PDD וספקטרום המחלות הנכלל בו

הקבוצות האבחנתיות השונות של מושג האוטיזם נכללות כולן תחת הכותרת של "הפרעה התפתחותית רחבת היקף (Pervasive Developmental Disorder)". שם מקביל פחות או יותר לספקטרום המחלות הרחב הזה הוא "ספקטרום מחלות האוטיזם (Autism Spectrum Disorder)". 

המשותף לכל התסמונות הללו הוא היותן:

1. התפתחותיות (אם כי גיל האבחון יכול להיות מאוחר יותר, אפילו בבגרות, בתסמונות הקלות יותר).

2. מערבות הפרעה קשה בתקשורת הבינאישית ובכישורים החברתיים. 

3. כוללות פגיעה התנהגותית (התנהגות סטריאוטיפית, תחומי עניין מוגבלים מאוד וכו') ולעיתים גם פגיעה קוגנטיבית (פגיעה ביכולת הלמידה, פיגור שכלי ועוד) וגופנית (שכיחות גבוהה יותר של פרכוסים). 

PPD הוא כאמור שם כולל למגוון של 5 אבחנות קליניות:

1. תסמונת אוטיסטית (="אוטיזם קלאסי"), המערבת פגיעה קשה מן הלידה בהיבטים הנ"ל. חלק קטן מן הלוקים בתסמונת יוגדרו כבעלי "רמה תפקודית גבוהה" ויהיו בעלי אינטליגנציה גבולית או אפילו תקינה (IQ מעל 70), אולם כ-80% מן הלוקים בתסמונת יסבלו גם מפיגור שכלי. 

2. תסמונת "RETT"- מאופיינת בהתפתחות תקינה במהלך השנה וחצי הראשונות לחיים, שלאחריהן הופעה של תנועות סטריאוטיפיות, חזרתיות, במקרה של תסמונת רט מדובר בחיכוך של הידיים זו בזו), עצירה בגידול התקין של היקף הראש (זאת בניגוד בולט לסוגים אחרים של PDD, בהם דווקא היקף הראש נוטה להיות גדול מן התקין), והופעת הפרעה התפתחותית נרחבת (כנ"ל). התסמונת פוגעת כמעט אך ורק בבנות, ולאחרונה נמצא גם גן שקשור לרוב מקרי התסמונת MECP2 -  

3. הפרעת ילדות דיס אינטגרטיבית (CDD)- תסמונת נדירה, הדומה מבחינות רבות לתסמונת האוטיזם הקלאסי אלא שלא מופיעה מלידה (הילד מתפתח בקצב תקין לגילו שנתיים עד 10 שנים, ורק לאחר מכן מתחילה התדרדרות הדרגתית בכמה או בכל התחומים שהזכרנו לעיל). 

4. תסמונת אספרגר- נחשבת כקלה שבין ספקטרום המחלות האוטיסטיות, והלוקים בה מאופיינים ברמת אינטליגנציה ושפה תקינות. הפגיעה העיקרית היא בתפקוד חברתי, שיכולה להיות ברמת חומרה משתנה אולם בדרך כלל קלה יותר מן המחלות האחרות הנכללות בספקטרום. 

5. ה- PDD-Not Otherwise Specified - שם כולל למגוון תסמונות נדירות יותר שלא זכו להגדרה אבחנתית נפרדת. 

השכיחות של מחלות הPDD נעה בין אחד ל100 לבין אחד ל500, כאשר מספר הבנים המאובחנים כלוקים בPDD גבוה פי 4 ממספר הבנות. 

גורמים

הגורמים לרוב סוגי הPDD לוטים בערפל, ולכן הוצעו שילובים של הסברים התפתחותיים, ביולוגיים וחברתיים. כפי שכבר הזכרנו לאחרונה נמצאה פגיעה (מוטציה) בגן מסוים (MECP2) שמופיעה בלמעלה מ-90% מן המקרים של תסמונת Rett, מה שמעלה תקווה לגבי האפשרות למצא מנגנונים ביולוגיים להתפתחות PDD ובסופו של דבר גם לטפל בהם. מגוון עדויות נוספות מרמזות שלגורמים ביולוגיים חשיבות ראשונה במעלה, גם אם לא בלעדית, בהתפתחות של ההפרעות ההתפתחותיות רחבות ההיקף. חלק מגורמים אלו הם:

1. היארעות גבוהה יותר של פרכוסים בקרב אוטיסטים (בייחוד בקרב הסובלים מפיגור שכלי ו/או בעלי גורמי סיכון משפחתיים לפרכוסים). בניגוד למגמה של רוב מחלות הפרכוס (אפילפסיה), ההיארעות של פרכוסים בלוקים באוטיזם דווקא עולה עם הגיל (בסביבות ה15% בילדים מתחת לגיל 10, ועד 39% במבוגרים מעל גיל 18). 

2. חלק נכבד (אם כי קטן) ממקרי האוטיזם מופיעים ביחד עם מחלות וסינדרומים אחרים, בראשם פנילקטנוריה (PKU), תסמונת אלכוהולית עוברית (FAS), תסמונת הX השביר, פגיעות שונות בכרומוזום מספר 15 (תסמונת אנגלמן ואחרות), ומחלות נוספות. 

 

3. היארעות גבוהה יותר בקרב תאומים זהים (שהנתונים הגנטיים שלהם זהים לגמרי, סיכון של 36-96 לגלות PDD בתאום אחד אם לשני אובחן PDD) לעומת תאומים אחאים (שגדלים באותם התנאים החברתיים פחות או יותר, אך בעלי מטען גנטי שונה). 

4. היארעות גבוהה יותר (פי 4) בקרב זכרים. 

הגורמים הללו, כמו גם מחקרים רבים מאוד שבוצעו בנושא על ידי מומחים מתחומים שונים (החל מביולוגיה מולקולארית וכלה בקלינאים), תומכים כולם בגישה שמדובר בעיקר בבעיה ביולוגית על בסיס גנטי. לא נמצאו גורמים סביבתיים ספציפיים שמגבירים בצורה מוכחת את הסיכון להתפתחות אוטיזם. מחקרים מבוקרים רבים הוכיחו כי לא קיים קשר בין חיסונים בגיל הילדות לבין הסיכון לפתח אוטיזם. עם זאת, גורם "סביבתי" יחיד שנמצא כקשור בקשר הדוק עם הסיכון לפתח PDD הוא גיל האם. 

טיפול

החל משנות ה-80 הועבר עיקר הטיפול בסובלים מPDD למסגרות חינוכיות שונות. נכון להיום לא קיים טיפול תרופתי באף אחת מן המחלות הנכללות בקבוצת הPDD, ותפקידם של הפסיכיאטרים ורופאים אחרים בטיפול בסובלים מPDD מתרכז בעיקר באבחון וטיפול במצבים נלווים (מחלות זיהומיות, בעיות נוירולוגיות וכו'). גישות חברתיות-חינוכיות שמתבססות על צוות רב מקצועי (הכולל בין השאר אנשי חינוך מיוחד, עובדים סוציאליים, רופאים ואנשי סיעוד) ושילוב הדרגתי במסגרות יעודיות, מתוך מטרה למקסם יכולת תפקודית עצמאית, הוכחו כיעילות ביותר.