אנמיה דיסאריתרופויאטית מלידה

אנמיה דיסאריטרופויאטית מלידה זו הגדרה של קבוצת מחלות נדירות, תורשתיות, המאופיינות בהפרעה בייצור כדוריות דם אדומות בלשד העצם, שסיבתה אינה ברורה. בשנת 1967 סווגה קבוצת מחלות זו לשלוש תת-קבוצות:

אנמיה דיסאריטרופויאטית מלידה I: מועברת בתורשה אטוזומית רצסיבית. עד כה תוארו כ-80 חולים ממקומות שונים בעולם וממעבדתנו בשיתוף המרכז הרפואי ע"ש סורוקה תוארו עוד 30 חולים, בדוויים. רוב החולים לוקים בתקופת היילוד מחוסר דם ולעיתים מהגדלה של הכבד והטחול וכן מופיעים אצלם סימנים של אי-ספיקה בלב. חומרת המחלה בהמשך החיים משתנה בין חוסר דם קל ועד לתלות בעירויי דם. אצל חולים בצהבת קלה עלולה לעיתים להתפתח הגדלת הכבד והטחול. עם עליית הגיל מתפתח עומס ברזל אשר בחלק מהמבוגרים מצריך טיפול באמצעות קושרי ברזל. למספר קטן של חולים יש גם הפרעות במבנה העצמות ובעיקר איחוי אצבעות. חלק מהחולים מגיבים לטיפול באינטרפרון אלפא, אך המנגנון אינו ידוע. בבדיקת לשד עצם באלקטרון מיקרוסקופ ניתן לראות תאי אב אדומים כאשר המבנה של הגרעין ושל קרום הגרעין בלתי תקין. הגן המעורב במחלה מוקם על ידנו בכרומוזום 15 ולאחרונה גם אופיין. הגן מקודד לחלבון בלתי ידוע, כינינו אותו קודנין-1. אצל כל החולים הבדוויים נמצאה כצפוי מוטציה אחת שמקורה קרוב לוודאי באב קדמון.

אנמיה דיסאריטרופויאטית מלידה II: הצורה השכיחה ביותר של המחלה ואף היא מועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית. כל החולים שתוארו בארץ הם ממוצא צפון אפריקאי. המחלה מתאפיינת בחוסר דם בדרגת חומרה משתנה, אך ללא תלות בעירויי דם בדרך כלל. מופיעים גם צהבת והגדלת כבד וטחול. בהמשך החיים מתפתחים עומס ברזל ואבני כיס מרה. בלשד עצם ניתן לצפות בתאים דו-גרעיניים. המחלה ידועה גם בשם Hereditary multinuclearity with positive acidified serum test) Hempas).

בתבחין סרום זה כדוריות אדומות של חולה עוברות פירוק בנסיוב חומצי של אדם בריא המתאים מבחינת סוג הדם שלו. ממצאים ייחודיים נוספים למחלה: בהרצה בשדה חשמלי של ממברנות של כדוריות אדומות נצפית ריצה מהירה של מקטע 3. הגן מופה לכרומוזום 20, אך ב-10% מהמקרים לערך הפגיעה היא בגן אחר שלא אופיין עדיין.

אנמיה דיסאריטרופויאטית מלידה III: זו הצורה הנדירה ביותר של המחלה המועברת בתורשה אוטוזומית שולטנית. רוב החולים משתייכים למשפחה אחת שמוצאה בשבדיה.

תוארו מספר מקרים של אנמיה דיסאריטרופויאטית מלידה שאינם מתאימים אף לא לאחת מ-3 הקבוצות אך לא ברור עדיין האם מדובר בצורות שאינן טיפוסיות אך שייכות לקבוצות הידועות, או שמדובר בקבוצות חדשות.