בדיקת אבחון סיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis Genetic Testing)

תשובה:

מרבית הסיבוכים של מחלת הציסטיק פיברוזיס מתרחשים במערכת הנשימה או במערכת העיכול.

הסיבוכים האפשריים במערכת הנשימה כוללים בין השאר:

• הופעת גידולים בתוך האף (פוליפים באף)
• קרעים של רקמת הריאה, אשר מביאה לכליאה של אוויר במרווח שבין הריאה ודופן בית החזה (חזה אוויר pneumothorax), אשר יכולה להביא לידי קריסה של הריאה.
• שיעול המלווה בפליטת כמות גדולה של דם.
• הגדלה של החלק הימני של הלב, אשר יכולה להביא לידי כשל לבבי.
• הגדלה של דרכי הנשימה (התרחבות הסמפונות bronchiectasis) אשר יכולה להביא לידי הופעת זיהום.
• הופעת זיהום אשר נגרם על ידי פטרייה (פטרת אלרגית של הריאות והסמפונות allergic bronchopulmonary aspergillosis).

הסיבוכים האפשריים במערכת העיכול כוללים בין השאר:

• חסימות מעיים
• צניחת החלחולת
• הגדלת הכבד והטחול, ומחלות כבד
• הופעת דלקת בלבלב (דלקת הלבלב pancreatitis)
• מחלת הסוכרת
• הידלדלות העצמות (אוסטאופניה osteopenia או אוסטיאופורוזיס osteoporosis)

תשובה: אבץ מופיע בכמויות קטנות במגוון רחב של מזונות. אבץ מן החי נספג טוב יותר מאבץ שמקורו בצומח. מזונות עתירי חלבון כגון בשר רזה ומאכלי ים הם המקורות הטובים ביותר למינראל זה. גם לחם מחיטה מלאה, דגניים וקטניות מיובשות הם מקורות טובים. תזונה מאוזנת הכוללת מזונות טריים ולא-מעובדים מספקת בדרך-כלל את כמויות האבץ הדרושות. מחסור באבץ הוא נדיר, ויכול להופיע רק במצבים מסוימים כמו חוסר תזונה ( אצל קשישים ותשושים), ספיגה לקויה של האבץ בגלל הפרעות מסוימות במעי (ציסטיק פיברוזיס), מחלת תא החרמש sickle) cell), כוויות קשות, או נזק בכבד. [13/12/2000]

תשובה: להלן הסיבות לדלקות ריאה חוזרות בילדים בגילאים מעל גיל שנה לפי סדר שכיחותן: אסתמה גוף זר ציסטיק פיברוזיס דלקות ריאה קודמות שלא טופלו כראוי סיבוכים של דלקות ריאה קודמות: ברונכוייקטזיות, פנאומטוסלה, ברונכיוליטיס אובליטרנס שחפת מחלות של כשל מערכת החיסון כמו איידס, או מחלות גנטיות אחרות ונדירות שפוגעות ביכולת הגוף להילחם בזיהומים מחלות ממאירות מחלות קולגן ומחלות אחרות של רקמת חיבור Primary ciliary dyskinesia – מחלה נדירה שפוגעת בחלל דרכי הנשימה בירור לגבי דלקות ריאה חוזרות, עדיף שיעשה על ידי הרופא המטפל או על ידי רופא ילדים מומחה למחלות ריאה. הבירור בהחלט יכול לכלול בדיקות לציסטיק פיברוזיס (תבחין זיעה), מבחני תפקודי ריאה, בדיקות דם, ברונכוסקופיה, בדיקות גנטיות ועוד. ההחלטה על הבירור בעניין דלקות ריאה חוזרות ועל היקף הבירור, מומלץ שתיעשה על ידי הרופא המטפל. בברכה, ד"ר עידו ווליניץ - אינפומד