דלג לתוכן

חוסר באנזים G6PD

חסר ב- G6PD , דהידרוגנזה | G6PD deficiency
המומחים של Infomed מסבירים:
חסר האנזים גלוקוזה 6 פוספט דהידרוגנזה, (Glucose 6-Dehydroganas G6PD) הוא ההפרעה השכיחה ביותר מבין קבוצת המחלות האנזימיות. כ-400 מיליון אנשים בעולם לוקים בחסר האנזים (כ-10% מכלל האוכלוסייה העולמית). נמצא שבאזורים מסוימים בעולם קיימת שכיחות גבוהה יותר, כמו באזור אגן הים התיכון (איטליה, יוון), באסיה ובאפריקה.

שלושה סוגים של המחלה קשורים למיקום גיאוגרפי. הראשון הוא הסוג של אגן הים התיכון המוכר לנו יותר ונקרא B(-). הסוג השני מצוי בקרב שחורי עור ונקרא A(-). הוא שכיח ב-30% לערך מהאוכלוסייה השחורה באפריקה.  השלישי הוא הסוג הנקרא Canton, נמצא באסיה ופוגע ב-5% לערך מהאוכלוסייה.

חסר האנזים הוא בעל משמעות קלינית ניכרת בכדוריות הדם האדומות בעיקר, ואילו בשאר התאים בעל משמעות קלינית פחותה. האנזים משתתף בתהליך הגליקוליזה, כלומר בתהליך פירוק הגלוקוזה (סוכר), וביצירת שתי מולקולות של אנרגיה (ATP) ופירובט קינזה.

האנזים אחראי באופן עקיף ליצירת גלותטיון מחוזר המנטרל חומרים מחמצנים. חומר זה חיוני באיבטול (אינאקטיבציה) של חומרי פסולת אשר מזיקים לתאים, כמו: חומרים מחמצנים ורדיקלים חופשיים (חומרים מסרטנים). מחסור באנזים גורם לתמס של כדורית הדם האדומה (המוליזה), בשל היעדר מגן מפני חומרים מחמצנים, וכתוצאה מכך נוצרת אנמיה המוליטית וצהבת.

הגן הפגום הגורם למחלה זו מצוי על כרומוזום X בקצה של הזרוע הארוכה, ולכן המחלה מועברת מן האם לבניה ורק לעיתים רחוקות גם נקבות חולות.

לרוב תמס הדם (ההמוליזה) והאנמיה נוצרים לאחר חשיפה לחומרים מחמצנים, כמו תרופות נגד מלריה, קטניות
מסוג פול (בעיקר בסוג של אגן הים התיכון) ובנוכחות מחלות חום שונות.
  • חוסר באנזים G6PD תסמינים

    הביטוי הקליני מתרחש לרוב כ-48 עד 96 שעות מהחשיפה לגירוי מחמצן, הנובע ממתן תרופות מיוחדות, מאכילת פול או ממחלה זיהומית כלשהי. התופעות השכיחות הן: חולשה, חיוורון, צהבת, שתן בצבע כהה הנובע מהמוגלובין חופשי בשתן, ובמצבים קשים יותר (אך נדירים), החמרה עד למצב של הלם בשל אנמיה המוליטית קשה.

רופאים בתחום

יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
פרופ' ערן ברזילי
5.0
( 28 חוות דעת )
"היה ממש נעים ומקסים, טיפול מסור ומאוד מרגיע ומוסבר. תודה רבה!"
קראו עליי עוד
נטורופתיה
ד"ר דן קרת
4.9
( 16 חוות דעת )
"שלום, הגעתי אל ד"ר דן קרת עקב גילוי סרטן הערמונית בגופי וחשיפה להרצאה שהוא נתן בנושא. אני לא איש מקצוע אבל הבנתי והרגשתי שיש מולי רופא מסוג מיוחד , גם קונבנציונלי וגם נטורופת, רופא שלא לוקח כמעט שום דבר כמובן מאליו, חוקר לעומק, מעודכן במחקרים אחרונים, מנסה להתאים לי אישית תזונה שטובה למצבי, ולבסוף הכי חשוב, במבחן התוצאה , אני מרגיש בריאות וגם הבדיקות הראו שהיה שיפור ניכר. בנוסף לכל הנ"ל ד"ר דן קרת רוצה להכיר אותך אישית ואווירת הביקור אצלו מאוד נעמה לי ואפילו חברית עד לקו הדק של רופא מטופל. אני מאוד מרוצה מהטיפול שאני מקבל מד"ר דן קרת."
קראו עליי עוד
רפואה אסתטית
ד"ר גבריאל בלום
4.9
( 16 חוות דעת )
"ד״ר בלום רגיש מאוד למטופליו, ענה על כל השאלות והספקות שהיו לי לגבי הטיפול. ידע להסביר ברמה מקצועית ובגובה עיניים מה יכלול הטיפול ולמה לצפות. אני ממליץ בחום על ד״ר בלום"
קראו עליי עוד

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו