חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים בדיקת אבחון אנמיה ע"ש פנקוני (Fanconi’s Anemia Testing)
Fanconi’s Anemia Testing
בדיקת אבחון אנמיה ע"ש פנקוני (Fanconi’s Anemia Testing) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
המומחים הכי מבוקשים לבדיקת אבחון אנמיה ע"ש פנקוני (Fanconi’s Anemia Testing):
ד"ר יעל מוזר גלזברג
מנהלת יחידת מושתלי הכבד במכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
ד"ר רונן חדי כהן
נוירולוג התפתחותי, מלווה ילדים ומתבגרים מהגיל הרך עד ההתבגרות ומטפל בקשב אוטיזם ובעיות נוירלוגיות בגישה מותאמת אישית עם המשפחה והצוות החינוכי
פרופ' לנדאו דניאל
מומחה בנפרולוגיה של ילדים, לשעבר מנהל מחלקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
ד"ר אמיר בן טוב
מומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים ובביצוע בדיקות אנדוסקופיות (גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) בילדים
ד"ר מיה גרשטיין
מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית
ד"ר שאול ברעם
קרדיולוג ילדים מומחה, מבצע אקו לב עובר ולילדים, ניהל את היחידה לקרדיולוגיה ילדים בבית החולים שמיר, אסף הרופא, מתנדב ועובד כרופא ילדים בעוטף עזה
ד"ר איתי טוקטלי
מנהל השירות לנוירוסטימולציה, היחידה לאפילפסיה בילדים, המכון לנוירולוגיה ילדים, מרכז הרפואי תל אביב, בית החולים דנה־דואק לילדים
בדיקת אבחון אנמיה ע"ש פנקוני (Fanconi’s Anemia Testing) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
אבחון אנמיה ע"ש פנקוני הינה בדיקת ד.נ.א. לאיתור הגן האחראי למחלה (DNA- החומר התורשתי של הגוף). מדובר במחלה תורשתית קשה, שמתבטאת בעיקר בחוסר תאי דם אדומים (אנמיה), ובהמשך גם של תאי הדם האחרים. המחלה מתבטאת גם במספר שינויים בשלד, בעיקר באצבעות.
אחוז גבוה של החולים מפתחים סרטן (בעיקר סרטן דם) בגיל צעיר. אחד מתוך כ- 50 יהודים אשכנזים הינו נשא לפנקוני מסוג C וכאחד מתוך 100 יהודים ממוצא מרוקאי באוכלוסייה הבריאה בישראל נושא את הגן למחלה מסוג A. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן החולה, והוא ניתן למיפוי ע"י בדיקת ה-ד.נ.א למשל לצורך אבחון גנטי טרום-הריוני.
מיפוי ה-ד.נ.א של הנבדק נעשה ע"י לקיחת דגימת דם פשוטה.
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
שאלה: אני בן 45. בבדיקת אקו לב התקבלו התוצאות הבאות: חדר שמאל - תפקוד גלובלי. פרוזדור שמאל, חללי לב ימניים, ואאורטה - הכל תקין. הבעיה - אי ספיקה מיטרלית קלה, אי-ספיקה טריקוספידלית מינימלית ללא לחץ ריאתי. גלי A גדולים מ- E. לא הודגם תפליט פריקרדיאלי.
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
בדיקות קשורות
-
שרשרות קלות (בדם) - נוגדנים מסוג IgG
- פקטור קרישה 13
- אנטיתרומבין 3
- בדיקת מח עצם
מאמרים בנושא אבחון אנמיה ע"ש פנקוני
מאת: ד"ר אורי גבעון 06/05/2018בין 3-10% מהילדים עלולים לסבול מעקמת (סקוליוזיס), עיוות תלת ממדי של עמוד השדרה הגורם לליקוי ביציבה. עקמת אמנם עשויה... לכתבה המלאה
