בדיקת אבחון אנמיה ע"ש פנקוני (Fanconi’s Anemia Testing)
Fanconi’s Anemia Testing
בדיקת אבחון אנמיה ע"ש פנקוני (Fanconi’s Anemia Testing) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
המומחים הכי מבוקשים לבדיקת אבחון אנמיה ע"ש פנקוני (Fanconi’s Anemia Testing):
ד"ר גלעד חבצלת
מומחה לרפואת ילדים, מאבחן ומטפל בהפרעת קשב וריכוז ומומחה לטיפול בהרטבת לילה.
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
ד"ר מיה גרשטיין
מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית
ד"ר שירן שחר
רופאת ילדים העוסקת גם ברפואה אסתטית. בעלת שני תארי דוקטורט. עובדת במחלקת ילדים ובטיפול נמרץ ילדים במרכז הרפואי מעייני הישועה
פרופ' דרור שובל
מנהל המרכז למחלות מעי דלקתיות, ממלא מקום מנהל המכון לגסטרואנטרולוגיה תזונה ומחלות כבד,מרכז שניידר, פרופ׳ חבר בחוג לרפואת ילדים, הפקולטה למדעי הרפ...
ד"ר יעל מוזר גלזברג
מנהלת יחידת מושתלי הכבד במכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
ד"ר שאול ברעם
קרדיולוג ילדים מומחה, מבצע אקו לב עובר ולילדים, ניהל את היחידה לקרדיולוגיה ילדים בבית החולים שמיר, אסף הרופא, מתנדב ועובד כרופא ילדים בעוטף עזה
ד"ר אסתר גנלין - כהן
רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.
פרופ' אביבה לויטס
מנהלת יחידת קרדיולוגית ילדים בה"ח סבן סורוקה באר שבע, מאבחנת מומי לב מולדים ונרכשים, מבצעת אק לב עובר, מפענחת MRI לבבי לחולים עם מומי לב, לב עובר
ד"ר אמיר בן טוב
מומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים ובביצוע בדיקות אנדוסקופיות (גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) בילדים
פרופ' לנדאו דניאל
מומחה בנפרולוגיה של ילדים, לשעבר מנהל מחלקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
בדיקת אבחון אנמיה ע"ש פנקוני (Fanconi’s Anemia Testing) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
אבחון אנמיה ע"ש פנקוני הינה בדיקת ד.נ.א. לאיתור הגן האחראי למחלה (DNA- החומר התורשתי של הגוף). מדובר במחלה תורשתית קשה, שמתבטאת בעיקר בחוסר תאי דם אדומים (אנמיה), ובהמשך גם של תאי הדם האחרים. המחלה מתבטאת גם במספר שינויים בשלד, בעיקר באצבעות.
אחוז גבוה של החולים מפתחים סרטן (בעיקר סרטן דם) בגיל צעיר. אחד מתוך כ- 50 יהודים אשכנזים הינו נשא לפנקוני מסוג C וכאחד מתוך 100 יהודים ממוצא מרוקאי באוכלוסייה הבריאה בישראל נושא את הגן למחלה מסוג A. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן החולה, והוא ניתן למיפוי ע"י בדיקת ה-ד.נ.א למשל לצורך אבחון גנטי טרום-הריוני.
מיפוי ה-ד.נ.א של הנבדק נעשה ע"י לקיחת דגימת דם פשוטה.
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
-
שאלה: אני בן 45. בבדיקת אקו לב התקבלו התוצאות הבאות: חדר שמאל - תפקוד גלובלי. פרוזדור שמאל, חללי לב ימניים, ואאורטה - הכל תקין. הבעיה - אי ספיקה מיטרלית קלה, אי-ספיקה טריקוספידלית מינימלית ללא לחץ ריאתי. גלי A גדולים מ- E. לא הודגם תפליט פריקרדיאלי.
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
-
בדיקות קשורות
-
בטא 2 מיקרוגלובולין
-
מיאלופרוליפרטיביות
-
אציל קרניטין
-
7DHC
-
קלרטיקולין
מאמרים בנושא אבחון אנמיה ע"ש פנקוני
מאת: ד"ר אורי גבעון
06/05/2018
בין 3-10% מהילדים עלולים לסבול מעקמת (סקוליוזיס), עיוות תלת ממדי של עמוד השדרה הגורם לליקוי ביציבה. עקמת אמנם עשויה... לכתבה המלאה