דלג לתוכן

אנמיה אפלסטית תורשתית

Inherited aplastic anemia

מאת: מערכת אינפומד זמן קריאה: 2 דקות

המומחים הכי מבוקשים לאנמיה אפלסטית תורשתית:

פרופ' אלה נפרסטק המטולוגיה

פרופ' אלה נפרסטק

מומחית ויועצת בתחום ההמטו-אונקולוגיה והשתלת מח עצם

ד"ר איליה קירז'נר המטולוגיה

ד"ר איליה קירז'נר

המטולוג בכיר, מנהל בנק הדם ויחידת אפרזיס, מנהל שירות קרישה, ב"ח איכילוב תל אביב

פרופ' מאיר להב המטולוגיה

פרופ' מאיר להב

מומחה ברפואה פנימית והמטולוגיה

מרפאת תל אביב מדיקל קליניק נוירוכירורגיה

מרפאת תל אביב מדיקל קליניק

מרכז רפואי פרטי בתל אביב המאגד רופאים בכירים ומומחים מובילים עם רפואה מתקדמת יחס אישי וליווי מקצועי לאורך הדרך

ד"ר אינה צורן רוזנטל המטולוגיה

ד"ר אינה צורן רוזנטל

מנהלת שירות פנימי המטולוגי ברמב"ם. מומחית ברפואה פנימית, בהמטולוגיה ובקרישת דם

סאלוס פנימית

סאלוס

הבית לרפואה פרטית מתקדמת

ייעוץ המטולוג מומחה בשיחת וידאו המטולוגיה

ייעוץ המטולוג מומחה בשיחת וידאו

חוות דעת מהירה מהמטולוג מומחה תוך 48 שעות | ייעוץ וידאו אונליין מהבית | עם אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות

פרופ' ענת גפטר גוילי המטולוגיה

פרופ' ענת גפטר גוילי

מומחית ברפואה פנימית והמטולוגיה, מנהלת מחלקה פנימית א’ במרכז הרפואי רבין ורופאה בכירה במכון להמטולוגיה של מרכז דוידוף לסרטן במרכז הרפואי רבין

פרופ' מתתיהו שקלאי פנימית

פרופ' מתתיהו שקלאי

המטולוג מומחה עצמאי נותן חוות דעת שניה לחולים המטולגים - שירותי בריאות כללית, מכבי זהב ובאופן פרטי

ד"ר ריבה פיינמן המטולוגיה

ד"ר ריבה פיינמן

מנהלת השירות להמטולוגיה אמבולטורית רמב"ם, חיפה

פרופ' יעל כהן המטולוגיה

פרופ' יעל כהן

מנהלת את היחידה למיאלומה של המרכז הרפואי תל אביב סוראסקי (בית חולים איכילוב) וראש החוג הישראלי למיאלומה

ד"ר עפרת ביאר המטולוגיה

ד"ר עפרת ביאר

רופאה בכירה במערך ההמטולוגי באיכילוב

פרופ' ראובן אור המטולוגיה

פרופ' ראובן אור

מומחה בהמטולוגיה, השתלות מח עצם, אימונותרפיה של הסרטן

ד"ר נעם בנימיני המטולוגיה

ד"ר נעם בנימיני

מנהל אשפוז יום המטולוגי, המערך ההמטולוגי באיכילוב

פרופ' גליה ספקטר המטולוגיה

פרופ' גליה ספקטר

מנהלת היחידה לקרישת הדם, המערך להמטולוגיה, בילינסון

פרופ' איין יוסף כהן ילדים

פרופ' איין יוסף כהן

פרופ' לנדאו דניאל ילדים

פרופ' לנדאו דניאל

מומחה בנפרולוגיה של ילדים, לשעבר מנהל מחלקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל

ד"ר ברטה לוייב ילדים

ד"ר ברטה לוייב

קליניקה פרטית לרפואת ילדים, שירותי רפואה לתיירים ועולים חדשים

ד"ר אסתר גנלין - כהן נוירולוגיה

ד"ר אסתר גנלין - כהן

רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.

ד"ר גיא שטויר ילדים

ד"ר גיא שטויר

ד''ר שטויר הינו רופא בכיר במכון למחלות ריאה בשניידר

פרופ' יובל ירון גנטיקה רפואית

פרופ' יובל ירון

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

ד"ר אלכסנדר לוונטל ילדים

ד"ר אלכסנדר לוונטל

קרדיולוג ילדים ועוברים, מנהל מכון הלב בבית חולים דנה

ד"ר רונית עינב-בכר אנדוקרינולוגיה

ד"ר רונית עינב-בכר

מומחית באנדוקרינולוגית ילדים מנהלת מרפאת "איזונים", מרפאה רב תחומית לטיפול בהרגלי חיים בהשמנה בבני נוער כללית

ד"ר רוני שפר ילדים

ד"ר רוני שפר

ד"ר רוני שפר הינו מומחה לרפואת ילדים

פרופ' דריו פרייס ילדים

פרופ' דריו פרייס

מנהל מכון הריאות במרכז שניידר לרפואת ילדים

כשזה מגיע לאנמיה אפלסטית תורשתית לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

המומחים של Infomed מסבירים:
אנמיה אפלסטית מוגדרת כחסר במרכיבי הדם התאיים הנובע מהיעדר ייצורם בלשד העצם.
כ-30% ממקרי אנמיה אפלסטית בילדים נקבעים תורשתית כאשר רובם נגרמים על ידי אנמיה ע"ש פנקוני (א"פ) המאופיינת גם על ידי הופעת מומים מלידה ונטייה להתפתחות גידולים ממאירים.
המחלה מועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית בשכיחות של 1 ל-5 למיליון.

בשנים האחרונות, חלה התקדמות בהבנת המחלה הנגרמת על ידי פגיעה באחד מתוך שמונה גנים המקודדים לחלבונים שונים שיוצרים מכלול המשתתף בתיקון נזקים בחומר הגנטי (DNA). מוטציה אחת (בגן C), שכיחה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, מספר מוטציות בגן אחר (A), תוארו ביהודים ממוצא ספרדי. זיהוי הפגם התורשתי מאפשר איתור נשאים ומניעת המחלה על ידי אבחון קדם-לידתי בשליש הראשון של ההריון.
כאשר הפגם הגנטי לא ידוע, ניתן לקבוע אבחון קדם-לידתי המתבסס על שבירות כרומוזומים.

ד"ר חנה תמרי
  • אנמיה אפלסטית תורשתית תסמינים

    חולים עם א"פ לוקים, בדרך כלל, בהפרעה בגדילה אשר מתחילה כבר בתוך הרחם. מומים אופייניים למחלה מופיעים בשלד הגפיים העליונים (אגודל ואמה). בכשליש מחולי א"פ אין מומים מלידה והביטוי הראשוני למחלתם מתגלה בעשור הראשון לחייהם עם הופעת כישלון מתקדם של לשד עצם (המלווה בדרך כלל בתלות בעירויי דם, נטייה לזיהומים ולדימומים). בעשור השני לחייהם, מתפתח בחלק מהחולים סרטן הדם. לחולי א"פ, השורדים עד לעשור השלישי לחייהם, נטייה לפתח גידולים ממאירים אחרים, בעיקר בחלל הפה ובמערכת המין בנשים.

    סובלים מתסמינים של אנמיה אפלסטית תורשתית? אל תשארו עם הספק, פנו להתייעצות עם מומחה. לחיפוש תור למומחה

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו