אני בשבוע 20 להריון ראשון. עשיתי בדיקת תבחין מרובע והתוצאות הן: AEP 0.99 M.O.M HCG 0.65 M.O.M UE3 1.34 M.O.M 1.62 NG/ML סיכון לתסמונת.דאון: 1:20,000 האם רמת האסריול גבוהה? בבדיקה כתוב שתחום הנורמה הוא מעל 0.16, אך לא כתוב מה הגבול העליון. יש

תבחין מרובע כולל תבחין משולש (חלבון עוברי, גונאדוטרופין שלייתי, אסטריול) + חלבון בשם אינהיבין. נמצא שהוספת בדיקת החלבון אינהיבין מעלה את הסיכויים לאיתור עוברים עם תסמונת דאון מ-65% ל-80%. על פי נתונים אלה, בשקלול גיל האישה מתקבלת תוצאה סטטיסטית על הסיכוי לפגיעה בעובר. במקרה שלך התוצאה שהתקבלה היא 1:20,000, כלומר הסיכון שהעובר פגוע (סובל מתסמונת דאון), הוא 1 ל-20,000. כמובן שמדובר בתוצאה סטטיסטית בלבד, אך את יכולה להבין שהסיכון במקרה שלך נמוך מאוד. כפי שהסברתי, אסטריול הוא פרמטר בתבחין המשולש,. ערכים מעל 0.16 הם תקינים, וככל שהערך נמוך, עולה הסיכון לתסמונת דאון, לטריזומיה 18, הידועה בשמה תסמונת אדווארד, וכן לאיכטיוזיס. רמות האסטריול אצלך הן מעל הגבול התחתון, והתוצאה בהחלט מעודדת. עם זאת, כיוון שיש סיפור משפחתי, כדאי בכל זאת לפנות לייעוץ גנטי. בתקווה להמשך הריון בריא וקל! ד"ר מורן שויקה-רבאו - אינפומד

אינפומד
מחלות
איכתיוזיס

איכתיוזיס

Ichthyosis

מאת: מערכת אינפומד זמן קריאה: 2 דקות

כשזה מגיע לאיכתיוזיס לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

המומחים הכי מבוקשים לאיכתיוזיס:

ד"ר אריאלה הפנר

5 (15 חוות דעת)

רופאת עור בכירה ומנהלת אשפוז יום במערך העור בבית החולים איכילוב

לקביעת תור

ד"ר עידית אוריון

4.9 (29 חוות דעת)

בעלת נסיון קליני של קרוב לשלושה עשורים ברפואת עור, במגוון תחומים ברפואת עור

לקביעת תור

ד"ר דניאל שפר

5.0 (19 חוות דעת)

מומחה לכירורגיה כללית, מומחה לניתוחים של שחזור דופן הבטן (בקעים מורכבים), רופא בכיר במערך כירורגי בבי"ח הלל יפה

לקביעת תור

ד"ר טליה מאיר

5.0 (446 חוות דעת)

מומחית ברפואת עור ומין | טיפול במבוגרים וילדים | אפשרות להחזר כספי מחברות הביטוח הפרטיות

לקביעת תור

ד"ר יהודית אורן

מומחית לרפואת עור וגידולי עור, מובילת יחידת גידולי העור בבית חולים העמק לשעבר

לקביעת תור

ד"ר עדי נוסרטי פרצ'יק

רופאת עור בכירה בבית החולים בלינסון

לקביעת תור

ד"ר עינב ברקוביץ

מומחית לרפואת עור. רופא עור פרטי. תל אביב והרצליה

לקביעת תור

מרכז רפואי דוד ADMC

רפואה מקצועית ברמה גבוהה, תורים מהירים וחווית מטופל אישית. מגוון רחב של רופאים מומחים, קליניקות מתקדמות

לקביעת תור

ד"ר בתיה דוידוביץ

5 (11 חוות דעת)

רופאת עור ומין מומחית, מרצה בכירה באוניברסיטת תל אביב, מנהלת מרפאת העור למושתלי איברים במרכז רפואי רבין

לקביעת תור

ד"ר איילת אולך

5 (6 חוות דעת)

מנהלת שירות עור ילדים בבית החולים שערי צדק

לקביעת תור

ד"ר יהונתן קפלן

4.9 (160 חוות דעת)

מומחה לרפואת עור ומין וניתוחי Mohs (מוהז/מוז)

לקביעת תור

ד"ר עקיבא טרטנר

רופא עור ומין, מנהל מרפאת דלקת עור ממגע ואלרגיות של העור

לקביעת תור

ד"ר יהונתן שפירא

4.8 (22 חוות דעת)

רופא עור ומין מומחה למבוגרים וילדים

לקביעת תור

פרופ' יעקב משיח

מנהל מרפאת עור ילדים בי"ח דנה איכילוב

לקביעת תור

ד"ר שנטל זיתון-אזוגי

5 (21 חוות דעת)

רופאת עור מומחית מ-1993, מנהלת קליניקה פרטית שבה עוסקת ברפואת עור ורפואת עור אסתטית

לקביעת תור

ד"ר רזיאל לוריא

לשעבר מנהל מרפאה לבדיקות שיער וטיפולי שיער ביחידה הדרמטולוגית, במרכז הרפואי לילדים בישראל "שניידר"

לקביעת תור

פרופ' יעל רנרט-יובל

5 (4 חוות דעת)

רופאת עור ילדים במודיעין, מומחית לאטופיק דרמטיטיס (אקזמה) בתינוקות וילדים, טיפול בפריחות, מולוסקום, יבלות ובדיקת נקודות חן

לקביעת תור

ד"ר נטליה פלוסק

לקביעת תור

ד"ר ורד עטר-שניר

לקביעת תור

ד"ר אורן כץ

רופא מומחה לרפואת עור ומין, אחראי המרפאה למחלות עור זיהומיות וטרופיות במערך לרפואת העור – המרכז הרפואי תל אביב

לקביעת תור

ד"ר אייל ווסוקי

5.0 (139 חוות דעת)

מתמחה בטיפול במגוון בעיות עור, תוך דגש על רפואת עור קלינית, פסוריאזיס ורפואה אסתטית

לקביעת תור

ד"ר ירון לביא

4.9 (16 חוות דעת)

מומחה ברפואת עור ומין, רופא בכיר במחלקת עור במרכז הרפואי שיבא

לקביעת תור

ד"ר עומר טהה

רופא בכיר במחלקת עור, אחראי מרפאת גידולים, אחראי חדר ניתוח אמבולטורי - דרמטוכירורג, ביה"ח בילינסון

לקביעת תור

ד"ר גיל טאובר

רופא עור ומין

לקביעת תור

ד"ר פריד זרייק

מומחה ברפואת עור ומין

לקביעת תור

לכל המומחים

כשזה מגיע לאיכתיוזיס לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

! מתי מומלץ לפנות למומחה?

החמרה לאחר טיפול מקומי או פומי בזיהומים משניים מחיידקים או פטריות.
קשקשים עבים עם סדקים עמוקים בעור היילוד.

מצאו לי תור קרוב

המומחים של Infomed מסבירים:

הגדרה: המושג איכתיוזיס מתייחס לקבוצת מחלות שבהן רוב שטח העור מכוסה בקשקשים . מאפיין קליני בולט זה הוא גם מקור המילה "איכתיוזיס" הנגזרת מהיוונית ςυθχι = דג, על שום הקשקשים המכסים את שטח עורם של הדגים. למרות העובדה כי איכתיוזיס נרכשת מתוארת בספרות כתופעה הקשורה בסרטן - פראנאופלסטית, כמחלה שמקורה בנטילת תרופות להורדת רמת הכולסטרול, כחלק מתסמונת הכשל החיסוני הנרכש, או כביטוי של סרקואידוזיס ומחלות אוטואימוניות שונות.

רוב מקרי האיכתיוזיס הם תורשתיים.

סיווג: מסווגים את האיכתיוזות התורשתיות השונות לארבע קבוצות עיקריות:

1. איכתיוזיס המועברת בתורשה בתאחיזה לכרומוזום X;

2. איכתיוזיס המועברת בתורשה אוטוזומית שולטנית;

3. איכתיוזיס המועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית;

4. איכתיוזיס תסמונתית, קרי, איכתיוזיס המהווה חלק מתסמונת מורכבת.

מאפיינים קליניים: יש לציין כי קיימת שונות ניכרת בהסתמנות בין חולים הנושאים מוטציות של אותו הגן, ואף בין בני אותה משפחה (הטרוגניות פנוטיפית). לדוגמה Epidermolytic hyperkeratosis היא מחלה אשר לה 6 צורות הסתמנות עיקריות לפחות. בנוסף, חולים המציגים ממצאים קליניים דומים יכולים לשאת מוטציות של גנים שונים (הטרוגניות גנטית). לדוגמה, התופעה של ממברנה העוטפת את היילוד המוכרת בשם Collodion membrane, משותפת לאיכתיוזות רצסיביות, ל-Epidermolytic hyperkeratosis ולחלק מהאיכתיוזות התסמונתיות. כמו כן, ההסתמנות הקלינית המכונה Harlequin baby (משטחים של קשקשים עבים המופרדים בסדקים עמוקים ועוטפים את היילוד בלידה) כוללת ככל הנראה מספר מחלות שמקורן בתורשה ובגורמים שונים אחרים. מגוון הגנים וההסתמנויות מקשה על אבחון המחלה.

פתוגנזה: האפידרמיס מתפקד כמחסום יעיל בפני הסביבה החיצונית. מחסום זה כולל 3 מרכיבים: סיבי קרטין, חלבוני המעטפת התאית המקורנת ושומנים שונים. כל הגנים הנושאים מוטציות הקשורות באיכתיוזות התורשתיות מקודדים עבור מרכיבים הקשורים בבניית המחסום האפידרמי.

אלי שפרכר

אבחון ובדיקות
האבחון מבוסס על המאפיינים הקליניים, על תבנית ההורשה, ובמקרים ספציפיים על בדיקה במיקרוסקופ (לדוגמה, מציאת שינויים ניווניים בשכבות האפידרמיות העליונות ב-Epidermolytic hyperkeratosis), בדיקות עזר נוספות (משטח דם היקפי בתסמונת Chanarin-Dorfman) ואבחון מולקולתי. במיעוט המקרים קיימים תבחיני תפקוד לבדיקת הפעילות או הביטוי של החלבונים המעורבים, (לדוגמה, בדיקת פעילות Transglutaminase1 במקרים של איכתיוזיס הקשורה במוטציות של TGM1).
רוצים לעבור אבחון מדויק לאיכתיוזיס? קבעו תור למומחה כבר עכשיו. לחיפוש תור למומחה
טיפולים ותרופות
הטיפול באיכתיוזות תורשתיות מתמקד בשימון העור, סילוק שכבת הקשקש העבה (קרטוליזה) וטיפול מקומי, או בדרך פומית באמצעות תרופות רטינואידיות. טיפול יעיל ומוקדם בזיהומים מישניים מחיידקים או מפטריות הוא בעל חשיבות עליונה.
מחפשים את הטיפול היעיל ביותר עבור איכתיוזיס? התייעצו עכשיו עם מומחה. לחיפוש תור למומחה

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

שאלה: אני בשבוע 20 להריון ראשון. עשיתי בדיקת תבחין מרובע והתוצאות הן: AEP 0.99 M.O.M HCG 0.65 M.O.M UE3 1.34 M.O.M 1.62 NG/ML סיכון לתסמונת.דאון: 1:20,000 האם רמת האסריול גבוהה? בבדיקה כתוב שתחום הנורמה הוא מעל 0.16, אך לא כתוב מה הגבול העליון. יש
תשובה: תבחין מרובע כולל תבחין משולש (חלבון עוברי, גונאדוטרופין שלייתי, אסטריול) + חלבון בשם אינהיבין. נמצא שהוספת בדיקת החלבון אינהיבין מעלה את הסיכויים לאיתור עוברים עם תסמונת דאון מ-65% ל-80%. על פי נתונים אלה, בשקלול גיל האישה מתקבלת תוצאה סטטיסטית על הסיכוי לפגיעה בעובר. במקרה שלך התוצאה שהתקבלה היא 1:20,000, כלומר הסיכון שהעובר פגוע (סובל מתסמונת דאון), הוא 1 ל-20,000. כמובן שמדובר בתוצאה סטטיסטית בלבד, אך את יכולה להבין שהסיכון במקרה שלך נמוך מאוד. כפי שהסברתי, אסטריול הוא פרמטר בתבחין המשולש,. ערכים מעל 0.16 הם תקינים, וככל שהערך נמוך, עולה הסיכון לתסמונת דאון, לטריזומיה 18, הידועה בשמה תסמונת אדווארד, וכן לאיכטיוזיס. רמות האסטריול אצלך הן מעל הגבול התחתון, והתוצאה בהחלט מעודדת. עם זאת, כיוון שיש סיפור משפחתי, כדאי בכל זאת לפנות לייעוץ גנטי. בתקווה להמשך הריון בריא וקל! ד"ר מורן שויקה-רבאו - אינפומד
לפתיחה בעמוד חדש >

תראו לי עוד שאלות