דלג לתוכן

פורפירייה

פורפיריה | Porphyria

מאת: מערכת אינפומד זמן קריאה: 2 דקות

המומחים הכי מבוקשים לפורפירייה:

פרופ' יובל ירון גנטיקה רפואית

פרופ' יובל ירון

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

ד"ר לילך בנימיני גנטיקה רפואית

ד"ר לילך בנימיני

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

פרופ' אריה דרוגן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' אריה דרוגן

BabyNipt - בדיקות NIPT להריון בדיקות ליווי הריון

BabyNipt - בדיקות NIPT להריון

בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה

ד"ר ויאולטה גבוביץ גסטרואנטרולוגיה

ד"ר ויאולטה גבוביץ

רופאה בכירה במכון לגסטרואנטרולוגיה בבית חולים בילינסון

ד"ר אנג'לה פריימן ריאות

ד"ר אנג'לה פריימן

מומחית ברפואה פנימית, מחלות ריאה ודרכי נשימה

ד"ר אירנה אלון גסטרואנטרולוגיה

ד"ר אירנה אלון

מומחית בגסטרו, רפואה פנימית וכבד.

ד"ר מנחם שכטר גסטרואנטרולוגיה

ד"ר מנחם שכטר

רופא גסטרו מומחה בכיר בביה"ח שערי צדק

ד"ר חורחה פפר גסטרואנטרולוגיה

ד"ר חורחה פפר

מומחה בגסטרואנטרולוגיה וברפואה פנימית

ד"ר מאהר חג'אזי גריאטריה

ד"ר מאהר חג'אזי

מומחה לגריאטריה ופסיכוגריאטריה , מנהל רפואי של בית חולים גריאטרי בקריית ים וגם בנוף הגליל. בעל ניסיון שנים בתחום של הגיל השלישי.

ד"ר מוחמד עומר מחאג'נה ראומטולוגיה כללית

ד"ר מוחמד עומר מחאג'נה

ראומטולוג מומחה לאבחון, טיפול וחוות דעת

פרופ' אלון הרשקו אלרגיה ואימונולוגיה

פרופ' אלון הרשקו

מומחה באלרגיה ואימונולוגיה קלינית מזה 20 שנה. מנהל מחלקה פנימית ג׳ בבית חולים הדסה עין כרם. מטפל בכל בעיות האלרגיה ובכל הגילאים

ד"ר רמית מעוז-סגל אלרגיה ואימונולוגיה

ד"ר רמית מעוז-סגל

מומחית לאלרגיה, לאימונולוגיה קלינית ולרפואה פנימית

ד"ר דוד שגב ריאות

ד"ר דוד שגב

פרופ' מוריר חמאיסי אנדוקרינולוגיה

פרופ' מוריר חמאיסי

אנדוקרינלוג מומחה ורופא פנימאי מומחה, נסיון רב שנים בסוכרת, בלוטת תריס, השמנה ומחלות עצם, ניהל פנימית ד' ברמב"ם, בוגר בית ספר רפואה בהרווארד

פרופ' אורה שובמן פנימית

פרופ' אורה שובמן

ראש תחום מחלות השריר והשלד במכון לסקר רפואי בבי"ח שיבא תל השומר

ד"ר יואב איזנברג אנדוקרינולוגיה

ד"ר יואב איזנברג

אנדוקרינולוג בכיר בשרותי בריאות כללית, תל אביב

פרופ' גבריאל ברויאר ראומטולוגיה כללית

פרופ' גבריאל ברויאר

ראומטולוג מומחה בכל קשת המחלות הראומטולוגיות כולל: דלקות מפרקים, וסקוליטיס, זאבת, סקלרודרמה, גאוט, פיברומיאלגיה

ד"ר גבריאלה ליברמן אנדוקרינולוגיה

ד"ר גבריאלה ליברמן

מומחית לאנדוקרינולוגיה ורפואה פנימית, מנהלת המרכז לטיפול בעודף משקל בית החולים שיבא תל השומר

ד"ר אברהם ישי אנדוקרינולוגיה

ד"ר אברהם ישי

מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מבוגרים במרכז הרפואי העמק בעפולה, מרצה קליני בכיר בפקולטה לרפואה של הטכניון

ד"ר ויקטוריה ניימן אונקולוגיה

ד"ר ויקטוריה ניימן

ד''ר ויקטוריה ניימן הינה מומחית ברפואה פנימית ומנהלת מחלקת אישפוז אונקולוגי במרכז דוידוף, מרכז רפואי רבין

פרופ' רן טור-כספא מחלות כבד

פרופ' רן טור-כספא

מנהל המרכז למחקר רפואי של אוניברסיטת תל-אביב ויו"ר הועדה לאישור ניסויים קליניים במרכז הרפואי רבין ומרכז שניידר, מכון הכבד בי"ח בילינסון

ד"ר ארז רמתי אנדוקרינולוגיה

ד"ר ארז רמתי

מומחה לרפואה פנימית ואנדוקרינולוגיה

פרופ' יעקב אבלין פנימית

פרופ' יעקב אבלין

מנהל מחלקה פנימית ח', מייסד ומנהל לשעבר של המרפאה לפיברומיאלגיה במסגרת המכון הראומטולוגי בבית חולים איכילוב

פרופ' אלה נפרסטק המטולוגיה

פרופ' אלה נפרסטק

מומחית ויועצת בתחום ההמטו-אונקולוגיה והשתלת מח עצם

כשזה מגיע לפורפירייה לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

! מתי מומלץ לפנות למומחה?
  • התקף חד לאחר נטילת תרופות כמו ברביטוריטים או תרופות סולפה.
  • ביטויים עצביים או פסיכיאטריים במהלך התקף.
  • כאבי בטן והקאות במהלך התקף.
מצאו לי תור קרוב
המומחים של Infomed מסבירים:
פורפירייה היא קבוצת מחלות המאופיינת בהצטברות פורפירינים. פורפירינים הם תוצרי ביניים בשרשרת התגובות הביוכימיות של ייצור ההֵם (Heme). הֵם הוא המרכיב הלא-חלבוני של המוגלובין ושל אנזימים בכבד (ציטוכרומים). במקצת מחולי הפורפיריה מקבל השתן, כאשר הוא עומד חשוף לאור, צבע אדמדם. תגובה זו, נובעת מנוכחות פורפירינים.
המונח פורפירין נגזר מן המילה היוונית פורפירוס, שפירושה ארגמן.

מספר אנזימים מעורבים בייצור הֵם (Heme). פגיעה בכל אחד מהם עלולה לגרום לפורפירייה. סוג המחלה תלוי באנזים הפגוע. המחלה נדירה למדי ועשויה להיות תורשתית, או נרכשת. הסוגים התורשתיים מועברים בחלקם בצורה שולטנית (דומיננטית) (רכישת גן מהורה אחד), ובחלקם בצורה רצסיבית (רכישת גן משני ההורים).

בפורפירייה לא תורשתית ניתן לחלות בעקבות הרעלה במתכות כבדות, בעיקר עופרת.

גם בפורפירייה תורשתית, יש לרוב צורך בגורם חיצוני כדי לעורר התקף. בין ההתקפים החולים מרגישים בטוב. נשאים רבים של גן הפורפירייה לא יפתחו תסמינים כלל.

פרופ' עמנואל סיקולר

האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007


  • פורפירייה תסמינים

    הסתמנות המחלה משתנה בהתאם לסוג הפורפירייה. התקף חד עשוי להתרחש לאחר נטילת תרופות כגון ברביטוריטים, תרופות סולפה, תרופות לכיפיון (אנטי-אפילפטיות), אלכוהול, גלולות למניעת הריון ואף ניתוח עשוי לעוררו. תסמיני התקף חד כוללים ביטויים עצביים, פסיכיאטריים, כאב בטן והקאה. ההתקף עלול להיות דומה לביטוי הקליני של מחלות אחרות, עובדה המקשה על האבחון. פורפירייה עורית מתבטאת בעיקר בשלפוחיות והתכהות העור לאחר חשיפה לאור.

    סובלים מתסמינים של פורפירייה? אל תשארו עם הספק, פנו להתייעצות עם מומחה. לחיפוש תור למומחה

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו