אנמיה אפלסטית תורשתית
Inherited aplastic anemia
כשזה מגיע לאנמיה אפלסטית תורשתית לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים לאנמיה אפלסטית תורשתית:
ד"ר איליה קירז'נר
המטולוג בכיר, מנהל בנק הדם ויחידת אפרזיס, מנהל שירות קרישה, ב"ח איכילוב תל אביב
מרפאת תל אביב מדיקל קליניק
מרכז רפואי פרטי בתל אביב המאגד רופאים בכירים ומומחים מובילים עם רפואה מתקדמת יחס אישי וליווי מקצועי לאורך הדרך
ד"ר אינה צורן רוזנטל
מנהלת שירות פנימי המטולוגי ברמב"ם. מומחית ברפואה פנימית, בהמטולוגיה ובקרישת דם
סאלוס
הבית לרפואה פרטית מתקדמת
ייעוץ המטולוג מומחה בשיחת וידאו
חוות דעת מהירה מהמטולוג מומחה תוך 48 שעות | ייעוץ וידאו אונליין מהבית | עם אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות
פרופ' ענת גפטר גוילי
מומחית ברפואה פנימית והמטולוגיה, מנהלת מחלקה פנימית א’ במרכז הרפואי רבין ורופאה בכירה במכון להמטולוגיה של מרכז דוידוף לסרטן במרכז הרפואי רבין
פרופ' מתתיהו שקלאי
המטולוג מומחה עצמאי נותן חוות דעת שניה לחולים המטולגים - שירותי בריאות כללית, מכבי זהב ובאופן פרטי
ד"ר ריבה פיינמן
מנהלת השירות להמטולוגיה אמבולטורית רמב"ם, חיפה
פרופ' יעל כהן
מנהלת את היחידה למיאלומה של המרכז הרפואי תל אביב סוראסקי (בית חולים איכילוב) וראש החוג הישראלי למיאלומה
ד"ר עפרת ביאר
רופאה בכירה במערך ההמטולוגי באיכילוב
פרופ' ראובן אור
מומחה בהמטולוגיה, השתלות מח עצם, אימונותרפיה של הסרטן
ד"ר נעם בנימיני
מנהל אשפוז יום המטולוגי, המערך ההמטולוגי באיכילוב
פרופ' גליה ספקטר
מנהלת היחידה לקרישת הדם, המערך להמטולוגיה, בילינסון
פרופ' איין יוסף כהן
פרופ' לנדאו דניאל
מומחה בנפרולוגיה של ילדים, לשעבר מנהל מחלקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
ד"ר אסתר גנלין - כהן
רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.
ד"ר רונית עינב-בכר
מומחית באנדוקרינולוגית ילדים מנהלת מרפאת "איזונים", מרפאה רב תחומית לטיפול בהרגלי חיים בהשמנה בבני נוער כללית
כשזה מגיע לאנמיה אפלסטית תורשתית לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
כ-30% ממקרי אנמיה אפלסטית בילדים נקבעים תורשתית כאשר רובם נגרמים על ידי אנמיה ע"ש פנקוני (א"פ) המאופיינת גם על ידי הופעת מומים מלידה ונטייה להתפתחות גידולים ממאירים.
המחלה מועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית בשכיחות של 1 ל-5 למיליון.
בשנים האחרונות, חלה התקדמות בהבנת המחלה הנגרמת על ידי פגיעה באחד מתוך שמונה גנים המקודדים לחלבונים שונים שיוצרים מכלול המשתתף בתיקון נזקים בחומר הגנטי (DNA). מוטציה אחת (בגן C), שכיחה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, מספר מוטציות בגן אחר (A), תוארו ביהודים ממוצא ספרדי. זיהוי הפגם התורשתי מאפשר איתור נשאים ומניעת המחלה על ידי אבחון קדם-לידתי בשליש הראשון של ההריון.
כאשר הפגם הגנטי לא ידוע, ניתן לקבוע אבחון קדם-לידתי המתבסס על שבירות כרומוזומים.
ד"ר חנה תמרי
-
אנמיה אפלסטית תורשתית תסמינים
-
אבחון ובדיקות
-
טיפולים ותרופות
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
-
בדיקות קשורות
-
תרבית דם
-
טיפולים וניתוחים קשורים
-
השתלת מח עצם
-
מחלות קשורות
-
מתג שעלת
-
תסמונת אהלרס-דנלוס
-
FMF, קדחת ים תיכונית משפחתית
-
דלקת מפרקים שגרונית של גיל הילדות
-
דיסלקציה