חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
אנמיה אפלסטית תורשתית
Inherited aplastic anemia
כשזה מגיע לאנמיה אפלסטית תורשתית לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים לאנמיה אפלסטית תורשתית:
ד"ר שאול ברעם
קרדיולוג ילדים מומחה, מבצע אקו לב עובר ולילדים, ניהל את היחידה לקרדיולוגיה ילדים בבית החולים שמיר, אסף הרופא, מתנדב ועובד כרופא ילדים בעוטף עזה
ד"ר אוריאל כ"ץ
מנהל מכון הלב לילדים, בית החולים לילדים אדמונד ולילי ספרא, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר
ד"ר אסתר גנלין - כהן
רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.
ד"ר אמיר בן טוב
מומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים ובביצוע בדיקות אנדוסקופיות (גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) בילדים
ד"ר מיה גרשטיין
מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית
ד"ר גלעד חבצלת
מומחה לרפואת ילדים, מאבחן ומטפל בהפרעת קשב וריכוז ומומחה לטיפול בהרטבת לילה.
ד"ר יעל מוזר גלזברג
מנהלת יחידת מושתלי הכבד במכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
פרופ' דרור שובל
מנהל המרכז למחלות מעי דלקתיות, ממלא מקום מנהל המכון לגסטרואנטרולוגיה תזונה ומחלות כבד,מרכז שניידר, פרופ׳ חבר בחוג לרפואת ילדים, הפקולטה למדעי הרפ...
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
פרופ' אביבה לויטס
מנהלת יחידת קרדיולוגית ילדים בה"ח סבן סורוקה באר שבע, מאבחנת מומי לב מולדים ונרכשים, מבצעת אק לב עובר, מפענחת MRI לבבי לחולים עם מומי לב, לב עובר
כשזה מגיע לאנמיה אפלסטית תורשתית לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
כ-30% ממקרי אנמיה אפלסטית בילדים נקבעים תורשתית כאשר רובם נגרמים על ידי אנמיה ע"ש פנקוני (א"פ) המאופיינת גם על ידי הופעת מומים מלידה ונטייה להתפתחות גידולים ממאירים.
המחלה מועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית בשכיחות של 1 ל-5 למיליון.
בשנים האחרונות, חלה התקדמות בהבנת המחלה הנגרמת על ידי פגיעה באחד מתוך שמונה גנים המקודדים לחלבונים שונים שיוצרים מכלול המשתתף בתיקון נזקים בחומר הגנטי (DNA). מוטציה אחת (בגן C), שכיחה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, מספר מוטציות בגן אחר (A), תוארו ביהודים ממוצא ספרדי. זיהוי הפגם התורשתי מאפשר איתור נשאים ומניעת המחלה על ידי אבחון קדם-לידתי בשליש הראשון של ההריון.
כאשר הפגם הגנטי לא ידוע, ניתן לקבוע אבחון קדם-לידתי המתבסס על שבירות כרומוזומים.
ד"ר חנה תמרי
-
אנמיה אפלסטית תורשתית תסמינים
-
אבחון ובדיקות
-
טיפולים ותרופות
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
-
בדיקות קשורות
-
תרבית דם
-
טיפולים וניתוחים קשורים
-
השתלת מח עצם
-
מחלות קשורות
-
תסמונת טרנר
-
הפרעת דיכאון בינקות ובילדות המוקדמת
-
תסמונת האנטר
-
קוושיורקור
-
תסמונת מכת קור
