פקטור V.WILLEBRAND הוא גורם קרישה המשפיע במסלול האינטרינזי של קרישת הדם על שפעולו של גורם קרישה 8 (VIII), שבתורו משפעל את גורמי הקרישה מספר 9 (IX) ו-10 (X). גורם קרישה זה מצומד לגורם קרישה מספר 8, מגן עליו ומונע את פירוקו ע"י אנזימים המצויים במערכת הדם. בנוסף, בשעה שישנה פגיעה בכלי דם, גורם זה נקשר ומגייס קולגן, נוגדנים וטסיות אשר משחררות חומרים שגורמים להיצמדות חומר בשם פיברינוגן לאזור הפגוע וגורם לחסימת כלי הדם הפגוע. ישנו שינוי ברמות של הפקטור בדם כתלות בסוג הדם - כאשר בבעלי סוג דם O תהיה רמה נמוכה יחסית ואילו בבעלי סוג דם AB תהיה רמה גבוהה יחסית[1].
חסר מולד בגורם זה, המורש במרבית המקרים בהורשה אוטוזומלית דומיננטית (ללא תלות במין) יכול להביא לדימומים מהאף, החניכיים, במערכת העיכול, וכן לווסתות מרובות דם בשעת מחזור[1].
ישנם מספר סוגים של המחלה, כאשר בסוג 1 שמהווה כ-80% מכלל החולים ישנה ירידה בכמות הפקטור בדם אך הפעילות הביולוגית שלו תקינה. הפרעה זו לרוב אינה משמעותית להתנהלות התקינה של החולה ביום יום. בסוג 2, המהווה כ-20% מכלל החולים, ישנה פגיעה גם בכמותו וגם בפעילותו הביולוגית של הפקטור, ולרוב נדרש טיפול תרופתי על מנת למנוע דימומי יתר. אילו בסוג 3, שנחשב לנדיר מאוד ומורש בתורשה אוטונומית רצסיבית (החולה קיבל גן פגום מכל אחד מההורים), אין כלל את הפקטור בדם וישנה נטייה לדימומים קשים[1].
צילום: shutterstock | Babul Hosen
מטרת הבדיקה
בדיקת האקטיביות של פקטור וון וילברנד בודקת את מידת הקישור שלו לגורמים אליהם הוא נקשר באופן טבעי - קולגן, פקטור VIII ו-GPIb, שהוא גליקופרוטאין קושר טסיות. בדיקה זו יכולה לסייע באבחנה בין מחלת המופיליה A, בה הפגם הוא בגורם קרישה מספר 8 (VIII) המצוי על כרומוזום 10, לבין מחלת וון וילברנד, המצויה על כרומוזום 12.[2]
בנוסף לבדיקה זו מתבצעות בדיקות ספירת דם וכן תפקודי קרישה, זמני קרישה וגורם קרישה מספר 8 (VIII). במקרה של הימצאות המחלה ניתן לקבל טרומבוציטופניה קלה (כמות טסיות דם נמוכה מהרגיל), אנמיה מיקרוציטית (עקב חסר בברזל בדם כתוצאה מאיבוד דם מוגבר), וזמן קרישה (PTT) ארוך מהרגיל[2].
הבדיקה היא בדיקת דם הנלקחת במבחנת קרישת דם, ומועברת לבדיקה במעבדה, שם היא נבדקת עד לקבלת התוצאות[6]. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה המטפל/ת להמשך בירור במידת הצורך.
אזהרות
סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.
פענוח תוצאות
ערכי הנורמה הבדיקה נמדדת בערכים יחידות בינלאומיות לדיציליטר (IU/dl). ערך ממוצע הוא 100, ערך תקין הוא מעל 50, כאשר ערך בין 30-50 מעיד על דימום מוגבר המעלה חשד למחלה, ואילו ערך קטן מ-30 מעיד על הימצאות המחלה[7].
מעל הנורמה תוצאה מעל הנורמה יכולה להעיד על היריון, מחלות כבד, היפרתירואידיזם (פעילות יתר של בלוטת התריס), זיהומים סיסטמיים[8].
מתחת לנורמה תוצאה מתחת לנורמה יכולה להעיד על מחלת וון-וילברנד, AVWS- תסמונת וון וילברנד נרכשת, המופיליה A, פסאודו וון וילברנד, BSS- תסמונת ברנדרד סולייר[8].
חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
המופיליה (דממת)
חומצה מתילמלונית בשתן
