בדיקת בדיקות סיקור גנטיות ( Genetic screening ) 

סיכון: אין נתונים   |  
תיאור
בדיקות סיקור למחלות גנטיות (תורשתיות), הן בדיקות המתבצעות באוכלוסייה כללית כאשר המטרות יכולות להיות:
1. גילוי מוקדם של מחלה לפני הופעת הסימנים הקליניים.

2. מניעת לידת ילד פגוע במחלה.

בדיקות לגילוי מוקדם של מחלה לפני הופעת הסימנים הקליניים
קיימות מחלות תורשתיות ספורות שבהן אבחון מוקדם מאפשר טיפול ומניעת סימני המחלה. הדוגמה העיקרית היא מחלת הפנילקטונוריה, הגורמת לפיגור חמור כתוצאה מחוסר יכולת לנצל פנילאלאנין, כאחד מאבני המזון. גילוי מוקדם וטיפול המבוסס על דיאטה מונע את סימני המחלה ומאפשר התפתחות תקינה של החולה וחיים רגילים. עובדות אלו, הן הבסיס לבדיקות סיקור של כל הילודים למחלת הפנילקטונוריה בישראל וברוב העולם. קיימות מספר מחלות תורשתיות נוספות (לדוגמה, גלקטוזמיה או לייפת כיסתית), שבהן טיפול מוקדם, משפר את מהלך המחלה. מחלות אלה נבדקות ביילודים בחלק ממדינות העולם על פי שיקולים שונים.

ניתן לצפות, כי בשנים הקרובות, ובמקביל להתקדמות בהבנת הבסיס הגנטי של המחלות השכיחות, אפשר יהיה להציע טיפול מונע, וכי סקירת האוכלוסייה בסיכון, תביא לגילוי אנשים בסיכון ובניית תוכנית למניעת התפתחות סימני המחלה.

בדיקות סיקור למניעת לידת ילד פגוע במחלה
במחלות התורשתיות האוטוזומיות הרצסיביות, רק כאשר שני בני הזוג הם נשאים של אותו גן פגום, קיים סיכון של 25% לילד חולה. במחלות אלה, המניעה יכולה להיות על פי החלטת הזוג:
לא להינשא, או להינשא ולבצע בירור על מנת לסיים הריונות של עוברים חולים.
מרבית המחלות התורשתיות הן נדירות, לכן לרוב, יהיה הגילוי של זוג בסיכון לאחר לידת ילד חולה.
באוכלוסיות מסוימות, שבהן ידועות מחלות גנטיות שכיחות, עורכים תוכניות לבדיקות סיקור.

בדיקות סיקור למחלות תורשתיות למניעת ילד חולה יתבצעו בתנאי שכל אמות המידה מתקיימות:
- המחלה שכיחה באוכלוסיית היעד.
- קיימת בדיקה יעילה לגילוי זוגות בסיכון ועוברים חולים.
- המחלה חמורה מספיק כדי להצדיק את מניעתה.

הזמן המתאים לביצוע הבדיקות נקבע על פי בחירה של הזוג. הבדיקות יכולות להתבצע לפני הנישואים ולסייע בהחלטה. דוגמה לסיקור מסוג זה היא תוכנית "דור ישרים", המיועדת לאוכלוסייה החרדית. במקרה זה, הבדיקות מתבצעות לפני השידוך ומשמשות כבסיס ראשוני להמשך התהליך.

באוכלוסייה הכללית, רוב הזוגות עוברים בדיקות בתחילת ההריון כאשר עולות שאלות לגבי בריאות העובר, אף שזמן זה, מתאים פחות לביצוען ורצוי לקיימן לפני ההריון הראשון.
קיימות גם מחלות עם דרך הורשה אחרת המתאימות לאמות מידה אלו. מחלות אלו, מועברות רק על ידי אחד מבני הזוג, כך שבדיקות לפני נישואים עשויות לגרום לכך שאותו אדם לא יינשא.

בדיקות סיקור בישראל
המחלה הראשונה, שבעבורה בוצעה סיקור של אוכלוסייה היא מחלת טאי-זקס. מדובר במחלה ניוונית של המוח. המחלה גורמת לעצירת התפתחות המוח ולמוות בגיל צעיר, ללא כל טיפול יעיל.
כאשר התגלה הפגם הבסיסי של המחלה התפתחו בדיקות לגילוי חולים ונשאים בריאים. מאחר שהמחלה שכיחה מאוד בקרב יהודים אשכנזים, הוחלט בסוף שנות ה-60 בארצות הברית ובהמשך גם בישראל, להציע בדיקת סיקור לאוכלוסייה יהודית אשכנזית. מאז, רוב הזוגות עוברים בירור, לפני או אחרי הנישואים והמחלה כמעט נעלמה באוכלוסייה זו. יש מקום להדגיש כי למרות שהמחלה נעלמה, שכיחות הנשאים באוכלוסיית יהודים אשכנזים - עדיין גבוהה מאוד.
ביתא תלסמיה הנה מחלה נוספת שבעבורה בוצע סיקור.

המחלה, בצורתה החמורה גורמת לחוסר דם חמור והחולה נזקק לעירוי דם לעיתים דחופות. כתוצאה מהמחלה וקבלת עירויי דם רבים מתפתחים סיבוכים כרוניים. המחלה שכיחה בכל אגן הים התיכון ובישראל - במיוחד בקרב ערבים, יהודים ממוצא כורדיסטאן, ויהודים ממדינות אסיאתיות של ברית המועצות לשעבר.
בשנים האחרונות, עם התפתחות הגנטיקה, גילו את הבסיס של מחלות גנטיות רבות הנמצאות בשכיחות-יתר בחלק מהאוכלוסייה בישראל. התפתחויות אלו מאפשרות בניית תוכניות סיקור מתאימות לכל אחת מהקהילות המרכיבות את אוכלוסיית ישראל.

יואל זלוטוגורה





  מאמרים לפי נושא בדיקות סיקור גנטיות

  מאמרים נוספים  
הולדה בעוולה רשלנות רפואית בהריון, נקראת בלשון החוק "הולדה בעוולה" הפיצוי שנדרש הוא בגין ילד שנולד עם פגמים קשים, שהיה ניתן לזהות את הפגמים/מומים הללו במהלך ההריון ולבצע הפסקת הריון, וכך ...
ארגון המזון והחקלאות האירופאי הזהיר החודש מפני התפשטותה של מחלת הפרה המשוגעת ברחבי העולם כולו, והמליץ לממשלות לנקוט בצעדים דחופים על מנת למנוע את העברת גורם המחלה לבני אדם. הארגון מזהיר כי כל המ...
מחלת ה-A-T היא מחלה גנטית נדירה הגורמת לנכות קשה, מערכת חיסון לקויה ולסרטן. בשל נדירותה של המחלה, נמצא כי הילדים, רובם ככולם, אובחנו כלוקים ב-A-T רק לאחר תקופה ממושכת (בגיל 8-9 שנים) בה התקשו המער...
בשנים האחרונות, התפתח שוק עשיר של מוצרים נוגדי חמצון, בצורה של תוספי מזון, משקאות, קוסמטיקה ועוד. מוצרים אלו נחשבים לבטוחים לשימוש ורכישתם אינה מותנית בהצגת מרשם רופא. עם זאת, בפועל כנראה שאיננו מביני...
עוד נטען בדו"ח כי ישנו צורך להעלות בקרב נשים בישראל את המודעות לחומצה פולית ונטילתה לפני ההריון. דו"ח של המחלקה לגנטיקה במשרד הבריאות הצביע על ירידה של שליש במקרים המומים המולדים, זאת תודו...
בשנים האחרונות עולה המודעות למשמעותו של הרכיב הגנטי בסיכון לתחלואה בסרטן השד. יותר ויותר נשים וגברים נדרשים להתמודדות עם היותם נשאים של גן סרטן השד ולדילמות המתלוות לגילוי זה, ביניהן האם לעבור כרית...
פסוריאזיס היא אחת ממחלות העור השכיחות ביותר, אשר מופיעה בכ-2-3% מהאוכלוסיה. פסוריאזיס היא מחלה דלקתית, אשר אינה מדבקת, וגורמת להופעת נגעים אופייניים בעור. חולי פסוריאזיס הם בעלי נטייה גנטית לפתח את תס...
כבר 24 שנה חיה ענת איילון עם "הצל שלה", מחלת הטרשת הנפוצה, אך לא נותנת לחוסר הוודאות או החששות לעצור אותה. "אני לא מתעלמת או שוכחת, הרי אי אפשר לשכוח מהטרשת, אני פשוט בוחרת אחרת", היא אומרת"מה יהיה? מ...
חברי הפרלמנט הצביעו בעד הליך הפרייה הכולל שילוב ביציות משתי נשים, המונע העברת מחלות גנטיות קשות. ההצבעה סוללת דרך חלוצית עבור מחקרים רבים בבריטניה, אשר זוכים להתנגדות נחרצת מצד קבוצות שמרניות רבותחברי...
היילי אוקינס, שסבלה ממחלה גנטית נדירה שגרמה לה להזדקן בקצב מהיר פי שמונה מהנורמלי, מתה כשהיא בת 17 בלבד סוף טרגי: היילי אוקינס בת ה-17 מתה אתמול (שבת) באנגליה. היא הייתה מוכרת ברחבי העולם כ"מתבגר...

  שאלות ותשובות לפי נושא בדיקות סיקור גנטיות

  שאלות נוספות  
בדיקות חלבון עוברי בדם בהחלט עשויות להשתבש אם הן מבוצעות בסמוך לניקור מי שפיר. בדיקת מי שפיר היא בדיקה אמינה ובטוחה, אך לא נבדקים בה כל הפרמטרים באופן רוטיני. עלייך להיוועץ ביועץ/ת גנטית לגבי הצורך ...
בדיקות חלבון עוברי בדם בהחלט עשויות להשתבש אם הן מבוצעות בסמוך לניקור מי שפיר. בדיקת מי שפיר היא בדיקה אמינה ובטוחה, אך לא נבדקים בה כל הפרמטרים באופן רוטיני. עלייך להיוועץ ביועץ/ת גנטית לגבי הצורך ...
התופעה שאת מתארת מתאימה להגדרה של דימום בין-מחזורי, כלומר דימום שמגיע ללא קשר לדימום הווסתי אלא במהלך המחזור החודשי. המונח המקצועי הוא Metrorrhagia. הסיבות לכך קשורות בחוסר איזון הורמונלי כלשהו. ...
הסיבות העיקריות להפלות מוקדמות הן הפרעות כרומוזומליות. הפרעות בתפקודי קרישה עשויות להיות גורם להפלות מוקדמות, אך הן אינן הגורם העיקרי להפלות כאלו. הטיפול בקלקסאן ופרוגסטרון הוא טיפול מקובל במקריים...
הסיבה להמלצות אלו היא בעיקר בגלל שלא יודעים מספיק על ההשפעות השונות שיש לחיסון על התפתחות העובר. אין צורך לחכות יותר זמן לפני הכניסה להריון. שלושת החודשים כוללים בתוכם את מרווח הביטחון. בהצלחה...
נכון שעובר גדול (בעיקר עם ראש גדול) "מדליק נורה אדומה" ומעלה את החשד לסוכרת הריונית. אך לרוב, אם כל הבדיקות שביצעת תקינות (כולל רמת הסוכר בשתן לאחרונה), נראה שאין סיבה לדאגה. לרוב לא מבצ...
ישנן התוויות רבות לבדיקת מי שפיר. בדיקת מי שפיר לצורך אבחון כרומוזומלי (לדוגמה על ידי בדיקת FISH) לרוב נעשית בטרימסטר השני, החל מהשבוע ה-16 של ההריון, גם מפני שהטרימסטר השני הוא הזמן הבטוח ביותר ל...
ההחלטה איזה עובר לבחור ומתי להחזירו נעשית לפי האיכות ומספר העוברים. במקרה שלך היתה הפריה בודדת, ולכן לא היתה אפשרות לבחור את הטוב ביותר. לאחר 3 ימי הפרייה אמורים להיות כבר 8 תאים, ולכן התפתחות העו...
מדובר בתסמונת גנטית מולדת נדירה, אשר לפי הערכה, מופיעה בערך ב-1 מתוך 300,000 אנשים. אי אפשר להעריך את תוחלת החיים באוכלוסיה הישראלית מכיוון שאין מספיק מקרים של המחלה כדי לבסס עליהם את החישוב הסטטי...
ההמלצה היא להימנע לגמרי משתיית אלכוהול ומעישון במהלך ההריון. בתקופה שלפני הכניסה להריון גם כן מומלץ להמעיט בצריכת האלכוהול והעישון, מכיוון שזה יכול לפגוע הן בבריאותך והן בבריאות העובר, אם את נכנסת...







רופאים בתחום
ד"ר גבריאל גרינברג ד"ר גבריאל גרינברג
מנהל יחידת צינטורי לב בבי"ח השרון . קרדיולוג... קרא עוד
פרופ' אייל גור פרופ' אייל גור
מנהל המחלקה לכירורגיה פלסטית בבית החולים איכילוב. קרא עוד
מידע וכלים שימושיים

אינפומד בריאות דיגיטלית בע"מ