מחלת לו-גריג (Amyotrophic Lateral Sclerosis)

ראשי

תאור

קבוצה של מחלות ניווניות שהמאפיין אותן, הוא פגיעה בתא העצב המוטורי (Motor neuron) במוח, בחוט השדרה ובמסלולים האחראים על מעבר הגירוי העצבי ביניהם.
מחלת הנירון המוטורי הקשה והשכיחה ביותר היא Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). המחלה גם ידועה בשם מחלת Lou Gehrig, ע"ש שחקן כדור בסיס אמריקאי ידוע שחלה בה.
מחלה זו פוגעת בתאי העצב המוטוריים של מרבית השרירים הרצוניים בגוף שבאמצעותם מפקח המוח על הפעלתם.
תאי העצב נהרסים וכתוצאה מכך, הם לא מפעילים את השרירים. חוסר הפעלת השרירים ועצבובם גורם לחולשה עד שיתוקם. במהלך המחלה נפגעים בהדרגה השרירים האחראים על הפעלת הגפיים, הבליעה, ההיגוי והנשימה, בסדר לא קבוע. המחלה, אינה פוגעת בחמשת החושים, בתפקוד השכלי או בשרירים הפנימיים (לב, כיס השתן, מערכת העיכול וכדומה).
שכיחות המחלה 6-1 ל-100,000 אנשים לשנה כאשר ב-10%-5% מהמקרים מדובר במחלה גנטית שולטנית.
הגיל השכיח להופעת המחלה הוא בין 70-40 (ממוצע 55), כאשר יש דיווחים על אנשים מבוגרים מגיל זה. נדירה הופעת המחלה מתחת לגיל 40, אם כי הדבר אפשרי.
סימני המחלה, הם קלים בתחילה ולא ספציפיים, לכן פעמים רבות קיים עיכוב באבחון. התלונות המובילות הן אלו הנובעות מחולשת שרירים. החולה מתקשה בכתיבה, הרמה, טיפוס והליכה. כן יש התכווצויות בשרירים (Cramps), שוני בקול ובהיגוי, קושי בבליעה.
הישמטות הראש עקב חולשה בשרירי הצוואר יכולה אף היא להופיע בתחילת המחלה.
הופעת המחלה והתקדמותה שונה מחולה לחולה. ככלל, המהלך האופייני הוא של חולשה מתקדמת בשרירי הגפיים ובשרירים האחראים על בליעה, לעיסה ודיבור עד פגיעה בשרירי הנשימה המצריכה הנשמה. זמן החיים הממוצע הוא 5-3 שנים. כ-20% מהחולים חיים מעל 5 שנים וכ-10% מהחולים חיים מעל 10 שנים.
בדיקת האבחון החשובה, היא רשמת השרירים החשמלית (EMG), המראה חוסר תפקוד של הנירון המוטורי כאשר העצבים התחושתיים מתפקדים בצורה תקינה.
גורמי המחלה: הגורם למחלה אינו ידוע. מספר מנגנונים הוצעו כגורמים למחלה. גורמים סביבתיים רעלניים, כמו במקרה של ריבוי החולים באיים באוקיינוס השקט. מספר מרכיבים, כמו אלומיניום, נמצאו בריכוז גבוה במזון ושינוי התזונה גרם לירידה משמעותית במספר החולים שם. בחלק מהמקרים התורשתיים זוהה החסר הגנטי. חסר גנטי זה, גורם להפרעה בייצור של חלבון אשר תפקידו לבטל את פעילותם של חומרים רעילים הנקראים רדיקליים חופשיים. חומרים אלה יכולים לגרום למוות של תאי העצב. מנגנון נוסף שהוצע, הוא רמה גבוהה ופעילות של Glutamate, חומר המעורר תאים עצביים. הימצאות חומר זה בעודף, והפעלה מוגברת של תא העצב גורמת נזק לתא עד כדי מות התא. חסר בחומרים האחראים על גדילה ושימור תא העצב, צבירה גבוהה מהרגיל של מרכיבי התא ופגיעה במערכת החיסונית - הוצעו כגורמים נוספים. אף אחד מאלו, לא הוכח בוודאות פרט לחלק הגנטי, וייתכן ששילוב של מספר גורמים הוא בבסיס המחלה.
טיפול: תרופות רבות נוסו כטיפול במחלת נירון מוטורי אך ללא השפעה ממשית. עד כה התרופה היחידה שהוכחה כמאטה במעט את קצב התקדמות המחלה, היא Riluzole. הטיפול המסייע, כולל הקלה בנוקשות, בהפרעות הדיבור, בהתכווצויות, בהפרעות הבליעה ובבליעת הרוק. טיפול חשוב הוא הטיפול התומך בחולה ובני משפחתו. עם התקדמות המחלה והופעת הפרעות בליעה בולטות, יש מקום לשקול הזנה ישירות לקיבה. הפרעות הנשימה יטופלו על ידי מכשירים תומכי נשימה. היות שבמצבי הנשמה מדובר בחולה קשה וסופני אשר רוב שריריו משותקים בצורה קשה, אך קיימת תובנה של החולה למצבו, מקובל לדון עם החולה עוד בשלביה הפחות קשים של המחלה, לגבי רצונו בהנשמה.
ד"ר בעז וולר






פורומים פרקינסון והפרעות תנועה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
2 שאלות שחר 31/07/2020 12:45
  • בן 34, סובל כבר 3 חודשים מחולשה גופנית כללית בלתי ברורה. לא מסוגל לבצע מאמצים.השרירים מתעייפים מאוד מאוד מוקדם ומתאוששים לאט מאוד. לא מסוגל לעושת אימונים גופניים מהפשוטים ביותר. ואם אני מנסה "בכוח" אני משלם על כך בחולשה עוד יותר נוראית ביומיים שלאחר מכן. אני עייף מוקדם יותר במהלך היום בהשוואה לתקופהשלפני שזה התחיל אבל זה משתנה מיום ליום. יש כאב ראש קל תמידי שלפעמים לא מורגש אבל מיד מתגבר בעת מאמץ. הכאב ראש הוא אחורי יותר. בחלק העליון ומאחורה מעט אבל בעיקר בקודקוד וכלפי אחורה/צדדים. הכאב מופיע ככל שאני עייף יותר או ככל שאני מאמץ את השרירים יותר. הייתי מתאמן, באופן קבוע, 5 ימים בשבוע, בעיקר אימוני משקולות. בבדיקות דם הכל תקין, גם רמות ck תקינות, תפקודי בלוטת תריס/כליות/כבד תקינים לחלוטין. אפילו בדיקה ל מיאסטניה גראביס עשיתי ויצא שלילי. כמובן בדיקת קורונה שלילית. ביצעתי EMG מלא כולל דקירת מחט וכו', הכל תקין ואין עדות ל מיופתיה או מחלה של LMN. אין חולשה בגפה אחת מסוימת. החולשה היא כללית. לא מצליח לפענח מה זה. השרירים לא כואבים בספונטניות, אלא רק מתעייפים מאוד מהר במאמץ. חי רגיל ומתפקד כרגיל אבל לא יכול לבצע שום מאמצים ואני פשוט משתגע מכך. מה זה יכול להיות?

  • + הוסף תגובה
טיפולים לפרקניסון מתקדם משה 28/07/2020 20:00
  • שלום רב, מדבר בשם אבי, סובל מהמחלה במשך 16 שנים, לטענת הרופאים המטפלים נמצא בשלב האחרון שלה. שנה שעבר עבר התקף אספירציה שהוביל לאשפוז של חודש, מאז מנסים לשקמו בבית ללא הצלחה. מאז חזרתו הביתה הוא איבד כמעט כל יכולת תנועה ודיבור למעט פרקי זמן של מספר דקות אחת לכמה לכמה ימים בהם הוא מסוגל לדבר. אנחנו רוצים לנסות להאריך את פרקי הזמן הללו, מחפשים כל דרך אפשרית.

  • + הוסף תגובה
קפיצות של הרגליים כשנשכבת לישון יעל 22/07/2020 10:42
  • שלום. בת 80. הפרעות בקצב הלב ולוקחת רבע כדור ניאובלוק, ויטמין B וטיפות ויטמין D.בערב כדור סידן. כבר יותר משנה כאשר אני עייפה ורוצה לישון - הרגליים קופצות, מטריד מאד, מעצבן, וברור שאיני נרדמת. נירולוג נתן לי לפני שנה כדור sifrol והייתי לוקחת חצי כדור בערך פעם בשבוע לא יותר. בחדשיים האחרונים כ ל לילה זה קורה ומכיוון שאיני אוהבת לקחת עוד ועוד תרופות - נכנסת למיטה ואחרי שעה של אי-הרדמות קמה - לוקחת הכדור... אודה על הסבר האם אכן לקחת כ ל ערב מעכשיו לפני השינה ולא לחכות? האם לקחת כדור שלם? האם מתנגש עם הסידן החשוב מאד בגלל ירידה בצפיפות עצם שיש לי ועוד כמה שתוכל להרחיב. מבינה שאי אפשר לנצח את התופעה המ ע צ ב נ ת הזו. תודה רבה יעל

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!