דלג לתוכן

מחלות שרשרת הנשימה

מיטוכונדריה | Mitochondrial respiratory chain defects
המומחים של Infomed מסבירים:
המיטוכונדריה היא אברון תאי המעביר אלקטרונים לחמצן ומייצר אנרגיה.
פעולות אלה מבוצעות על ידי מערכת של חלבונים הנמצאת בתוך המיטוכונדריה והמכונה שרשרת הנשימה. פגם מלידה באחד מחלבוני שרשרת הנשימה גורם לירידה בתפקוד השרשרת, וכתוצאה מכך למחסור באנרגיה ולהצטברות של נגזרות חמצן רעילות.

רוב החלבונים של שרשרת הנשימה מקודדים על ידי הגנום הגרעיני, ורק מיעוטם על ידי הגנום המיטוכונדרי (mtDNA). לכן, בנוסף לתורשה האוטוזומית הרגילה תיתכן גם העברת המחלה דרך ה-mtDNA, בירושה מן האם בלבד, והמחלה עלולה להופיע אצל כל הצאצאים.
בכל תא בגוף יש אלפי עותקים של דנ"א מיטוכונדרי (mtDNA). מוטציה תיפגע בדרך כלל רק בחלק מהם וכך תיווצרנה שתי אוכלוסיות, מצב המכונה הטרופלסמיה. רמת ההטרופלסמיה שונה אצל כל אחד מהצאצאים, ועל כן ילדיה של אותה אם עלולים להיות חולים בדרגות חומרה שונות. ברקמות מתחלקות (תאי דם, תאי מעי) עשויה רמת ההטרופלסמיה להשתנות במהלך החיים ולכן תיתכן נסיגת התסמינים.
התסמינים שפורטו לעיל צריכים לעורר חשד לקיומה של מחלה מיטוכונדרית, ולמעשה בכל צירוף תסמינים שאינו מוסבר. עליית רמת החומצה הלקטט בנוזלי הגוף, רמת חומצת החלבון האלנין ושינויים ביחסי הקטונים בדם מעוררים חשד למחלה מיטוכונדרית. את האבחון מבססים בעזרת בדיקות אנזימיות של פעילותה של שרשרת הנשימה בתאי הדם, בתרבית תאי עור, בשריר או בכל רקמה מעורבת. בדרך כלל לא ניתן להגיע למדידת פעילות החלבון הפגוע, אלא, לאבחון הירידה בלבד, בפעילות קבוצת החלבונים (מכלולים אנזימיים) שהיא חלק ממנה.

פרופ' אורלי אל-פלג
  • מחלות שרשרת הנשימה תסמינים

    ההסתמנות הקלינית של החולים מגוונת. עיבוי של שריר הלב וכשל תפקודי שלו, פיגור, פרכוסים וניוון עצבי הראייה, אי-ספיקה בכבד, מחלת כליה וחולשת שרירים (מיופתיה), הם רק חלק קטן מן התסמינים האפשריים. לא כל התסמינים מופיעים אצל כל חולה, ומהלך המחלה יכול להיות מתקדם, יציב או נסוג.

המומחים שלנו לנוירולוגיה ואונקולוגיה

המטולוגיה
ד"ר ריבה פיינמן מנהלת השירות להמטולוגיה אמבולטורית רמב"ם, חיפה
קראו עליי עוד
המטולוגיה
ד"ר פרדי אביב המטולוג בכיר במרפאה המטו-אונקולוגית בבית החולים איכילוב
קראו עליי עוד
נוירולוגיה
ד"ר יאיר זלוטניק
4.8
( 34 חוות דעת )
"הרופא קיבל את פני בפנים נעימות, בדק את החומר,בדק אותי,התייחס בכבוד,הסביר ואף המליץ על בדיקות דם כדי לכסות את כל הטיפול...הייתי מאוד מרוצה..."
קראו עליי עוד
לכל המומחים שלנו לנוירולוגיה ואונקולוגיה>

המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:

שאלות מתוך פורום טיפולי קנאביס בילדים

בניהולו של ד"ר ורוניקה צ'רנוחה
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו