פוליציטמיה וורה (Polycythemia vera)

ראשי
אבחון ובדיקות
מניעה וטיפול

תאור

מחלה זו משתייכת לקבוצת מחלות דם במח העצם שנקראות מחלות מיילופרוליפרטיביות.
משמעות השם פוליציטמיה וורה הוא ריבוי תאים אדומים. זוהי מחלת דם הנובעת מייצור מוגבר של כדוריות דם אדומות במח העצם. במחלה זו עלולה להיות גם עלייה בשורות הדם האחרות, כלומר עלייה בכמות תאי הדם הלבנים או טסיות הדם. בסופו של דבר, מרבית התסמינים נובעים מעלייה בסמיכות הדם, בעיקר בגלל עלייה בכדוריות הדם האדומות.
מדובר במחלה נדירה המתפתחת בצורה איטית והדרגתית. פעמים רבות המחלה נגלית בבדיקת דם שגרתית, ללא סימפטומים.

ללא טיפול, המחלה עלולה להיות קטלנית. עם טיפול, ניתן לחיות עם המחלה שנים רבות ללא הפרעה משמעותית לאורח החיים.

סימפטומים


בשלבים מוקדמים של המחלה, לרוב אין סימפטומים והחולה אינו מרגיש שהוא לוקה בה. עם התקדמותה, עלולים להופיע התסמינים הבאים:
- כאבי ראש
- סחרחורות
- גרד, המופיע במיוחד לאחר אמבטיה או מקלחת חמה
- אודם של העור
- קוצר נשימה המוחמר במיוחד בשכיבה
- נימול, עקצוץ ותחושת שריפה בכפות הידיים והרגליים או בכל הידיים והרגליים
- תחושת מלאות בבטן ושובע מוקדם הנובע בעקבות טחול מוגדל
- עייפות

מדובר במצבור של תסמינים לא ספציפיים ולכן שאינם מחייבים ייעוץ רפואי דחוף. אולם, בחלק מהמקרים, צמיגות מוגברת של הדם גורמת להיווצרות קריש דם ולפגיעה מוחית חריפה. במצב זה, עלולים להופיע תסמינים פתאומיים של חולשת יד או רגל, קושי בדיבור או בהבנת דיבור, סחרחורת פתאומית, טשטוש ראייה פתאומי או הופעה של כאב ראש חזק מלווה בכאבים בפנים או בצוואר ובשינוי במצב ההכרה. במצבים אלו, מומלץ לפנות לרופא באופן מיידי.

סיבות וגורמי סיכון

סיבות

מחלה זו נגרמת בעקבות שינוי גנטי (מוטציה) באחד התאים במח העצם האחראים על ייצור תאי הדם. באופן תקין, ישנה בקרה הדוקה על כמות התאים המיוצרים על ידי מח העצם. בפוליציטמיה ישנה פגיעה במערכת הבקרה של ייצור התאים במח העצם וכתוצאה מכך ישנו ייצור מוגבר של תאים.
החלבון המעורב במרבית המקרים נקרא JAK2 וככל הנראה משפיע על בקרת החלוקה. מחקר רב מתבצע בימים אלו במטרה להבין טוב יותר את המוטציה והשפעתה על בקרת התאים. על פי המחקרים, מדובר במוטציה נרכשת ולא מולדת, אך חוקרים עדיין מנסים להבין את הגורם להופעת המוטציה.

גורמי סיכון

ישנו מספר קטן של גורמי סיכון אשר זוהו כקשורים למחלה, ביניהם:
גיל - המחלה שכיחה יותר בגילאים מבוגרים, במיוחד מעל גיל 60 וכמעט שאינה מופיעה באנשים מתחת לגיל 20.
מין - ישנה שכיחות גבוהה יותר של המחלה בקרב גברים.
היסטוריה משפחתית - למרות שהמוטציה המרכזית הידועה כיום אינה מולדת, אלא נרכשת, נמצא כי לקרובי משפחה של חולי פוליציטמיה סיכון מוגבר לחלות אף הם במחלה.

תופעות נלוות וסיבוכים

למחלה מספר סיבוכים אשר עלולים להתפתח בשל כמות מוגברת של כדוריות הדם האדומות:

הגדלת טחול - לטחול תפקיד מרכזי בהגנה מפני זיהומים. בנוסף, הטחול מפרק כדוריות דם אדומות זקנות. כאשר יש עודף בכדוריות דם אדומות, גם הטחול גדל, כדי שיוכל לפרק יותר תאים. הטחול המוגדל עלול לגרום לתחושת אי נוחות בבטן וכן לתחושת שובע מוקדם בגלל לחץ שלו על הקיבה.

קרישי דם - ריבוי כדוריות אדומות גורם לעלייה בצמיגות הדם ולזרימה איטית יותר של הדם בעורקים ובוורידים. השילוב של זרימה איטית יותר וצמיגות גבוהה יותר, לעתים בשילוב פגיעה בתפקוד טסיות הדם, מגביר את הסיכון להיווצרות קריש. קרישי הדם יכולים להיווצר בכל מקום בגוף ולפגוע בכל רקמה. המקומות הנפוצים ביותר הם המוח, לב, ריאות וורידי הרגליים העמוקים.

הפרעות עור - מחלת הפוליציטמיה עלולה לגרום לצבע עור אדום יותר וכן לתחושות שונות בעור. התלונות הנפוצות ביותר בקרב חולי פוליציטימה הם תחושת גרד חזקה המופיעה במיוחד לאחר אמבטיה חמה או שינה במיטה חמה. גם תחושות של עקצוץ, דגדוג או צריבה עלולות להופיע בידיים וברגליים.

סיבוכים נדירים יותר כוללים הופעת כיבים במערכת העיכול, דלקות פרקים ופגיעה ביכולת התפקוד של מח העצם (myelofibrosis).

אבחון ובדיקות

לאחר שעלה חשד למחלה בעקבות תלונות החולה או בדיקת דם שגרתית, מצפים למדדים נוספים שיתאימו למחלה, כמו רמות נמוכות של EPO, עלייה בהמטוקריט, עלייה בכמות ה- RBC ועלייה בהמוגלובין. יש לשלול מצבים נוספים שעלולים לגרום לעלייה בכמות כדוריות הדם האדומות, כמו עלייה בהפרשת ההורמון אריתרופויטין, מחלות ריאה, שהייה בגבהים ועוד.
בחלק מהמקרים נעזרים בבדיקת מח עצם לביצוע אבחנה ודאית. בעזרת בדיקה גנטית ניתן למצוא את המוטציה האופיינית בחלבון 2JAK המאשרת את הימצאות המחלה.

טיפולים ותרופות

כיום, לא קיים טיפול המרפא את המחלה. הטיפול מתמקד בהפחתת הסימפטומים, אם ישנם ובמניעת סיבוכים בעתיד.

הקזת דם - למרות שהקזות דם הם טיפול שעבר מן העולם, בפוליציטמיה נעזרים בהקזות דם להפחתת כמות תאי הדם האדומים ונפח הדם. תדירות הקזות הדם משתנה מחולה לחולה בהתאם לחומרת המחלה.

תרופות - במצבים בהם לא ניתן להסתפק בהקזות דם בלבד, ניתן לשלב טיפול תרופתי המפחית את ייצור התאים במח העצם. התרופות השכיחות הן הידרוקסיאוריאה ואנאגרליד.

אספירין במינון נמוך - מסייע בעיכוב פעילות טסיות הדם וכך מפחית את הסיכון להיווצרותו של קריש דם.

הפחתת גרד - הסימפטום המטריד ביותר הוא הגרד. ישנן תרופות שונות, כמו נוגדי היסטמין, המסייעות בהפחתת תחושת הגרד.




פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה




הצטרפו לאינדקס הרופאים!