מחלת לו-גריג (Amyotrophic Lateral Sclerosis)

ראשי

תאור

קבוצה של מחלות ניווניות שהמאפיין אותן, הוא פגיעה בתא העצב המוטורי (Motor neuron) במוח, בחוט השדרה ובמסלולים האחראים על מעבר הגירוי העצבי ביניהם.
מחלת הנירון המוטורי הקשה והשכיחה ביותר היא Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). המחלה גם ידועה בשם מחלת Lou Gehrig, ע"ש שחקן כדור בסיס אמריקאי ידוע שחלה בה.
מחלה זו פוגעת בתאי העצב המוטוריים של מרבית השרירים הרצוניים בגוף שבאמצעותם מפקח המוח על הפעלתם.
תאי העצב נהרסים וכתוצאה מכך, הם לא מפעילים את השרירים. חוסר הפעלת השרירים ועצבובם גורם לחולשה עד שיתוקם. במהלך המחלה נפגעים בהדרגה השרירים האחראים על הפעלת הגפיים, הבליעה, ההיגוי והנשימה, בסדר לא קבוע. המחלה, אינה פוגעת בחמשת החושים, בתפקוד השכלי או בשרירים הפנימיים (לב, כיס השתן, מערכת העיכול וכדומה).
שכיחות המחלה 6-1 ל-100,000 אנשים לשנה כאשר ב-10%-5% מהמקרים מדובר במחלה גנטית שולטנית.
הגיל השכיח להופעת המחלה הוא בין 70-40 (ממוצע 55), כאשר יש דיווחים על אנשים מבוגרים מגיל זה. נדירה הופעת המחלה מתחת לגיל 40, אם כי הדבר אפשרי.
סימני המחלה, הם קלים בתחילה ולא ספציפיים, לכן פעמים רבות קיים עיכוב באבחון. התלונות המובילות הן אלו הנובעות מחולשת שרירים. החולה מתקשה בכתיבה, הרמה, טיפוס והליכה. כן יש התכווצויות בשרירים (Cramps), שוני בקול ובהיגוי, קושי בבליעה.
הישמטות הראש עקב חולשה בשרירי הצוואר יכולה אף היא להופיע בתחילת המחלה.
הופעת המחלה והתקדמותה שונה מחולה לחולה. ככלל, המהלך האופייני הוא של חולשה מתקדמת בשרירי הגפיים ובשרירים האחראים על בליעה, לעיסה ודיבור עד פגיעה בשרירי הנשימה המצריכה הנשמה. זמן החיים הממוצע הוא 5-3 שנים. כ-20% מהחולים חיים מעל 5 שנים וכ-10% מהחולים חיים מעל 10 שנים.
בדיקת האבחון החשובה, היא רשמת השרירים החשמלית (EMG), המראה חוסר תפקוד של הנירון המוטורי כאשר העצבים התחושתיים מתפקדים בצורה תקינה.
גורמי המחלה: הגורם למחלה אינו ידוע. מספר מנגנונים הוצעו כגורמים למחלה. גורמים סביבתיים רעלניים, כמו במקרה של ריבוי החולים באיים באוקיינוס השקט. מספר מרכיבים, כמו אלומיניום, נמצאו בריכוז גבוה במזון ושינוי התזונה גרם לירידה משמעותית במספר החולים שם. בחלק מהמקרים התורשתיים זוהה החסר הגנטי. חסר גנטי זה, גורם להפרעה בייצור של חלבון אשר תפקידו לבטל את פעילותם של חומרים רעילים הנקראים רדיקליים חופשיים. חומרים אלה יכולים לגרום למוות של תאי העצב. מנגנון נוסף שהוצע, הוא רמה גבוהה ופעילות של Glutamate, חומר המעורר תאים עצביים. הימצאות חומר זה בעודף, והפעלה מוגברת של תא העצב גורמת נזק לתא עד כדי מות התא. חסר בחומרים האחראים על גדילה ושימור תא העצב, צבירה גבוהה מהרגיל של מרכיבי התא ופגיעה במערכת החיסונית - הוצעו כגורמים נוספים. אף אחד מאלו, לא הוכח בוודאות פרט לחלק הגנטי, וייתכן ששילוב של מספר גורמים הוא בבסיס המחלה.
טיפול: תרופות רבות נוסו כטיפול במחלת נירון מוטורי אך ללא השפעה ממשית. עד כה התרופה היחידה שהוכחה כמאטה במעט את קצב התקדמות המחלה, היא Riluzole. הטיפול המסייע, כולל הקלה בנוקשות, בהפרעות הדיבור, בהתכווצויות, בהפרעות הבליעה ובבליעת הרוק. טיפול חשוב הוא הטיפול התומך בחולה ובני משפחתו. עם התקדמות המחלה והופעת הפרעות בליעה בולטות, יש מקום לשקול הזנה ישירות לקיבה. הפרעות הנשימה יטופלו על ידי מכשירים תומכי נשימה. היות שבמצבי הנשמה מדובר בחולה קשה וסופני אשר רוב שריריו משותקים בצורה קשה, אך קיימת תובנה של החולה למצבו, מקובל לדון עם החולה עוד בשלביה הפחות קשים של המחלה, לגבי רצונו בהנשמה.
ד"ר בעז וולר






פורומים פרקינסון והפרעות תנועה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
Emg נורית 14/01/2020 16:30
  • שלום. אשמח לדעת כיצד מבצעים emg כללי? וכיצד ניתן בעזרת בדיקה זו לקבל מידע על שרירים שונים, כמו שרירי גפיים וגם שרירי פנים? תודה

  • + הוסף תגובה
פרקינסון וזיכרון אבי 13/01/2020 15:52
  • שלום, מאז שאבי אובחן אני מרגיש ירידה חדה בזיכרון שלו, ובהתמצאות. האם פרקינסון פוגע בזיכרון? האם התרופות ישפרו גם מצב כזה? תודה

  • + הוסף תגובה
פרקינסון, זיכרון ותרופות ד"ר סיימון ישראלי-קורן 14/01/2020 12:45
  • שלום אבי ותודה על השאלה החשובה. פרקינסון בפני עצמו כן יכול לגרום לבעיות בזיכרון ותפקודים קוגניטיביים אחרים. בנוסף לכך יכול להיות שיש עוד בעיות (הגיל תורם וגם לפעמים יש עוד מחלות נוירולוגיות במקביל). ואחרון, יש תרופות שהת"ל שלהן זה ירידה בזיכרון. לגבי טיפול השלב הראשון זה לעשות ניסיון בהורדת מינון או הפסקה של תרופות אשר יכולות לגרום לבעיה של ירידה בזיכרון, וגם לבדוק האם יש עוד גורמי סיכון אשר נדרשים טיפול. יש גם תרופות מיעודות לשפר את הזכרון. בהצלחה

  • + הוסף תגובה
תרופות לפרקינסון נויה 07/01/2020 13:56
  • שלום, סבא שלי מטופל בפרקינסון, הרופאה ביקשה לדייק בזמן התרופות, אבל המטפלת לא ממש מדייקת. עד כמה לקיחה בזמן היא משמעותית בנושא? תודה

  • + הוסף תגובה
חשיבות בהפקדה בדיוק נטילת תרופות לפרקינסון ד"ר סיימון ישראלי-קורן 14/01/2020 12:43
  • שלום נויה, ותדה על השאלה החשובה. הכלל אצבע בשביל חיים בריאים במיוחד עם חיים עם מחלת פרקינסון זה שה שגרה זה דבר טוב. שגרה בשעות הארוחות, פעילות הגופנית ושינה. כשלוקחים תרופות לפרקינסון יש חשיבות מעבר לכך (1) בגלל הבעיה של ספיגה: על מנת למנוע את התחרון בין חלבונים והתרופות צריך לקחת תרופות עם לבודופה בקיבה ריקה - חצי שעה עד שעה לפני ארוחות במיוחד ארוחות עם חלבונים, (2) במצב שההפעה של התרופה מצתמצמת יש חשיבות בשעות מדוייקות. לחולה בתחילת הדרך ללא טיפול בלבודופה וללא תנודתיות מוטוריות (תקופות במהלך היום עם תפקוד יותר ותקופות עם תפקוד פחות טוב) הצורך בדיוק פחות גדול. שיהיה בהצלחה ולצורך הסבר עמיק יותר ו/או איזון בטיפול התרופתי מומלץ לקבוע ביקור אצל נוירולוג עם מומחיות בפרקינסון והפרעות תנועה.

  • + הוסף תגובה

הצטרפו לאינדקס הרופאים!