מחלת פברי אנדרסון

מחלת פברי (Fabry) היא מחלת אגירה תורשתית נדירה, הנגרמת עקב חסר מלידה של האנזים הליזוזומי Alfa-galactosidase A (α-Gal). היעדר פעילות האנזים משבש את פירוק המרכיבים השומניים הספציפים בתא, וגורם להצטברות של גליקוספינגוליפידים (בעיקר GL3), בתאי האנדותל של כלי הדם וברקמות נוספות בגוף. הצטברות זו של חומר האגירה (GL3) מביאה בסופו של דבר ללקות בעיקר בכליות בלב ובמוח.
החולים לוקים בפגיעה בכליות (הפרשת חלבון בשתן ואי-ספיקה בכליות עד כדי צורך בהשתלה), בתסמינים בלב (הפרעות קצב בלב, עיבוי חדר שמאל, אי-ספיקת לב שמאל), בהפרעות נירולוגיות ובאירוע במוח. תוחלת החיים הממוצעת בין גיל 40 לגיל 50. בשנים הראשונות מופיעים בעיקר כאבים בצורה של שריפה בקצות הגפיים (Acroparesthesia), וביטויים בעור: חוסר זיעה נקודות אדומות/סגולות שאינן מתבהרות בלחיצה, (Angiokeratome) לרוב סביב הטבור ובאזור "בגד הים" (תמונה 1 ו-2).
מחלת Fabry מורשת בהורשת בתאחיזה (linked) לכרומוזום X. הזכרים החולים מבטאים את המחלה באופן מלא. הנשים הנושאות את התכונה הגנטית, מבטאות את הסימנים הקליניים גם כן, לכן הורשת המחלה מתאימה יותר להגדרה של מחלה X-linked dominant. לאישה נשאית יש סיכון של 50% ללדת ילד זכר חולה או ילדה נשאית שתהיה חולה גם כן בכל הריון. בנותיו של גבר חולה תהיינה נשאיות, כל בניו יהיו בריאים. סיפור משפחתי של זכרים חולים במחלת כליות ו/או לב ו/או שלקו באירוע מוח בגיל צעיר יכול להצביע על אפשרות של מחלת Fabry.
ממצאי המחקר מצביעים על כך שהטיפול באמצעות האנזים יעיל לפירוק חומר האגירה המצטבר בכלי הדם וברקמות השונות, ומכאן שחשוב לאתר את החולים מוקדם ככל שניתן ולהציע לחולי פברי טיפול ספציפי. לפיכך יש חשיבות גדולה באבחון מוקדם של מחלת פברי. חשוב לציין שהטיפול הוא רב-תחומי ומתבצע על ידי צוות מומחים מכל תחום הקשור למחלה, בשיתוף פעולה הדוק עם צוות מרפאת האם של החולה.

ד"ר אניק רז-רוטשילד