דלג לתוכן

בדיקת אבחון אנמיה ע"ש פנקוני (Fanconi’s Anemia Testing)

Fanconi’s Anemia Testing

זמן קריאה: 3 דקות

המומחים הכי מבוקשים לבדיקת אבחון אנמיה ע"ש פנקוני (Fanconi’s Anemia Testing):

ד"ר איליה קירז'נר המטולוגיה

ד"ר איליה קירז'נר

המטולוג בכיר, מנהל בנק הדם ויחידת אפרזיס, מנהל שירות קרישה, ב"ח איכילוב תל אביב

פרופ' אלה נפרסטק המטולוגיה

פרופ' אלה נפרסטק

מומחית ויועצת בתחום ההמטו-אונקולוגיה והשתלת מח עצם

פרופ' מאיר להב המטולוגיה

פרופ' מאיר להב

מומחה ברפואה פנימית והמטולוגיה

ד"ר אינה צורן רוזנטל המטולוגיה

ד"ר אינה צורן רוזנטל

מנהלת שירות פנימי המטולוגי ברמב"ם. מומחית ברפואה פנימית, בהמטולוגיה ובקרישת דם

ייעוץ המטולוג מומחה בשיחת וידאו המטולוגיה

ייעוץ המטולוג מומחה בשיחת וידאו

חוות דעת מהירה מהמטולוג מומחה תוך 48 שעות | ייעוץ וידאו אונליין מהבית | עם אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות

סאלוס פנימית

סאלוס

הבית לרפואה פרטית מתקדמת

פרופ' ענת גפטר גוילי המטולוגיה

פרופ' ענת גפטר גוילי

מומחית ברפואה פנימית והמטולוגיה, מנהלת מחלקה פנימית א’ במרכז הרפואי רבין ורופאה בכירה במכון להמטולוגיה של מרכז דוידוף לסרטן במרכז הרפואי רבין

מרפאת תל אביב מדיקל קליניק נוירוכירורגיה

מרפאת תל אביב מדיקל קליניק

מרכז רפואי פרטי בתל אביב המאגד רופאים בכירים ומומחים מובילים עם רפואה מתקדמת יחס אישי וליווי מקצועי לאורך הדרך

פרופ' מתתיהו שקלאי פנימית

פרופ' מתתיהו שקלאי

המטולוג מומחה עצמאי נותן חוות דעת שניה לחולים המטולגים - שירותי בריאות כללית, מכבי זהב ובאופן פרטי

ד"ר ריבה פיינמן המטולוגיה

ד"ר ריבה פיינמן

מנהלת השירות להמטולוגיה אמבולטורית רמב"ם, חיפה

פרופ' יעל כהן המטולוגיה

פרופ' יעל כהן

מנהלת את היחידה למיאלומה של המרכז הרפואי תל אביב סוראסקי (בית חולים איכילוב) וראש החוג הישראלי למיאלומה

ד"ר נעם בנימיני המטולוגיה

ד"ר נעם בנימיני

מנהל אשפוז יום המטולוגי, המערך ההמטולוגי באיכילוב

ד"ר עפרת ביאר המטולוגיה

ד"ר עפרת ביאר

רופאה בכירה במערך ההמטולוגי באיכילוב

פרופ' ראובן אור המטולוגיה

פרופ' ראובן אור

מומחה בהמטולוגיה, השתלות מח עצם, אימונותרפיה של הסרטן

פרופ' גליה ספקטר המטולוגיה

פרופ' גליה ספקטר

מנהלת היחידה לקרישת הדם, המערך להמטולוגיה, בילינסון

פרופ' איין יוסף כהן ילדים

פרופ' איין יוסף כהן

פרופ' מרים דוידוביץ ילדים

פרופ' מרים דוידוביץ

מנהלת המכון הנפרולוגי לשעבר בבית החולים שניידר לרפואת ילדים

ד"ר דוד שוסיוב ריאות

ד"ר דוד שוסיוב

מומחה למחלות ריאה בילדים

ד"ר סבטלנה גרישין פסיכיאטריה

ד"ר סבטלנה גרישין

פרופ' חנה בלאו ילדים

פרופ' חנה בלאו

מומחית במחלות ריאה בילדים

ד"ר אמיר בן טוב ילדים

ד"ר אמיר בן טוב

מומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים ובביצוע בדיקות אנדוסקופיות (גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) בילדים

פרופ' לנדאו דניאל ילדים

פרופ' לנדאו דניאל

מומחה בנפרולוגיה של ילדים, לשעבר מנהל מחלקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל

ד"ר מיה גרשטיין ראומטולוגיה ילדים

ד"ר מיה גרשטיין

מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית

פרופ' יובל ירון גנטיקה רפואית

פרופ' יובל ירון

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

ד"ר רוני שפר ילדים

ד"ר רוני שפר

ד"ר רוני שפר הינו מומחה לרפואת ילדים

בדיקת אבחון אנמיה ע"ש פנקוני (Fanconi’s Anemia Testing) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:

המומחים של Infomed מסבירים:

אבחון אנמיה ע"ש פנקוני הינה בדיקת ד.נ.א. לאיתור הגן האחראי למחלה (DNA- החומר התורשתי של הגוף). מדובר במחלה תורשתית קשה, שמתבטאת בעיקר בחוסר תאי דם אדומים (אנמיה), ובהמשך גם של תאי הדם האחרים. המחלה מתבטאת גם במספר שינויים בשלד, בעיקר באצבעות. 

אחוז גבוה של החולים מפתחים סרטן (בעיקר סרטן דם) בגיל צעיר. אחד מתוך כ- 50 יהודים אשכנזים הינו נשא לפנקוני מסוג C וכאחד מתוך 100 יהודים ממוצא מרוקאי באוכלוסייה הבריאה בישראל נושא את הגן למחלה מסוג A. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן החולה, והוא ניתן למיפוי ע"י בדיקת ה-ד.נ.א למשל לצורך אבחון גנטי טרום-הריוני. 

מיפוי ה-ד.נ.א של הנבדק נעשה ע"י לקיחת דגימת דם פשוטה.

  • אוכלוסיות בסיכון

    על נבדקים אשר נגועים במחלות זיהומיות, המועברות דרך הדם, כגון צהבת (הפטיטיס),HIV וכו' ליידע על כך את הצוות הרפואי לפני הבדיקה. מחלות זיהומיות אינן מהוות תוויות נגד לביצוע בדיקת אבחון אנמיה ע"ש פנקוני, אולם על הצוות הרפואי לנקוט באמצעי זהירות למניעת הדבקות.

    מחלות קשורות
    אנמיה ע"ש פנקוני (Fanconi's Anemia). 

    מתי עושים את הבדיקה
    בדיקת אבחון אנמיה ע"ש פנקוני ניתנת לביצוע כיום בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או ששניהם ממוצא מרוקאי (מלא או חלקי). בעדות אלו ניתן לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית, ע"י אבחון גנטי טרום-הריוני. 

    אינדיקציה נוספת לביצוע הבדיקה, היא לצורך אבחון טרום-הריוני במשפחות בעלות היסטוריה רפואית של הופעת המחלה.  בנוסף, קיים סוג אחר של בדיקת ד.נ.א. אותה ניתן לעשות לילדים אצלם חושדים בהופעת המחלה בשל סימנים קליניים מסוימים, למשל אנמיה בלתי מוסברת או הפרעה אחרת בתאי הדם (בדיקה ל"שבירות כרומוזומים").

    איך להתכונן לבדיקה
    אין צורך בהכנה מיוחדת לבדיקה.
     

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

מאמרים בנושא אבחון אנמיה ע"ש פנקוני

עקמת: מה גורם לה ובאיזה גיל כדאי להתחיל לטפל?
עקמת: מה גורם לה ובאיזה גיל כדאי להתחיל לטפל?
ד"ר אורי גבעון מאת: ד"ר אורי גבעון 06/05/2018

בין 3-10% מהילדים עלולים לסבול מעקמת (סקוליוזיס), עיוות תלת ממדי של עמוד השדרה הגורם לליקוי ביציבה. עקמת אמנם עשויה... לכתבה המלאה

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו