המומחים של Infomed מסבירים:
הפרעות תורשתיות המתבטאות בפגמים בקבוצת אנזימים האמורים לפרק מוקופוליסכרידים, שהם תרכבות עם מרכיב רב-סוכרי, הנמצאים ברקמות חיבור, כגון סחוס, חבל הטבור, דופן כלי דם ומסתמי הלב.
ארבעת המוקופוליסכרידים העיקרים הם: דֶרְמָטָן סולפט, הֶפּארָן סולפט, קֶרָאטן סולפט וקונדרויטין סולפט. באופן תקין הפרשה יומית של תרכבות אלה בשתן אינה עולה על 15 מ"ג במבוגרים, אך חסר של אנזימים הסגוליים לכל אחד מארבעת המוקופוליסכרידים יתבטא בשתן בהפרשה יומית של 100 עד 300 מ"ג. חמורה מכך אגירה ומרבץ של פולימרים סוכריים אלה ברקמות הגוף השונות בשבעת סוגי המחלות הייחודיות שזוהו עד כה והנחשבות לנדירות עם תדירות הופעה שנעה בין אחת ל-40 עד 100 אלף לידות. רוב הילודים, שבדיעבד יאובחנו עם מחלת אגירה זו, נראים בריאים בלידה, ובהדרגה מתפתחים התסמינים האופייניים עוד לפני גיל שנתיים.
פרופ' בן עמי סלע
ארבעת המוקופוליסכרידים העיקרים הם: דֶרְמָטָן סולפט, הֶפּארָן סולפט, קֶרָאטן סולפט וקונדרויטין סולפט. באופן תקין הפרשה יומית של תרכבות אלה בשתן אינה עולה על 15 מ"ג במבוגרים, אך חסר של אנזימים הסגוליים לכל אחד מארבעת המוקופוליסכרידים יתבטא בשתן בהפרשה יומית של 100 עד 300 מ"ג. חמורה מכך אגירה ומרבץ של פולימרים סוכריים אלה ברקמות הגוף השונות בשבעת סוגי המחלות הייחודיות שזוהו עד כה והנחשבות לנדירות עם תדירות הופעה שנעה בין אחת ל-40 עד 100 אלף לידות. רוב הילודים, שבדיעבד יאובחנו עם מחלת אגירה זו, נראים בריאים בלידה, ובהדרגה מתפתחים התסמינים האופייניים עוד לפני גיל שנתיים.
פרופ' בן עמי סלע
-
מוקופוליסכרידוזות תסמינים
-
סוגים נפוצים
המומחים שלנו לילדים ואורתופדיה
פנימית
פרופ' יעקב ג'ריס
מנהל מחלקה פנימית באיכילוב ומכון רקנאנטי לחקר מערכת העצבים האוטונומית, מטפל בלחץ דם לא מאוזן
קראו עליי עוד
קרדיולוגיה
ד"ר יונתן קוגן
מנהל היחידה לטיפול נמרץ לב, אסותא אשדוד, קרדיולוג מומחה במחלות לב והתמחות בהפרעות קצב
קראו עליי עוד
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
-
טיפולים וניתוחים קשורים
- השתלת מח עצם
-
מחלות קשורות
- הפרעה פונולוגית
- הפרעות פסיכוסומטיות בילדים
- אלבומין נמוך בדם
- הפרעות קשב וריכוז ADHD
- צהבת