חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים מחלות שרשרת הנשימה
מיטוכונדריה | Mitochondrial respiratory chain defects
כשזה מגיע למחלות שרשרת הנשימה לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים למחלות שרשרת הנשימה:
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
BabyNipt - בדיקות NIPT להריון
בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה
פרופ' אריה דרוגן
ד"ר רונית עינב-בכר
מומחית באנדוקרינולוגית ילדים מנהלת מרפאת "איזונים", מרפאה רב תחומית לטיפול בהרגלי חיים בהשמנה בבני נוער כללית
פרופ' אילן שמעון
מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מרכז רפואי רבין-בלינסון, משנה לדיקן הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל-אביב
ד"ר לודמילה ליסי
מומחית באנדוקרינולוגיה וסוכרת | ייעוץ, אבחון וטיפול למטופלי מכבי ופרטי | אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות
ד"ר אברהם ישי
מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מבוגרים במרכז הרפואי העמק בעפולה, מרצה קליני בכיר בפקולטה לרפואה של הטכניון
ד"ר יואב איזנברג
אנדוקרינולוג בכיר בשרותי בריאות כללית, תל אביב
פרופ' מוריר חמאיסי
אנדוקרינלוג מומחה ורופא פנימאי מומחה, נסיון רב שנים בסוכרת, בלוטת תריס, השמנה ומחלות עצם, ניהל פנימית ד' ברמב"ם, בוגר בית ספר רפואה בהרווארד
ד"ר גבריאלה ליברמן
מומחית לאנדוקרינולוגיה ורפואה פנימית, מנהלת המרכז לטיפול בעודף משקל בית החולים שיבא תל השומר
ד"ר טליה דיקר כהן
אחראית מרפאת אנדוקרינולוגיית מושתלים במרכז הרפואי רבין
פרופ' יונה גרינמן
מנהלת המכון לאנדוקרונולוגיה, מטבוליזם ויתר לחץ דם, מנהלת המרפאה לנוירואנדוקרינולוגיה בביה"ח איכילוב
ד"ר נירית אבירן
מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות
פרופ' צופיה איש שלום
מומחית ברפואה פנימית באנדוקרינולוגיה סוכרת ומחלות עצם מטבוליות (אוסטיאופורוזיס) | פרופ’ חבר קליני בדימוס בפקולטה לרפואה של הטכניון
ד"ר מירב אורן
מומחית ברפואת ילדים ובאנדוקרינולוגיית ילדים | מנהלת מחלקת ילדים במרכז הרפואי לגליל | אפשרות להחזר כספי מחברות הביטוח הפרטיות
פרופ' עמית תירוש
אנדוקרינולוג בכיר, מומחה לטיפול בגידולים נוירו-אנדוקריניים ומנהל המרפאה לגידולים נוירואנדוקריניים במכון האנדוקריני
מל"ר - מרכז לפתרונות רפואיים
מרכז מומחים מל"ר נהריה | ייעוץ רפואי פרטי עם אפשרות להחזר מחברות הביטוח | בהובלת ד"ר אלה קרול
ד"ר גדי שלומאי
מומחה לרפואה פנימית, אנדוקרינולוגיה, סוכרת ומחלות עצם, מנהל מרפאה פרטית רב תחומית
ד"ר שירלי אבירי וייסל
מומחית באנדוקרינולוגיית ילדים, בכירה במרכז הרפואי וולפסון, מקיימת מרפאה משולבת לנערות עם הפרעות במחזור החודשי
כשזה מגיע למחלות שרשרת הנשימה לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
פעולות אלה מבוצעות על ידי מערכת של חלבונים הנמצאת בתוך המיטוכונדריה והמכונה שרשרת הנשימה. פגם מלידה באחד מחלבוני שרשרת הנשימה גורם לירידה בתפקוד השרשרת, וכתוצאה מכך למחסור באנרגיה ולהצטברות של נגזרות חמצן רעילות.
רוב החלבונים של שרשרת הנשימה מקודדים על ידי הגנום הגרעיני, ורק מיעוטם על ידי הגנום המיטוכונדרי (mtDNA). לכן, בנוסף לתורשה האוטוזומית הרגילה תיתכן גם העברת המחלה דרך ה-mtDNA, בירושה מן האם בלבד, והמחלה עלולה להופיע אצל כל הצאצאים.
בכל תא בגוף יש אלפי עותקים של דנ"א מיטוכונדרי (mtDNA). מוטציה תיפגע בדרך כלל רק בחלק מהם וכך תיווצרנה שתי אוכלוסיות, מצב המכונה הטרופלסמיה. רמת ההטרופלסמיה שונה אצל כל אחד מהצאצאים, ועל כן ילדיה של אותה אם עלולים להיות חולים בדרגות חומרה שונות. ברקמות מתחלקות (תאי דם, תאי מעי) עשויה רמת ההטרופלסמיה להשתנות במהלך החיים ולכן תיתכן נסיגת התסמינים.
התסמינים שפורטו לעיל צריכים לעורר חשד לקיומה של מחלה מיטוכונדרית, ולמעשה בכל צירוף תסמינים שאינו מוסבר. עליית רמת החומצה הלקטט בנוזלי הגוף, רמת חומצת החלבון האלנין ושינויים ביחסי הקטונים בדם מעוררים חשד למחלה מיטוכונדרית. את האבחון מבססים בעזרת בדיקות אנזימיות של פעילותה של שרשרת הנשימה בתאי הדם, בתרבית תאי עור, בשריר או בכל רקמה מעורבת. בדרך כלל לא ניתן להגיע למדידת פעילות החלבון הפגוע, אלא, לאבחון הירידה בלבד, בפעילות קבוצת החלבונים (מכלולים אנזימיים) שהיא חלק ממנה.
פרופ' אורלי אל-פלג
מחלות שרשרת הנשימה תסמינים
טיפולים ותרופות
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
בדיקות קשורות
-
תבחיני עור טיפולים וניתוחים קשורים
-
טיפול תרופתי מחלות קשורות
-
יתר הומוציסטאין - השמנת יתר
- תסמונת זולינגר-אליסון
- יתר-סידן בדם
- היפוגליקמיה בגיל הינקות
