בדיקת רצף גנטי BRCA (BRCA GENE SEQUENCING)

BRCA GENE SEQUENCING

זמן קריאה: 1 דקות

בדיקת רצף גנטי BRCA (BRCA GENE SEQUENCING) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:

המומחים הכי מבוקשים לבדיקת רצף גנטי BRCA (BRCA GENE SEQUENCING):

פרופ' יובל ירון

5 (5 חוות דעת)

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

לקביעת תור

ד"ר לילך בנימיני

5 (9 חוות דעת)

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

לקביעת תור

BabyNipt - בדיקות NIPT להריון

בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה

לקביעת תור

פרופ' אריה דרוגן

לקביעת תור

ד"ר משה רויבורט

5 (6 חוות דעת)

מומחה להפרייה חוץ גופית וIVF, רופא בכיר ביחידה להפריה חוץ גופית במרכז הרפואי רבין

לקביעת תור

ד"ר דוד מילאטינר

מומחה לרפואת נשים וכירורגיה גינקולוגית

לקביעת תור

פרופ' שמואל עברון

4.7 (14 חוות דעת)

מומחה להרדמה ולרפואת נשים

לקביעת תור

ד"ר גיל לוי

4.9 (52 חוות דעת)

מנהל היחידה לרפואת רצפת האגן בבית החולים האוניברסיטאי, אסותא אשדוד

לקביעת תור

ד"ר אלינה וילקין

4.9 (38 חוות דעת)

רופאת נשים, מומחית ביילוד וגינקולוגיה, מחלות צוואר הרחם ותחלואה קשורה לוירוס פפילומה, בדיקות קולפוסקופיה, קוניזציה, טיפול ביבלות

לקביעת תור

ד"ר אמיר וינטראוב

4.9 (41 חוות דעת)

מנהל אגף נשים ויולדות ויחידת ה-IVF בבי"ח לניאדו

לקביעת תור

ד"ר אינה בלייכר מומחית בגינקולוגיה ומיילדות

5 (9 חוות דעת)

רפואת נשים כללית | מומחית במיילדות | גינקולוגיה והריון בסיכון

לקביעת תור

ד"ר לורין לויט רוזן

מנהלת היחידה להריון בסיכון גבוה בהדסה הר הצופים

לקביעת תור

ד"ר הילה גולדשטיין

4.9 (47 חוות דעת)

רופאה מומחית ברפואת נשים

לקביעת תור

ד"ר אנה קונצביץ'

5 (4 חוות דעת)

רופאה בכירה | מומחית בגינקולוגיה ומיילדות | גיל המעבר וגינקולוגיה אסתטית

לקביעת תור

פרופ' אדריאן אלנבוגן

מנהל אקדמי ויועץ פריון

לקביעת תור

מרכז רפואי דוד ADMC

רפואה מקצועית ברמה גבוהה, תורים מהירים וחווית מטופל אישית. מגוון רחב של רופאים מומחים, קליניקות מתקדמות

לקביעת תור

ד"ר אור יריב מומחה לסקירת מערכות פרטית

5.0 (84 חוות דעת)

רופא מומחה בתחום האולטרסאונד סקירות | דיקורים | צילומי רחם עם ניסיון של 20 שנה

לקביעת תור

ד"ר בן שטרית גדי מומחה היסטרוסקופיה

5 (32 חוות דעת)

גניקולוג בכיר | מנהל תחום היסטרוסקופיות ומרפאת צוואר רחם באסותא רמת החייל | אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות

לקביעת תור

ד"ר בינה כהן-סחר

4.9 (8 חוות דעת)

מומחית ברפואת נשים, צוואר הרחם ומחלות עריה ולדן

לקביעת תור

ד"ר אלה איבשין

רופאה בכירה מנהלת שירות חדר לידה בבית החולים ברזילי, אשקלון

לקביעת תור

ד"ר פולינה אוסטרובסקי

גינקולוגית בכירה ורופאת פוריות בהרצליה מדיקל סנטר, בבית החולים לניאדו ובמרפאתה הפרטית

לקביעת תור

פרופ' ג'וליה ברדה פישלר

4.8 (67 חוות דעת)

רופאת נשים מומחית במיילדות וגינקולוגיה, מנהלת המחלקה לרפואת אם ועובר במרכז הרפואי וולפסון ומרצה בכירה בפקולטה לרפואה של אוניברסיטת תל אביב

לקביעת תור

ד"ר גבי הרן

מומחה בגינקולוגיה, רפואת צוואר הרחם ואונקולוגיה גינקולוגית, בעל ניסיון רב בניתוחים מתקדמים, אבחון מוקדם וטיפול אישי בנשים מכל הגילאים, מטפל ביבל...

לקביעת תור

פרופסור דב פלדברג

מנהל ביה"ח לנשים ע"ש הלן שניידר במרכז הרפואי רבין

לקביעת תור

ד"ר עלי מפרע

מומחה ברפואת נשים ולאולטרסאונד מיילדותי

לקביעת תור

לכל המומחים

בדיקת רצף גנטי BRCA (BRCA GENE SEQUENCING) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:

המומחים של Infomed מסבירים:

BRCA הוא גן המחולק לשני גנים: BRCA1 ו-BRCA2. מוטציות בגנים אלו עלולות לגרום להופעת מספר ממאירויות בהן סרטן השד, סרטן השחלות וסרטן הלבלב. ישנו מגוון מוטציות שיכולות להופיע בגן זה - חלקן שכיחות יותר וחלקן שכיחות פחות באוכלוסייה. ממאירות שד נחשבת לנפוצה מאוד, כך שאחת מכל 7-8 נשים עלולה לחלות בסרטן השד במהלך חייה. נשים עם היסטוריה משפחתית של ממאירות שד ו/או עם נשאות של מוטציות בגנים BRCA1 או BRCA2 (אשר נפוצה בייחוד באוכלוסייה ממוצא אשכנזי) נמצאות בסיכון מוגבר להתפתחות ממאירות ביחס לשאר האוכלוסייה[1].

יד אוחזת במבחנת דם של בדיקת רצף גנטי BRCA

צילום: shutterstock | Saiful52

מטרת הבדיקה

בדיקת רצף גנטי BRCA (של הגנים BRCA1 ו-BRCA2) נועדה לזהות מוטציות שעלולות לגרום לסיכון מוגבר להתפתחות ממאירות שד או שחלות[2].

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

[3]

סרטן השד.
סרטן השחלות.
סרטן הלבלב.
סרטן הערמונית בגברים.

אוכלוסיות בסיכון
[4]
- בעלי היסטוריה משפחתית של ממאירות שד, שחלה או לבלב.
- בעלי היסטוריה משפחתית של נשאות ל-BRCA1 או BRCA2.
- נשים ממוצא אשכנזי.
אופן ביצוע הבדיקה

בדיקת דם ורידי נלקחת במבחנת כימיה ונשלחת למעבדה להרצה במכשיר ריצוף גנטי. ניתן לבצע בדיקה למספר מוטציות שכיחות באוכלוסייה, וניתן לבצע ריצוף מלא של הגנים BRCA1 ו-BRCA2 וכך לזהות מוטציה פחות שכיחות במידה והן קיימות. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה המטפל/ת להמשך בירור במידת הצורך[5].
פענוח תוצאות

[6]
תוצאה תקינה
ריצוף גנטי תקין ללא מוטציות.

תוצאה לא תקינה
ריצוף גנטי בו מתגלה מוטציה אחת או יותר בגנים BRCA1 או BRCA2 אשר יכולה להעיד על סיכון להתפתחות ממאירות שד או שחלה, כתלות בסוג המוטציה ובמיקומה.
תוצאות בדיקה - ילדים:

[1] UPTODATE- Genetic testing and management of individuals at risk of hereditary breast and ovarian cancer syndromes.

[2] Beitsch PD, Whitworth PW, Hughes K, et al. Underdiagnosis of Hereditary Breast Cancer: Are Genetic Testing Guidelines a Tool or an Obstacle? J Clin Oncol 2019; 37:453.

[3] Bleiker E, Wigbout G, van Rens A, et al. Withdrawal from genetic counselling for cancer. Hered Cancer Clin Pract 2005; 3:19.

[4] UPTODATE- Cancer risks and management of BRCA1/2 carriers without cancer
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/cancer-risks-and-management-of-brca1-2-carriers-without-cancer?search=BRCA&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1

[5] Berry DA, Iversen ES Jr, Gudbjartsson DF, et al. BRCAPRO validation, sensitivity of genetic testing of BRCA1/BRCA2, and prevalence of other breast cancer susceptibility genes. J Clin Oncol 2002; 20:2701.

[6] Berry DA, Parmigiani G, Sanchez J, et al. Probability of carrying a mutation of breast-ovarian cancer gene BRCA1 based on family history. J Natl Cancer Inst 1997; 89:227.
רמת סיכון