תלסמיה

תלסמיה נגרמת על ידי מוטציות ב- DNA של תאים היוצרים המוגלובין - החלבון בתאי הדם האדומים הנושא חמצן ומסיע אותו לכל התאים בגוף. המוטציות הקשורות לתלסמיה מועברות מהורים לילדים. במידה ושני ההורים נושאים את המוטציה הסיכון שהילד יחלה במחלה הוא 25%. במידה ורק אחד מההורים נושא את המוטציה, לא קיים חשש שהילד יחלה במחלה אך קיים סיכון גדול יותר (50%) שישא את הגן ובעתיד עלול יהיה להעביר אותו לילדיו. 

מולקולות המוגלובין עשויות משרשראות הנקראות שרשרות אלפא ושרשראות בטא שיכולות להיות מושפעות ממוטציות. בתלסמיה מופחת ייצור שרשרות האלפא או הבטא, וכתוצאה מכך האדם יהיה חולה באחד משני סוגים של המחלה: אלפא תלסמיה או בטא-תלסמיה.

באלפא-תלסמיה, חומרת התלסמיה תלויה במספר המוטציות אותן האדם ירש מהוריו. ככל שהמוטציות רבות יותר, כך מחלת התלסמיה תתבטא בצורה חמורה יותר. בבטא-תלסמיה, חומרת התלסמיה תלויה באיזה חלק ממולקולת ההמוגלובין נפגע.

היסטוריה משפחתית של תלסמיה מהווה גורם סיכון למחלה היות והיא מעוברת ע״י גנים. כמו כן, תלסמיה מופיעה לרוב באמריקאים אפריקאים ובאנשים ממוצא ים תיכוני ודרום-מזרח אסיה.

חשד לתלסמיה ניתן לאישוש באמצעות ביצוע של בדיקות דם. 

בדיקות הדם יציגו את מספר הכדוריות האדומות, כמו גם את כמות הכדוריות החריגות בגודלן, בצורתן או בצבען. 

בנוסף, ניתן להשתמש בבדיקות דם לניתוח DNA, המסייעות באיתור מוטציות בגנים לשרשראות אלפא או בטא גלובין.

מעבר לבדיקות הדם המשמשות לאבחון המחלה, ניתן גם לבצע בדיקות שונות במהלך ההריון  כדי לברר האם העובר לוקה בתלסמיה, ואף לקבוע מהי מידת החומרה של המחלה. בדיקות המשמשות לאבחון תלסמיה בעובר כוללות:

• בדיקת סיסי שליה - בדיקה המתבצעת לרוב בשבוע ה-11 להריון. בדיקה זו כוללת הסרה של פיסה זעירה מהשליה לשם הערכה גנטית.

• בדיקת מי שפיר - בדיקה זו נערכת בדרך כלל בשבוע ה -16 להריון והיא כוללת בחינת דגימה של נוזל מי השפיר.

סיבוכים אפשריים של תלסמיה בינונית עד קשה כוללים:

• עומס ברזל -אגירת כמות ברזל גדולה מן התקין, כתוצאה מהמחלה עצמה או בשל עירויי הדם התכופים. עודף ברזל עלול לגרום לנזק ללב, לכבד ולמערכת האנדוקרינית.

• זיהומים - חולי תלסמיה מצויים בסיכון מוגבר להתפתחות של זיהומים. חולים אשר עברו ניתוח להסרת הטחול מצויים בסיכון גבוה במיוחד. 

במקרים של תלסמיה קשה, הסיבוכים הבאים יכולים להופיע:

• עיוותים בעצמות -  תלסמיה עלולה לגרום למח העצם להתרחב, וכתוצאה מכך גם להוביל להתרחבות של העצמות ולמבנה לא תקין שלהן, במיוחד באזור הפנים והגולגולת. התרחבות מח העצם מובילה להיחלשות העצמות וכתוצאה מכך לסיכון מוגבר לשברים.

• טחול מוגדל - הטחול מסייע לגוף להילחם בזיהומים  ולסנן חומרים לא רצויים, כמו תאי דם ישנים או פגומים. מחלת התלסמיה מלווה לרוב בהרס של מספר רב של תאים אדומים, דבר אשר מוביל לפעילות מוגברת של הטחול ולעיתים אף להגדלתו. 

• צמיחה איטית - אנמיה, המהווה כאמור את אחד מביטויי המחלה, יכולה להאט את צמיחתו של הילד ולעכב את גיל ההתבגרות.

• בעיות לב - במקרים של תלסמיה קשה עלולים להתפתח אי-ספיקת לב וקצב לב לא תקין. 

לרוב, צורות קלות של תלסמיה אינן זקוקות לטיפול.

עבור תלסמיה בינונית עד קשה קיימים מספר טיפולים, בהם : 

• עירויי דם תכופים.

• טיפול בחומרים קושרי ברזל - לשם הסרת עודפי ברזל מהדם. 

• השתלת תאי גזע - נקראת גם השתלת מח עצם. הליך זה כולל קבלת עירויים המכילים תאי גזע מתורם תואם, לרוב אח או אחות. השתלת תאי גזע יכולה לסייע לילדים הסובלים מתלסמיה קשה ואף לבטל במקרים מסוימים את הצורך בעירויי דם ותרופות שנועדו כדי לשלוט על עומס הברזל. 

ברוב המקרים לא ניתן למנוע תלסמיה. עם זאת, לאדם החולה בתלסמיה או נושא גן לתלסמיה, מומלץ לשקול לשוחח עם יועץ גנטי טרם הבאת ילדים לעולם.

יכולת האבחנה של המוטציות הגנטיות בשלבים הראשונים להתפתחות העובר, בשילוב עם טכניקות להפריה חוץ גופית, יכולות לסייע להורים הסובלים ממחלת התלסמיה או לנשאי גן המוגלובין לקוי, להוליד תינוקות בריאים. ההליך כולל שאיבה של ביציות בוגרות והפרייתן בעזרת זרע בכלי במעבדה. העוברים נבדקים על פי הגנים הפגומים, ורק אלה ללא מומים גנטיים מושתלים ברחם.