פורום דיקור מי שפיר וסיסי שליה - עמוד 8

שלום, האם יש סיכוי להדבקת עובר בקורונה ע"י הפעולה של בדיקת מי שפיר חודש לאחר שהתגליתי כחיובית לקורונה? (כמו שלמשל יש סכנה כזו להדבקת עובר בחולות hiv לא מטופלות? ) כי הבנתי שאפשר לצאת חיוביים בpcr לקורונה גם כמה שבועות...

שקיפות וסקירה ראשונה תקינים (מלבד מוקד אקוגני בצד שמאל) בדיקת nift נמצא חשש ממשי לתסמונת דאון. האם יתכן שבבדיקת מי שפיר יתגלה עובר בריא? או שבדיקת nift היא וודאית לתסמונת דאון?

אם תוצאת מי השפיר תקינה מה זה אומר על תוצאת הצ'יפ? תודה רבה וחג שמח

שלום, אני ואישתי עשינו בדיקות אקסום וכעת אישתי בהריון. בהינתן שבדיקות האקסום תקינות, מה הסיכוי לבעיה גנטית בעובר?

היי 2 שאלות 1. בסקירה הראשונה מדדו את חדרי המוח האחד הוא 9.5 והשני 8.9 האם בבדיקת מי השפיר אדע בוודאות מה מקור הבעיה 2.האם זה נכון שאם מוצאים מוטציות או כרומוזומומים חסרים רואים זאת מהר יוותר? אני ממש בלחץ מכיוון שזה הריון שהגיע לאחר המון המון שנים.

אני חיובית מאתמול לקורונה 28.3 יש לי תור לדיקור מי שפיר 13 יום לאחר התשובה החיובית בתאריך 10.4 כעת אני עם סמפטומים (מעט חום, כאבי שרירים, כאב ראש וקשיי נשימה) האם ידוע על בעיה לבצע דיקור שבועיים לאחר האבחנה? ידוע אם זה מעלה סיכוי להפלה?

שלום מסתבר שבבדיקות הגנטיות המורחבות לא בדקו אצלנו איקס שביר וsma האם בודקים את זה בציפ הגנטי של המי שפיר? תודה רבה

היי, לפני כשלושה ימים עשיתי מי שפיר. הרגשה כללית ממש טובה ללא חום מלבד זה שיום למחרת סבלתי משלשול והיום שוב. התייעצתי עם המדקר והוא אמר לא לעשות שום בדיקה נוספת כרגע כי זה רק שלשול ללא תסמין נוסף. האם היית ממליץ לי לפנות לבדיקה? קראתי באינטרנט ששלשול אחרי מי שפיר יכול להצביע על זיהום ואני מודאגת.

שלום . גיליתי שאני בהריון ונגשתי לבדיקות דם . התוצאות של cmv הן: Igg- Borderline Igm-negative מה המשמעות של הגבולי ? האם יש צורך בבדיקה נוספת ?

הי שלום, בהריון, שנינו אשכנזים, ביצענו סקר מורחב בשיבא ונמצא שאני נשאית של GJB2, PMM2. בבית 3 ילדים בריאים תודה לאל. כל היתר תקין תודה לאל. בעלי לא נשא שם כלום. ליתר ביטחון שלחנו סקר של ריצוף גנומי של אינביטה. בסקר בעלי קיבל את התשובה בינתיים אני לא. שני הגנים שאני נשאית תקינים. כל יתר הבדיקה נכתב תקין. ישנה הערה כי לא יכלו לענות בצורה איכותית האם נמצא אצלו שני עותקים או 3 של SMN1, ובכל אופן מוטציה 3+80T שלילית. נאמר לנו כי העניין הוא טכני ולכן הם יבצעו בדיקה נוספת. אני רוצה להבין מה המשמעות של התוצאה הזו? שהרי בשיבא שנינו נמצאנו תקינים בלי כל הערה. אשמח לדעת האם יש לו 2 או 3 וכאמור הוריאנט הזה שלילי, האם יש סיכון לעובר או שאין כל סיכון במצב זה? כי אם הוא יצא ככה אחרי שבשיבא יצא תקין שאני אקבל את התוצאה אצלם יתכן וגם אצלי יכתב כך תאורטית. זו ההערה שנכתבה: This individual has a reduced risk to be a carrier for spinal muscular atrophy (SMA). The sample submitted did not meet Invitae's quality control metrics for SMN1 copy number analysis, and although this report provides an SMN1 copy number of 2 in the Residual risk table, testing was not able to determine if this individual has 2 copies or 3 copies of SMN1. Testing for the c.*3+80T>G variant, also known as g.27134T>G, was successfully completed and was negative, as noted in the Residual risk table. Individuals with 2 copies or 3 copies of SMN1 who are negative for the c.*3+80T>G variant have a reduced risk to be a carrier for spinal muscular atrophy. Please re-submit a sample for this individual if further testing for spinal muscular atrophy is still desired. Spinal muscular atrophy (AR) NM_000344.3 SMN1: 2 copies c.*3+80T>G not detected Carrier residual risks listed are for 2 copy SMN1 results. Carrier residual risk for >2 copies are 5- to 10-fold lower. SMN1 * African-American 1 in 59 N/A Ashkenazi Jewish 1 in 62 N/A Asian 1 in 50 N/A Caucasian 1 in 45 N/A Hispanic 1 in 48 N/A Pan-ethnic 1 in 49 N/A אשמח מאוד להרגעה ואם לדעתך יש עדיין סיכון שהעובר נשא אם כדאי לשלוח בדיקה ישירה לעובר כבר בשבוע 18 ביצענו דיקור שבוע שעבר. אני מאוד בלחץ כי מצד אחד מבינים שזה טכני ומצד שני אני רוצה לדעת בוודאות שזה לא משנה אם זה 2 או 3. ואיך יתכן שיצאנו תקינים בבדיקה בישראל תודה רבה