישלב הסימנים הקליניים (Phenotype) כמו גיל הופעת התסמונת (Age of onset) משתנה.

אבחון ובדיקות

מאחר שאין בדיקות ספציפיות לאבחון התסמונת ומבנה "מרפנואידי" נמצא גם במחלות אחרות או כמבנה טיפוסי משפחתי שאינו קשור בתסמונת, קיימים מדדים קליניים (Diagnostic criteria) להגדרת התסמונת: מעורבות של שתי מערכות ותסמונת ברורה אצל קרוב משפחה מדרגה ראשונה, או סימנים בשלד וסימנים בשתי מערכות נוספות עם אחד מהסימנים החשובים לפחות, כמו הרחבה או בתירה של אב העורקים, אקטופיה של העדשות.
הגן הפגום FBN1, נמצא בזרוע ארוכה של כרומוזום 15 באתר 15q21 המקודד לחלבון פיברילין 1. רצף הגן גדול מאוד ומוכרות בו מאות מוטציות, שינויים בגן ה-FBN1 ללא הישנות של מוטציות בין חולים ממשפחות שונות. פירוש הדבר שבמקרים אקראיים, ללא קשר משפחתי, אין בדרך כלל מוטציות דומות והאבחון המולקולתי קשה וארוך. יש מקרים עם ביטוי קליני ברור שטרם נמצאה לו מוטציה טיפוסית עולה החשד שבחלק מהמקרים הללו הגן הפגום אינו FBN1.

טיפולים ותרופות

החולים מטופלים בידי צוות רב-מערכתי. חלק עוברים ניתוחים אורתופדיים, בעיניים, בלב, ובשיניים. החולים מטופלים במישלב תחומים: קרדיולוגי, התפתחותי, אנדוקרינולוגי, אורתודונטי, רפואת עיניים, בליווי תמיכה פסיכולוגית. בגיל מבוגר, 60% מהחולים לוקים בכאבי ראש עקב שינויים במעטפות המוח, ונמצאים במעקב נירולוגי. הריון אצל נשים חולות מרפן מחייב מעקב קרדיולוג צמוד ומעקב במרפאה להריונות בסיכון גבוה.
ככל מחלה אוטוזומית שולטנית, קיים סיכון בשיעור של 50% שחולי תסמונת מרפן יעבירוה לעובר. גילוי המוטציה הגורמת לתסמונת אצל ההורה מאפשרת אבחון טרום-לידתי.

נושאים מרכזיים

רופאים בתחום
פרופ' חיים ביטרמן
פרופ' חיים ביטרמן פנימית
פרופ' איאן גרלנק
פרופ' איאן גרלנק גסטרואנטרולוגיה
פרופ' טליה וולק
פרופ' טליה וולק נפרולוגיה
הצטרפו לניוזלטר השבועי של אינפומד

שאלות ותשובות

שאלות מתוך פורום פיברומיאלגיה

בניהולו של ד"ר יונתן וולמן
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו